Консультация офтальмолога /

Аномалия ригера — вопрос №1818726

168 просмотров

Добрый день. Для подтверждения диагноза аномалии ригера, какие необходимо сдать анализы, а точнее как они называются? Какие гены необходимо выявлять? Консультация генетика ждать долго, необходимо срочно выяснить диагноз.

Возраст: 28

Хронические болезни: Аномалия ригера у ребенка 7 месяцев
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация офтальмолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Офтальмолог
Добрый день . Необходимо проведение генетического теста
FOXC1 PITX2 ;
Принятый ответ
Клиент
Ольга Владимировна, у путем секвенирования это что означает, не знаете?

Скидка 15% на анализы.

Офтальмолог
Вы находитесь рядом с Москвой , можете проехать в ФГБНУ МГНЦ, офтальмолога заключение на руках у вас есть?
Клиент
Ольга Владимировна, только от офтальмолога, что аномалия ригера. Мы не совсем рядом с Москвой, дорога 6 часов
Офтальмолог
У вас очень сложный диагноз. Главное получить помощь .
Офтальмолог
Здравствуйте Юлия! Аномалия Ригера выявляется при осмотре врачом-офтальмологом очно, осмотр за микроскопом, есть специфические признаки, которые видны глазом.

Сдача крови, анализов для выявления генетической аномалии - это компетенция генетика.

Со стороны офтальмолога необходимо исключать повышенное глазное давление, внутриглазную патологию требующую оперативного вмешательства (например помутнение хрусталика требует удаления его).
Принятый ответ
Клиент
Мария Викторовна, спасибо большое
Офтальмолог
Часто необходимо дообследование глаз, так как ребенок маленький, под наркозом. Осмотр угла передней камеры (гониоскопия), измерение внутриглазного давления, осмотр глазного дна, узи передней части глаза (УБМ). Этим занимаются в детских офтальмологических центрах крупных больниц, где есть специальное оборудование и врач имеющий опыт.
Клиент
Мария Викторовна, это уже проведено, тактики до сих пор нет, есть только от одного врача, а у остальных мнения расходятся
Офтальмолог
Известные мне контакты генетической помощи:
Московский областной НИИ им М.Ф.Владимирского.
Москва. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (retinagene.ru, irdregistry.ru)
Офтальмолог
Здравствуйте.
Офтальмолог не назначает анализы на выявление генетического отклонения, это компетенция генетика.
Можете данный вопрос перенаправить в ветку генетика.
Вас офтальмолог очно осматривал? К генетику обращались?
Принятый ответ
Клиент
Вера Анатольевна, генетик сегодня проконсультировал. Очно смотрели многие врачи
Офтальмолог
Если генетик вас консультировал, почему нп сказал какие анализы надо сдать?
Клиент
Вера Анатольевна, только сегодня нашли толкового генетика
Офтальмолог
Поняла.
Он вам все объяснил? Сказал какие анализы сдавать?
Офтальмолог
здравствуйте какие анализы сдавать назначает врач-генетик
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Амблиопия высокой степени
1 час назад
1500.00 р.
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Чазн левый глаз
2 часа назад
800.00 р.
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Пятно намглазу у ребенка
3 часа назад
700.00 р.
Елена
Операция по катаракте
3 часа назад
700.00 р.
Карина
Чем можно вылечить красноту глаз?
3 часа назад
700.00 р.
Сергей
Вопрос закрыт
Глаз болит
4 часа назад
699.00 р.
Марина
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Иван Александрович Евсеев
29 отзывов
Офтальмолог
МИ ОГУ 2007-2013
Опыт работы: 10 лет
Вера Анатольевна  Кулиш
239 отзывов
Офтальмолог
2003-2009 гг, НОВГУ им.Я
Опыт работы: 14 лет
Ольга Сергеевна  Астафьева
28 отзывов
Офтальмолог
2010-2016, ОрГМУ, лечебно
Опыт работы: 7 лет
Тимофей Яковлевич Кузнецов
4 отзыва
Офтальмолог
2015-2021, Уральский Госу
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Офтальмологу Алена Калинкина
Спасибо всем врачам! Очень оперативно, доброжелательно и профессионально отнеслись к моему...
— Леонид, г. Находка
фотография пользователя
Очень полезные советы, огромное спасибо! Повторно сделали диагностику в городской клинике и...
— Евгений
фотография пользователя
Офтальмологу Ольга Галина
Врач очень доброжелательная, грамотные ответы, начала капать лечение по её схеме, стало...