Что вас беспокоит?
Взятие крови у новорожденного
Добрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я дополнительно получила консультацию генетика по своему желанию, на которой мне сказали, что можно провести хромосомный микроматричный анализ и полный экзом малышу после рождения. Откуда надо взять кровь у новорожденного на эти анализы? Это же не пуповинная кровь должна быть? Как вообще у новорожденного можно взять кровь на эти анализы? Правильно ли я понимаю, что ребенок родится, потом уже после осмотра генетика возьмут анализ? Заранее спасибо! К сожалению, не смогла проконсультироваться с генетиком именно из роддома, а теперь переживаю.
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина.
Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины.
Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови.
Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт.
После консультации генетика.
Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни.
С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней:
Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
Мария Михайловна, спасибо большое за такой подробный ответ! А полный экзом потом можно будет сдать также путём взятия крови из вены, в не из пуповины?
Да, в последующем сдаётся венозная кровь.
Принятый ответ
Здравствуйте
Вы хотите слать микроматичный анализ и полное секвенирование экзома вместе?
На сколько мне известно, при секвенировании экзома будет всё понятно и видно
Обсудите с генетиком по горячей линии ( например в лаборатории геномед) целесообразность двух анализов вместе
Надежда Александровна, спасибо! Спрошу, так просто сказала генетик, что сначала можно начать с ХМА, если там норма, то полный экзом.
А вы не знаете, только наличие ДМЖП является показанием для проведения этих тестов?
По поводу дефекта межжелудочковой перегородки, это очень часто встречающийся врождённый порок сердца и самый благоприятный. Который закрывается сам, примерно , к году
При генетических синдромах, обычно, совсем другие пороки сердца
Поэтому, не вижу взаимосвязи генетической аномалии и ДМЖП
До 12 недель беременности не болели инфекциями? В Это время идёт закладка сердца
Надежда Александровна, был герпес на губе не первичный и насморк без температуры, вот могло ли это повлиять так?
Про герпес вроде спрашивала, сказали, что он к другим последствиям приводит и не первичный не опасно, а вот насморк непонятно
Любая инфекция могла повлиять.
Это не значит, что есть генетические и хромосомные аномалии.
Но, я вас понимаю, вам хочется исключить все варианты риска.
Надежда Александровна, спасибо Вам большое!
Надеюсь, в роддоме скажут, нужны ли эти анализы, потому что очень сложно понять, так как гинекологи вообще не отправляли к генетику, это я сама проконсультировалась, но ни гинекологи, ни детские кардиологи чего-то критичного не видят и не подозревают, вот и не понимаю, как правильнее поступить, рожать уже на днях, а у меня понимания нет по этому поводу.
Понимаю вас, после рождения нужно смотреть ребёнка, если есть стигмы Дисэмбриогенеза, какие-то другие нарушения – консультация генетика и анализы
ДМЖП - Это не подозрение на какие-то аномалии генетические.
Поэтому и не направили.
Желаю вам лёгких родов, здорового ребёнка
Надежда Александровна, спасибо большое!
А ДМЖП относится к Стигмам дизэмбриогенеза?
Стоит ли самой настаивать на консультации генетика, если в неонатолога не возникнет вопросов?
Рожать буду в Кулакова
Лучше после консультации генетика. Учитывая, очень высокую стоимость данных анализов, нужно определиться со спектром обследования.
Нет, ДМЖП – это не стигмы
Консультация генетика может быть в любой срок, не обязательно сразу после рождения.
Надежда Александровна, спасибо огромное за такую подробную консультацию, я теперь разобралась, потому что с ДМЖП показалось все неоднозначно сначала??
Пожалуйста
Похожие вопросы по теме
- 27 Ноября 201912 ответов
- 19 Ноября 20192 ответа
- 20 Октября 201925 ответов
- 13 Сентября 20193 ответа
- 31 Января 20193 ответа
- 4 Ноября 20182 ответа
- 23 Августа 20184 ответа
- 18 Августа 20181 ответ
- 3 Января 20183 ответа
- 16 Января 20171 ответ