Результаты поиска по запросу: генетика

Елена Левицкая

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.

Ирина Вдовина

Врач-генетик

Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS

Фирюза Саттарова

Терапевт

Здравствуйте! Снижение нейтрофилов, лейкоцитов может быть после перенесённой вирусной инфекции. Обычно рекомендуется пересдать общий анализ крови через месяц. Есть признаки дефицита железа. В таких случаях рекомендуется приём препаратов железа, например, сорбифер, мальтофер, ферритаб, по 2 таблетки в день, либо сидерал форте по 1 капс в течение 1,5-2 мес, затем необходимо сдать ферритин. Если не поднялся до 30-40, продолжить приём. Так же необходимо подключить источники железа в пищу: печень крупнорогатого и мелкорогатого скота, красное мясо , субпродукты. Так же не рекомендуется запивать железо чаем и кофе, соблюдать промежуток с препаратами и молочными продуктами( препятствуют всасыванию железа). Так в рацион хорошо добавить морсы из смородины, клюквы, шиповник как источник витамина С. Такие жалобы характерны для ГЭРБ ( заброс желудочного сока в пищевод и ротовую полость). В таких случаях рекомендуют приём ипп, например, нексиум 20 мг 1 раза в неделю в течение 4-8 недель ( в зависимости, что будет на фэгдс). Для диагностики рекомендуют фэгдс. Так же имеет смысл пройти узи органов брюшной полости.

Дарья Наумова

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте. Высокий риск-это 1 к 100 и меньше. Ваш риск не выскокий. Если боитесь, сдайте НИПТ на синдром Дауна

Анна Железнова

Педиатр

Здравствуйте. Увеличение селезенки на фоне вирусной инфекции допустимо. Контроль узи рекомендуется через 3 месяца. Можете приложить фото результата узи?

Кристина Позднякова

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

Это старые советские инструкции Эти препараты во всем мире применяются для этих целей Даже на этапе планирования и на ранних сроках

Елена Левицкая

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте, отдельно биохимические показатели крови не оцениваются, они лишь используются для расчёта рисков. Индивидуальные риски по хромосомным патологиям низкие, выше средних значений. По ультразвуковой му исследованию не отмечается каких-либо маркеров хромосомной патологии. Подобные результаты скрининга обычно оценивают как успешно пройдённые.

Марина Дементьева

Гинеколог, Репродуктолог, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте! Учитывая ваш анамнез в первую очередь стоит сдать анализ крови на полиморфизм факторов свертывания, проверить гомоцистеин, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолепнину, исключить наличие мутации Лейдена; взять биопсию эндометрия на наличие активности хр эндометрита, провести иммунногистохимию эндометрия, исключить наличие ИППП. Мужу обязательно сдать спермограмму с мар-тестом, если будет возможность провести TUNEL-тест.

Лейсан Салимова

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте! По результатам биохимического скрининга все риски акушерских осложнений низкие , риск хромосомной аномалии по 18 хромосоме , действительно, сомнительный. Условно, риски выше 1:100 считаются низкими. Но учитывая, что индивидуальный риск выше , чем базовый , необходимо до обследоваться , чтобы убедиться, что с малышом все хорошо и спокойно донашивать беременность. Дождитесь результата нипт, он является более информативным. И уже от этого отталкиваться, какие действия предпринимать далее.

Юлия Тарадеева

Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог

Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий плода низкие, риски анеуплоидий также низкие. По первому скринингу также низкие риски хромосомных патологий и осложнений берегу. С малышом всё в порядке, нет повода для беспокойства.