Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна
Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови.
При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
С самого детства присутствуют темные круги под глазами и очень часто происходят оттеки под глазами, делал узи почек, все хорошо. Посоветуйте что нибудь, фотографии приложены, что может быть? Если это генетика можно ли что нибудь с этим сделать что бы не было видно? Операции?
Добрый день. Помогите разобраться 🙏
На первом скрининге хгч 3,01 МОМ, РАРР-А 1,00. Синдром дауна 1:348. По узи отклонений нет.
Пересдала в 16 недель
Хгч 148166,49 мМЕд/мл
АФП 57,15 нг/мл
Не дождусь приема генетика, о чем могут свидетельствовать такие показатели анализов?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброе утро. Скажите пожалуйста, что значит этот анализ. В конце июля случайно обнаружили у ребёнка поликтстоз почек. Прошли уже УЗИ, кт, дневной стайтонар.врач дала рекомендации. Этот анализ написала раз в год -2. Сдали сейчас. Началась паника уже. Ребёнку 10лет.у генетика...
Добрый день.
Очень большое количество людей живут с таким заболеванием, а многие узнают о нем случайно в пожилом возрасте.
Вам нужно 1 раз в 6 месяцев, контролировать биохимию крови: креатинин, мочевину, мочевую кислоту, общий белок и альбумин; общий анализ мочи и крови.
Функция почек оценивается по креатинину и мочевине. Диализ делают если креатинин нарастает до 500 и выше. Если он будет в пределах нормы - никакая терапия не нужна, только наблюдение. Тем более, цистатин-с в пределах нормы, что говорит о положительном прогнозе.
Учитывая снижение СКФ стоит начать нефропротекторную терапию. Ее основа заключается в малобелковой диете, тк животный белок - главный источник креатинина и мочевины. Также на креатинин влияет активная физическая нагрузка и большой объём мышечной массы.
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга и УЗИ, есть ли вероятность что ребёночек родиться здоровый. Прикрепляю результаты двух УЗИ и скрининга. Спасибо большое за ответ. У генетика была в своем городе говорит 93 процента на хороший результат, но очень...
Здравствуйте, беспокоит низкий рост - 155см.
Все по женской линии низкие соответственно- генетика. Немного хотелось бы подрасти.
Без хирургического вмешательства есть ли шанс увеличить рост в моем возрасте, конечно после сдачи СТГ,ИФР -1 и рентгенографии.
Имеется ввиду...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Добрый вечер!
Сегодня прошла первый скрининг,срок 13 недель и 1 день.
Прилагаю фото.Сказали консультация генетика не требуется.
1.Все ли хорошо по скринингу?
2. Вопрос по поводу рисков,на сколько страшно умеренные риски задержки роста плода,преэклампсии,и преждевременных...
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно
По узи нет признаков хромосомной патологии
По биохимическому скринингу низкие риски хромосомной патологии и осложнения беременности
Ребенка беспокоили боли в суставах и костях. Был исключен ревматоидный артрит, но было замечено постоянное снижение щелочной фосфотазы(27-49ед/л). Обследовались у генетика, он исключил диагноз гипофосфатазия, и сказал сдать паратгормон, что причина болей может быть из-за...
Здравствуйте!
Возможно наличие вторичного гиперпаратиреоза в связи с дефицитом витамина д.
В таком случае оценивается уровень витамина д + кальций общий, альбумин, фосфор, а также проводится узи щитовидной железы и паращитовидных желез
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня избыток массы тела более чем на 35 кг. Сильный стресс, генетика, после родов. Похудеть не могу так как сильный аппетит. Покупала релаксин, от него пробочка отказ. Анализы боюсь идти сдавать, при большом весе понятное дело будет сбой в организме. С чего...
Здравствуйте! Чтобы подобрать комплексное лечение, необходимо увидеть Ваши анализы, чтобы не навредить.
Сколько времени прошло после родов? Кормите грудью или нет? Менстр.цикл восстановился или нет?
Необходимо проверить анализ крови на ферритин, глюкозу, холестерин, АЛТ, АСТ, креатинин, ТТГ, Т4 св., Ат-ТПО, инсулин, вит.Д.