Что вас беспокоит?
Вызывает подозрение приписка в заключении в НИПТ
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля ложноположительных результатов НИПТ для редких анеуплоидий и микрохромосомных перестроек составляет 0,2%.' что это значит?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Здравствуйте
По основным хромосомным аномалиям , трисомия 18,13 и 21 (синдром дауна, эдвардса и патау) низкий риск.
Выявленная вариация носит ложноположительный результат, не говорит о патологии плода.
Динамическое наблюдение , контроль узи плода в 18-20 недель .
Похожие вопросы по теме
- 19 Августа 2 ответа
- 19 Августа 2 ответа
- 19 Августа 4 ответа
- 19 Августа 1 ответ