Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты похода к генетику
5 ответовЗдравствуйте, вчера был прием генетика. Перед прием самого генетика, посетила узи, по узи все хорошо. После пришла к генетику, открыв мои результаты, было сказано что риски низкие, но один из показателей крови больше другой меньше, снова направили на кровь ( не проблема ,...
Посмотреть все ответы
Здравствуйте, Алсу! Не стоит переживать и тем более пересдавать кровь. По результатам узи и биохимического скрининга у Вас все хорошо. Риски хромосомных аномалий низкие (высокие от 1:100 и выше, промежуточный 1:1000 и выше). Риски по преэклампсии, задержке роста плода и преждевременным родам также очень низкие. Отдельно показатели крови никто не оценивает, только в комплексе.
Здравствуйте! Дочке 9 месяцев, второй ребенок в семье. С рождения плохо набирает вес, так как наедается маленькими порциями. Сейчас в 9 месяцев весит 6700 и рост 73 см. Два раза лежали на дневном стационаре в связи с этим, прокалывали курс кортексина, витаминов b, делали...
Посмотреть все ответы
Здравствуйте) желательно найти возможность сдать анализ. Так как синдромы у детей протекают не классически по книжке, а имеют вариацию. Так как есть признаки указывающие на синдром вероятность есть.
Плохой анализ первого скрининга
5 ответовЗдравствуйте, на примере у врача выдали результаты крови первого скрининга, превышен показатель Papp-a 8.430 ME/л 2,441MOM. Хочется услышать мнение генетика, так как ждать долго посещение врача
Посмотреть все ответы
Кристина, посмотрела расчет рисков, все они низкие. Отдельно показатели не стоит оценивать. Вам не показано никакое доп обследование, все хорошо с малышом. Нет поводов для переживания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномалия ригера
16 ответовДобрый день. Для подтверждения диагноза аномалии ригера, какие необходимо сдать анализы, а точнее как они называются? Какие гены необходимо выявлять? Консультация генетика ждать долго, необходимо срочно выяснить диагноз.
Посмотреть все ответы
Добрый день . Необходимо проведение генетического теста FOXC1 PITX2 ;
Результаты первого скрининга
11 ответовЗдравствуйте. Пришли результаты первого скрининга,вызывают к генетику из-за отклонений,на сколько я понимаю превышен ХГЧ. На сколько критичны результаты? Прием у генетика через несколько дней только..
Посмотреть все ответы
Добрый день! Изолированное повышение хгч еще ни о чем не говорит. Все риски у Вас минимальны. Вы принимаете какие препараты?
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Посмотреть все ответы
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГД эмбриона
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5. Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?
Посмотреть все ответы
Добрый день! Анализ говорит о том, что вместо 2 хромосом в 19 паре хромосом определяется 2.5 пар. Такие эмбрионы считаются неподходящими к переносу.
Что делать при Hb 91 b COЭ 30?
3 ответаДобрый вечер..Я хотела бы выяснить причину постоянного понижения гемоглобина..и повышения СОЭ...При обследовании у гемотолога..причину назвали следующей..:невыясненной этимологии..или как сказали..что виновата генетика)
Посмотреть все ответы
Добрый день. А как обследовались? Есть результаты, которые можно приложить к вопросу? Заключение гематолога, осмотр гинеколога, УЗИ малого таза, ФГДС, колоноскопия и так далее?
Размер Носовой кости
18 ответовЗдравствуйте.Бер17нед.естественная.Вопрос по узи,почему не сделали акцент на размере носовой кости 0,3см?Генетика кровь,смущает афп сниженный.Гинеколог уверяет проблем нет .Очень переживаю, что можно сдать еще для перепроверки ?
Посмотреть все ответы
Здравствуйте! Скрининг крови можеет прикрепить?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Посмотреть все ответыЗдравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.