Результаты поиска по запросу: генетика

Валентина Довбня

Педиатр

Здравствуйте, Марина. По предоставленному анализу крови: - гемоглобин, эритроциты, но эритроцитарные индексы снижены, что говорит о латентном железодифиците; в таком случае рекомендовано сдать анализ крови на ферритин и обсудить с лечащим врачом прием препаратов железа. - гематокрит норма - тромбоциты в норме от 150 до 600 - лейкоциты в норме от 4 до 17 (воспалительных изменений нет) - лимфоциты преобладают над нейтрофилами до 4-5 лет в норме - эозинофилы в норме (аллергии нет) - соэ в норме до 15мм/ч Как правило, при такой картине говорят о том, что анализ крови соответствует возрастной норме, воспалительных изменений нет. В таком случае рекомендовано применение препаратов железа (мальтофер, феррум лек, ферромальт, тотема) минимум на 3 месяца, через месяц контроль ферритина для оценки эффективности препарата. Препараты применять за 30-45 минут до приёма пищи или через 2 часа после еды с апельсиновым соком или витамином С, так же можно любые овощные/фруктовые соки/смузи. Ограничить прием молочных продуктов и разобщить их прием с препаратом железа. Копрограмма соответствует возрастной норме, воспалительных изменений нет, но имеются признаки ферментативной недостаточности, что является нормой для такого возраста. Общий анализ мочи соответствует возрастной норме, воспалительных изменений нет.

Екатерина Топилина

Гинеколог

Увидела. По обследованию все в порядке, риски все низкие, ребенок растет здоровым) Не переживайте к генетику Вам точно не нужно.

Алина Зенина

Гинеколог, Акушер

например, когда хгч повышен, а протеин А в норме, или один повышен, другой снижен. в любом случае на результаты только биохимии мы не опираемся, для нас все-таки важнее итоговые риски, рассчитанные программой компьютерной, тк учитывается много факторов, а не только результаты крови . а у вас итоговые риски все низкие (смотрите колонку индивидуальный риск).

Ирина Вдовина

Врач-генетик

Здравствуйте, Алина! Такая находка на втором скрининге встречается довольно часто, и в большинстве случаев у здоровых плодов. Дело не в самом фокусе, а в том, что он считается «мягким маркером» хромосомных аномалий.Важность фокуса оценивается ТОЛЬКО в комплексе с другими данными.Если по первому скринингу был низкий риск по всем показателям, нет пороков развития и других УЗ- маркеров по 1 и 2 УЗИ, то ГЭФ считается нормальным вариантом развития.

Виктория Никитина

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД

Здравствуйте! На сегодняшний день расчет рисков по программе ASTRAE является наиболее регламентированным, По этим данным все риски низкие и дополнительно ничего делать не требуется, даже нет показаний для консультации генетика

Екатерина Савельева

Врач-генетик

Здравствуйте. Чтобы определиться с тактикой обследования нужен очный осмотр ребенка, данные семейного анамнеза, с анализом физического развития с момента рождения до момента обращения и т.д. Синдром Жильбера не является причиной ваших проблем, это однозначно. И по одному биохимическому анализу крови, я бы не говорила о синдроме Жильбера.

Игорь Поспелов

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

Добрый день. Результаты отличные, риски минимальные, дальнейшееобследование не покпзано. НИПТ - это исследование, для которого не нужно показаний, его всякий человек может пройди в свое удовольствие. Но и каких то намеков на «повышенную нуждаемость» в нипт у вас тоже нет.

Светлана Калявина

Гинеколог, Маммолог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте По представленным данным отмечается недостаточный рост плод , так как предполагаемая масса плода соответствует 6 процентилям. Кровоток без признаков нарушения . Симметричное отставание фотометрических данных плода Для диагностики хондроплазии можно провести исследование в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация в гене может нести наследственный фактор и , как следствие, проявится у детей

Ирина Вдовина

Врач-генетик

Здравствуйте! Даже при хорошем кариотипе необходимо заключение врач-генетика перед ЭКО. Кариотип не единственный анализ,который может быть назначен.

Армине Даллакян

Терапевт, Врач медико-социальной экспертизы

Здравствуйте! П Ерёменко обследований, необходимых для направление на МСЭ предусмотрен Приказом Минтруда России N 259н, Минздрава России N 238н от 16.05.2024 "Об утверждении перечня медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения медико-социальной экспертизы" (Зарегистрировано в Минюсте России 09.08.2024 N 79078).Вам нужно будет пройти общеклинические лабораторные исследования, конс специалистов: педиатра, невролога, окулиста, хирурга, травматолога, мрт головного мозга, ЭЭГ, рентген лёгких,экг. Сроки годности исследований при первичном обращении 120 дней.