Взятие крови у новорожденного — вопрос №2098218

Question

Взятие крови у новорожденного — вопрос №2098218

Екатерина

283 просмотра

4 мая 2024

Добрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я дополнительно получила консультацию генетика по своему желанию, на которой мне сказали, что можно провести хромосомный микроматричный анализ и полный экзом малышу после рождения. Откуда надо взять кровь у новорожденного на эти анализы? Это же не пуповинная кровь должна быть? Как вообще у новорожденного можно взять кровь на эти анализы? Правильно ли я понимаю, что ребенок родится, потом уже после осмотра генетика возьмут анализ?
Заранее спасибо! К сожалению, не смогла проконсультироваться с генетиком именно из роддома, а теперь переживаю.

Возраст: 23

Вопрос закрыт

кровь

сожаление

скрининга

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

2 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Екатерина, 4 мая 2024

Клиент

Мария Михайловна, спасибо большое за такой подробный ответ! А полный экзом потом можно будет сдать также путём взятия крови из вены, в не из пуповины?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Ференец Мария Михайловна, 4 мая 2024

Педиатр

Да, в последующем сдаётся венозная кровь.

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Надежда Александровна, спасибо! Спрошу, так просто сказала генетик, что сначала можно начать с ХМА, если там норма, то полный экзом.
А вы не знаете, только наличие ДМЖП является показанием для проведения этих тестов?

Пожаловаться

Андреева Надежда Александровна, 5 мая 2024

Педиатр, Детский кардиолог

По поводу дефекта межжелудочковой перегородки, это очень часто встречающийся врождённый порок сердца и самый благоприятный. Который закрывается сам, примерно , к году

При генетических синдромах, обычно, совсем другие пороки сердца
Поэтому, не вижу взаимосвязи генетической аномалии и ДМЖП
До 12 недель беременности не болели инфекциями? В Это время идёт закладка сердца

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Надежда Александровна, был герпес на губе не первичный и насморк без температуры, вот могло ли это повлиять так?
Про герпес вроде спрашивала, сказали, что он к другим последствиям приводит и не первичный не опасно, а вот насморк непонятно

Пожаловаться

Андреева Надежда Александровна, 5 мая 2024

Педиатр, Детский кардиолог

Любая инфекция могла повлиять.
Это не значит, что есть генетические и хромосомные аномалии.

Но, я вас понимаю, вам хочется исключить все варианты риска.

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Надежда Александровна, спасибо Вам большое!
Надеюсь, в роддоме скажут, нужны ли эти анализы, потому что очень сложно понять, так как гинекологи вообще не отправляли к генетику, это я сама проконсультировалась, но ни гинекологи, ни детские кардиологи чего-то критичного не видят и не подозревают, вот и не понимаю, как правильнее поступить, рожать уже на днях, а у меня понимания нет по этому поводу.

Пожаловаться

Андреева Надежда Александровна, 5 мая 2024

Педиатр, Детский кардиолог

Понимаю вас, после рождения нужно смотреть ребёнка, если есть стигмы Дисэмбриогенеза, какие-то другие нарушения – консультация генетика и анализы

ДМЖП - Это не подозрение на какие-то аномалии генетические.
Поэтому и не направили.

Желаю вам лёгких родов, здорового ребёнка

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Надежда Александровна, спасибо большое!
А ДМЖП относится к Стигмам дизэмбриогенеза?
Стоит ли самой настаивать на консультации генетика, если в неонатолога не возникнет вопросов?
Рожать буду в Кулакова

Пожаловаться

Андреева Надежда Александровна, 5 мая 2024

Педиатр, Детский кардиолог

Лучше после консультации генетика. Учитывая, очень высокую стоимость данных анализов, нужно определиться со спектром обследования.
Нет, ДМЖП – это не стигмы

Консультация генетика может быть в любой срок, не обязательно сразу после рождения.

+ 1

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Надежда Александровна, спасибо огромное за такую подробную консультацию, я теперь разобралась, потому что с ДМЖП показалось все неоднозначно сначала??

Пожаловаться

Андреева Надежда Александровна, 5 мая 2024

Педиатр, Детский кардиолог

Пожалуйста

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Первый скрининг , повышен ХГЧ

6 ответов

6 октября 2022

Юлия

Вопрос закрыт

Плохие анализы

1 ответ

17 ноября 2023

Елена

Вопрос закрыт

Долго не останавливается кровь из пальца

4 ответа

13 мая 2024

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Расшифруйте анализ мочи

5 ответов

18 мая 2024

Надежда, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Анализ мочи и крови

4 ответа

25 декабря 2024

Антон

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ференец Мария Михайловна, 4 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-04T22:55:17+03:00

Здравствуйте, Екатерина.
Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины.
Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови.
Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт.
После консультации генетика.
Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни.
С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней:
Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).

Андреева Надежда Александровна, 5 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-05T00:46:02+03:00

Здравствуйте
Вы хотите слать микроматичный анализ и полное секвенирование экзома вместе?

На сколько мне известно, при секвенировании экзома будет всё понятно и видно
Обсудите с генетиком по горячей линии ( например в лаборатории геномед) целесообразность двух анализов вместе