Результаты поиска по запросу: генетика

Сергей Люлин

Нейрохирург

Что показывает МРТ и УЗИ У плода боковые желудочки мозга расширены незначительно: справа до 11 мм, слева до 10 мм. Это состояние называется пограничная или умеренная вентрикуломегалия. Нормой считается ширина до 10 мм, всё, что между 10 и 12 мм — это вариант нормы с тенденцией к расширению, но не гидроцефалия. Все остальные структуры мозга (червь мозжечка, ножки, борозды, цистерны, мозолистое тело и т.д.) — нормальные, без признаков пороков развития. Заключение генетика и результаты МРТ говорят о том, что изменений, характерных для хромосомных аномалий, нет. Генетик отметил, что вы отказались от инвазивной диагностики, и это допустимо — при изолированной вентрикуломегалии риск серьёзных хромосомных нарушений минимален (1–2%). Что это значит Скорее всего, речь идёт о изолированной, транзиторной (временной) вентрикуломегалии — то есть лёгком расширении желудочков, которое: часто встречается (до 1% беременностей); чаще всего проходит самостоятельно к 30–34 неделе; не влияет на развитие ребёнка, если других отклонений нет. Что обычно делать дальше Контрольное УЗИ в 30–32 недели, как вам и рекомендовано, — это ключевой этап. Нужно отследить: увеличились ли желудочки или стабилизировались/уменьшились. Консультация нейрохирурга после рождения (обычно в 1–2 месяца жизни), чтобы убедиться, что размеры желудочков нормализовались и ликвороотток в норме. Наблюдение у невролога после родов — стандартно всем детям, даже при нормальных УЗИ. Отвечая на ваш вопрос про «вегетососудистую дистонию» у мужа Нет, вегетососудистая дистония не наследуется и не связана с формированием вентрикуломегалии. Эта особенность желудочков не имеет отношения ни к давлению, ни к сосудам родителей — она чаще всего вариант анатомической нормы или временное последствие темпов роста мозга. Прогноз Если размеры желудочков не увеличатся до 12 мм и больше, то в 95–98% случаев дети рождаются и развиваются абсолютно нормально — без задержки речи, интеллекта или моторики.

Ирина Вдовина

Врач-генетик

Здравствуйте! Значительное расширение ТВП возможно при хромосомных патологиях, пороках развития плода ( в частности сердца), не иммунной водянке плода и др. В моей практике было несколько случаев,когда при большом расширении ТВП рождались здоровые дети. Порекомендовать могу центр имени Кулакова. Там можно пройти УЗИ и далее - консультацию генетика,при необходимости там же проводят консилиум

Анастасия Степашкина

Терапевт, Гематолог

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Инесса Загородина

Гастроэнтеролог

Здравствуйте. В чем ваш вопрос?

Елена Литвинова

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте, гидроцефалия не передается , это результат внутриутробной патологии , плода, чаще инфицирования, генетически может только передаваться строение черепа.

Елена Башмакова

Педиатр

Честно говоря, по фотографии вообще нельзя сказать, что ножки кривые. Есть небольшое О-расширение, но такая форма ножек характерна для всех деток, у кого-то больше, у кого-то меньше выражены такие изменения, после двух лет форма ножек уже меняется

Екатерина Михайловская

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Можете уже начинать

Кирилл Шаповалов

Инфекционист

доброго времени суток. сформулируйте вопрос

Светлана Калявина

Гинеколог, Маммолог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте По представленному результату низкий риск хромосомной патологии (синдром дауна , эдвардса и патау ). Толщина воротникового пространства в норме , кость визуализируется - это важные маркеры, по обследованию норма Низкий риск риск преэклампсии, задержки роста плода, самопроизвольных родов

Екатерина Топилина

Гинеколог

Анастасия, здравствуйте. Амоксиклав не влияет на развитие или регресс беременности. Он ни при чем.