110 просмотров

Здравствуйте. Первый ребёнок родился больным, девочка, под подозрением был синдром Луи бар. Рано начала ходить, но как то неуверенно, не говорила. К трём годам началась эпилепсия, походка стала хуже, атаксия, постепенно оказывали ноги, ребёнок слег и в итоге умер. Точного диагноза нет, все под подозрением. Предлагали обследование, но у нас нет таких средств. Сейчас прошло уже 4 года после смерти. Я случайно забеременела и решила оставить ребенка, уже от другого мужчины. Родился мальчик. Ему уже 1 г 4 месяца. Может я и накручиваю себя, но начинаю замечать, что плохо ходит. Может это и становление походки, но я переживаю. Шаткая походка. Записались к врачам. Невролог, ортопер, но у меня вопрос. Какого вероятность повторения заболевания. Инфо в интернете очень много, о генных заболеваниях. Может быть у меня плохой ген? И теперь передаётся всем детям? Очень переживаю за ребёнка.

Возраст: 30

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация терапевта онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Терапевт, Гастроэнтеролог
Здравствуйте! Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется в виде заболевания только при получении гена сразу от обоих родителей. У вас ребенок от другого мужчины, поэтому вероятность наличия этого синдрома у вашего ребенка минимальна . Скорее всего вы себя накручиваете, у ребенка в этом возрасте только формируется навык ходьбы, опорно- двигательный аппарат ещё незрелый, возможно ваше беспокойство передается ребенку. Проконсультируйтесь у невролога и ортопеда, скорее всего беспокоиться не о чем.
Принятый ответ
Клиент
Марина, нам этот синдром ставили под вопрос. И так и не установили точно был он или нет. Может быть отклонение в другом? Какой то мой доминантный ген и он передаётся детям
Терапевт, Гастроэнтеролог
Маргарита, у ваших родственников наблюдались такие заболевания?
Терапевт, Гастроэнтеролог
Если предположить, что у вас генетическое заболевание с доминантным типом наследования, то такая болезнь встречается в каждом поколении, по крайней мере вы бы знали об этом. Предположу, что скорее всего это генетическое заболевание с рецессивным типом наследования со стороны вашего первого мужа.
Клиент
Марина, нет, по крайней мере кого я знаю.
Терапевт, Гастроэнтеролог
Маргарита, вот и ответ на ваш вопрос. Беспокоиться не стоит. Но в любом случае консультация невролога, ортопеда и также генетика( для вашего спокойствия) обязательна.
Невролог, Терапевт
Здравствуйте ! Риск генетического заболевания в вашем случае очень мал. В таком возрасте устанавливается походка. Покажите ребенка педиатру, неврологу, если есть нарушения, то они это заметят при осмотре.
Принятый ответ
Гастроэнтеролог, Терапевт, Диетолог
Добрый день. Риск генетического заболевания в вашем случае очень мал. Ребенок еще маленький, он и не должен идеально ходить. Постепенно будет тренироваться - начните делать массажи, детский бассейн (при поликлинике или в местном детсаде), чаще гуляйте, купите домой ортоковрики, чтобы ребенок чаще ходил по ним, дома можно взять (если есть куда ставить) небольшой спортивный комплекс для детей до 3 лет.
Принятый ответ
Клиент
Ольга, диагноз был под вопросом, поэтому я переживаю, что не он и дело во мне. Какой то плохой ген. А ребенок начал ходить уже в 11 месяцев, точнее сделал первые шаги. А сейчас все равно неуверенно ходит. Шатается. Бежит ноги не сгибает, с трудом как будто. Через бордюры не может переступить.
Гастроэнтеролог, Терапевт, Диетолог
Вполне по возрасту. Ничего патологического в этом нет. Многие дети в этом возрасте так и бегают. А в 11 месяцев еще не все ходят. Так что занимайтесь, все будет хорошо, а сами проконсультируйтесь с психологом - ваша тревожность будет мешать малышу нормально осваивать пространство.
Терапевт
Здравствуйте!
Скорее всего у ребёнка все в порядке, он только учится ходить и Вы ошибочно воспринимаете это за отклонения в развитии.
В любом случае есть ли нарушения Вам скажут только ортопед или невролог.
Про необходимости назначаются ЛФК, массаж, ортопедическую обувь и т.д.
Вам также можно проконсультироваться у специалиста генетика. Возможно сдать анализ на специфические гены, которые обнаруживаются при данном заболевании. Но как правило он достаточно дорогостоящий и возможно Вам не потребуется. Поэтому дождитесь планового осмотра специалистов.
Принятый ответ
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Есть ли шанс на выздоравливание
26 января 2018
Мария, Курск
Вопрос закрыт
Расшифровка результата генетического исследования
11 декабря 2018
Наталья, Москва
Вопрос закрыт
Болят ноги
16 февраля
Татьяна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ольга Александровна Торозова
117 отзывов
Терапевт
1999-2005, Саратовский государственный м
Опыт работы: 12 лет
Лариса  Анатольевна Медведева
201 отзыв
Терапевт, Нефролог
1994-2000, Ставропольская государственна
Опыт работы: 20 лет
Анна Владимировна Лукина
122 отзыва
Терапевт
2008-2014, ГБОУ ВПО Ивановская государст
Опыт работы: 5 лет
Ирина Николаевна Ишутина
92 отзыва
Терапевт, Пульмонолог
Саратовский ГМУ 2008-2014, ЛЕЧЕБНЫЙ ФАКУ
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Терапевту Анна Лукина
Отличный врач, грамотный и вежливый. Всегда все по делу говорит, сразу предположила в чем может...
— Вероника
фотография пользователя
Терапевту Юлия Алексеева
Спасибо большое за ваш отклик! Купила все что вы мне посоветовали, только мазь заменила на ...
[email protected]
фотография пользователя
Терапевту Ольга Самохина
Спасибо большое за ответ! Вы очень помогли! Да Да
— Юлия