Что вас беспокоит?
ЗРП или Гипохондроплазия
Высокий риск преэклампсии. 30-31 неделя беременности, диагноз ЗРП, врач УЗИ порекомендовал консультацию генетика исключить гипохондроплазию. Результат узи прилагаю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленным данным отмечается недостаточный рост плод , так как предполагаемая масса плода соответствует 6 процентилям. Кровоток без признаков нарушения . Симметричное отставание фотометрических данных плода
Для диагностики хондроплазии можно провести исследование в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация в гене может нести наследственный фактор и , как следствие, проявится у детей
Эти измерения в узи обязательно свидетельствуют о какой-то патологии или это может быта просто конституционно небольшой ребенок?
Недостаточный рост плода без нарушения кровотока - не патология . Но ситуация , когда вес плода менее 10 процентиль, всегда требует консультации генетика
Голова по данным узи обычной формы , головной мозг без признаков пороков развития и задержки развития
Принятый ответ
Здравствуйте.
Судя по вышеуказанным данным речь о хондродисплазии, в таких случаях необходим пренатальный консилиум с ортопедом. УЗ- контроль развития легких в том числе.
У родителей и родственников какой рост? У Вас и супруга?
170-180
По описанию нет гипоплазии грудной клетки и дисплазии лица, риск по первому скринингу ХА низкий. УЗИ через 3-4 недели. Пренатальный консилиум с ортопедом.