Что вас беспокоит?
Аномалия ригера
Добрый день. Для подтверждения диагноза аномалии ригера, какие необходимо сдать анализы, а точнее как они называются? Какие гены необходимо выявлять? Консультация генетика ждать долго, необходимо срочно выяснить диагноз.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации офтальмолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день . Необходимо проведение генетического теста
FOXC1 PITX2 ;
Ольга Владимировна, у путем секвенирования это что означает, не знаете?
Вы находитесь рядом с Москвой , можете проехать в ФГБНУ МГНЦ, офтальмолога заключение на руках у вас есть?
Ольга Владимировна, только от офтальмолога, что аномалия ригера. Мы не совсем рядом с Москвой, дорога 6 часов
У вас очень сложный диагноз. Главное получить помощь .
Принятый ответ
Здравствуйте Юлия! Аномалия Ригера выявляется при осмотре врачом-офтальмологом очно, осмотр за микроскопом, есть специфические признаки, которые видны глазом.
Сдача крови, анализов для выявления генетической аномалии - это компетенция генетика.
Со стороны офтальмолога необходимо исключать повышенное глазное давление, внутриглазную патологию требующую оперативного вмешательства (например помутнение хрусталика требует удаления его).
Мария Викторовна, спасибо большое
Часто необходимо дообследование глаз, так как ребенок маленький, под наркозом. Осмотр угла передней камеры (гониоскопия), измерение внутриглазного давления, осмотр глазного дна, узи передней части глаза (УБМ). Этим занимаются в детских офтальмологических центрах крупных больниц, где есть специальное оборудование и врач имеющий опыт.
Мария Викторовна, это уже проведено, тактики до сих пор нет, есть только от одного врача, а у остальных мнения расходятся
Известные мне контакты генетической помощи:
Московский областной НИИ им М.Ф.Владимирского.
Москва. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (retinagene.ru, irdregistry.ru)
Принятый ответ
Здравствуйте.
Офтальмолог не назначает анализы на выявление генетического отклонения, это компетенция генетика.
Можете данный вопрос перенаправить в ветку генетика.
Вас офтальмолог очно осматривал? К генетику обращались?
Вера Анатольевна, генетик сегодня проконсультировал. Очно смотрели многие врачи
Если генетик вас консультировал, почему нп сказал какие анализы надо сдать?
Вера Анатольевна, только сегодня нашли толкового генетика
Поняла.
Он вам все объяснил? Сказал какие анализы сдавать?
Принятый ответ
здравствуйте какие анализы сдавать назначает врач-генетик
Похожие вопросы по теме
- 1 час назад10 ответов
- 1 час назад19 ответов
- 3 часа назад7 ответов
- 3 часа назад5 ответов