Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Амниоцентез результаты
10 ответовДобрый день. Прошла амниоцентез на предмет выявление склетной, костной и ахондроплазии плода. До приема генетика еще 2 дня. Получила результаты на почту. Хочу пока прочитать альтернативное мнение врачей
Добрый день. Анализ говорит о том, что у ребёнка нормальный генотип. Ну, и пол мужской. Скелетные аномалии, видимо, обнаружены при узи и целью было уточнить связь с кариотипом. Не, причина к хромосомным аномалиям отношения не имеет.
Расшифровка пгт-а
4 ответаРасшифруйте, пожалуйста, пришел генетический тест seq(22)x2~3[0.57], что это означает, перенос нежелателен, но консультация генетика рекомендована, репродуктолог на всякий случай рекомендовала оставить, что делать? Спасибо
Добрый день! Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону. Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномалия ригера
16 ответовДобрый день. Для подтверждения диагноза аномалии ригера, какие необходимо сдать анализы, а точнее как они называются? Какие гены необходимо выявлять? Консультация генетика ждать долго, необходимо срочно выяснить диагноз.
Добрый день . Необходимо проведение генетического теста FOXC1 PITX2 ;
Была зам. беременность, на 10 неделе, провели выскабливание. По счету 3я замершая беременность. Сказали пройти гематолога и генетика, все остальное в норме. Какие анализы нужно сдать в первую очередь?
Здравствуйте! Учитывая ваш анамнез в первую очередь стоит сдать анализ крови на полиморфизм факторов свертывания, проверить гомоцистеин, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолепнину, исключить наличие мутации Лейдена; взять биопсию эндометрия на наличие активности хр эндометрита, провести иммунногистохимию эндометрия, исключить наличие ИППП. Мужу обязательно сдать спермограмму с мар-тестом, если будет возможность провести TUNEL-тест.
Нерезкое увеличение селезенки
11 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста критично ли по УЗИ увеличения селезенки и нужно ли переделать УЗИ . Ребенок перед УЗИ болел неделю полторы назад ОРВИ. Данное исследование потребуется нам для посещения генетика.
Здравствуйте. Увеличение селезенки на фоне вирусной инфекции допустимо. Контроль узи рекомендуется через 3 месяца. Можете приложить фото результата узи?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биохимия 1 скрининг
45 ответовЗдравствуйте! Посмотрите пожалуйста результаты. Сказали нужна консультация генетика в ПЦ. Но, пока нет возможности. На след.неделе только. Можете прокомментировать? Галочка стоит, где ХГЧ. Что это может значить? Как реагировать?
Здравствуйте, отдельно биохимические показатели крови не оцениваются, они лишь используются для расчёта рисков. Индивидуальные риски по хромосомным патологиям низкие, выше средних значений. По ультразвуковой му исследованию не отмечается каких-либо маркеров хромосомной патологии. Подобные результаты скрининга обычно оценивают как успешно пройдённые.
Скрининг 1 триместр
19 ответовБеременность 18 нед. 3 дня. Есть отклонения по результатам первого скрининга. По УЗИ все в норме. Помогите разобраться. По результатам назначили только УЗИ во втором триместре и консультация генетика.
Это старые советские инструкции Эти препараты во всем мире применяются для этих целей Даже на этапе планирования и на ранних сроках
Расшифровать анализ
5 ответовНесколько дней чувствую жжение в области эпигастрии. Особенно после приема пищи. Есть не хорошая генетика со стороны желудка, подскажите о чем говорят данные анализы и какие анализы сдать еще?
Здравствуйте! Снижение нейтрофилов, лейкоцитов может быть после перенесённой вирусной инфекции. Обычно рекомендуется пересдать общий анализ крови через месяц. Есть признаки дефицита железа. В таких случаях рекомендуется приём препаратов железа, например, сорбифер, мальтофер, ферритаб, по 2 таблетки в день, либо сидерал форте по 1 капс в течение 1,5-2 мес, затем необходимо сдать ферритин. Если не поднялся до 30-40, продолжить приём. Так же необходимо подключить источники железа в пищу: печень крупнорогатого и мелкорогатого скота, красное мясо , субпродукты. Так же не рекомендуется запивать железо чаем и кофе, соблюдать промежуток с препаратами и молочными продуктами( препятствуют всасыванию железа). Так в рацион хорошо добавить морсы из смородины, клюквы, шиповник как источник витамина С. Такие жалобы характерны для ГЭРБ ( заброс желудочного сока в пищевод и ротовую полость). В таких случаях рекомендуют приём ипп, например, нексиум 20 мг 1 раза в неделю в течение 4-8 недель ( в зависимости, что будет на фэгдс). Для диагностики рекомендуют фэгдс. Так же имеет смысл пройти узи органов брюшной полости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг , хгч повышен
10 ответовДобрый день! Прошла первый скрининг. Показатель свободная бета-субъединица ХГЧ высокий. Индивидуальный риск тоже высокий. На консультации генетика сказали сдать ещё анализ и нипт по желанию. Подскажите что делать ?
Здравствуйте. Высокий риск-это 1 к 100 и меньше. Ваш риск не выскокий. Если боитесь, сдайте НИПТ на синдром Дауна