Результаты поиска по запросу: генетика

Наталия Сошникова

Эндокринолог, Сомнолог

Здравствуйте. Нет, с помощью гормональных препаратов подрасти нельзя, зоны роста у вас уже закрыты.

Ольга Астаповская

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте, Екатерина. Из вены кровь не брали вообще в тот день? Объективно такие результаты скрининга действительно в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Даже в «серую зону» по трисомиям (между 1:100 и 1:2500) объективно результат не попал. Но кровь действительно обычно берется именно из вены в ходе скрининга. Если финансовая в первую очередь возможность есть сдать НИПТ, это всегда можно рассмотреть, ибо он в любом случае более чувствительный и специфичный анализ в отношении рисков хромосомных аномалий, нежели скрининг. Обычно НИПТ-5 / НИПС5 более, чем достаточно.

Наталья Исаченко

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности

Екатерина Савельева

Врач-генетик

Здравствуйте. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программы. Риск ХА плода общепопуляционный( низкий). Показаний к инвазивной диагностике нет. НИПТ по желанию. Биохимия тоже не маркерная, оба показателя в пределах нормы, диссоциации показателей нет.

Екатерина Михайловская

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Здравствуйте С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно По узи нет признаков хромосомной патологии По биохимическому скринингу низкие риски хромосомной патологии и осложнения беременности

Наталия Сошникова

Эндокринолог, Сомнолог

Здравствуйте, норма ТТГ от 0,4 до 4,0. У девочки норма. Повышение пролактина незначительное. может быть связано с влиянием многих факторов, неверной сдачей, стрессами, приёмом препаратов. Нужно сдать повторно на 3-5 день цикла с подсчетом макропролактина.

Виктория Никитина

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД

Здравствуйте! Поздравляю вас с рождением малыша, здоровья вам и ребеночку! В подобных случаях, внешность имеет второстепенное значение и является субъективным признаком, не стоит только на это ориентироваться. Вы проходили скрининги?

Алеся Дерягина

Детский эндокринолог

Здравствуйте! Возможно наличие вторичного гиперпаратиреоза в связи с дефицитом витамина д. В таком случае оценивается уровень витамина д + кальций общий, альбумин, фосфор, а также проводится узи щитовидной железы и паращитовидных желез

Илона Данькина

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Настя, риск высоким считается 1:100 и ниже. У Вас риски невысокие, малыш здоров

Мария Ференец

Педиатр

Здравствуйте, Екатерина. Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины. Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови. Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт. После консультации генетика. Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней: Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).