Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Монголоидный разрез глаз/эпикантус.
43 ответаЗдравствуйте. Родилась девочка 08.10.22. 3970/56 8/9 по Апгар. Вчера стала замечать странные черты лица. Сейчас нет возможности получить консультацию генетика или сдать кариотип. Помогите, пожалуйста. Рыдаю вторые сутки, места себе не нахожу
Посмотреть все ответы
Здравствуйте, внешне обычный новорождённый ребёнок. Что именно вас смущает?
Здравствуйте! По результату 1 скрининга анализ крови не очень хороший, повышен В-ХГЧ - 5, 495 МоМ, узи в норме. Сегодня была у генетика на приеме, сказали делать прокол, так как есть риск трисомии 21.
Посмотреть все ответы
Здравствуйте. А рассчет комбинированных рисков? Только по одному показателю мы не смотрим Вы натощак сдавали? Токсикоза не было?
По 1 узи скрининга все хорошо , по результатам крови гинеколог сказала что не идеальные но и не плохие , сказала посмотрим на 2 скрининг и там решим нужна консультация генетика или нет , второй скрининг хороший
Посмотреть все ответы
Здравствуйте! По результатам риски хромосомных аномалий у малыша низкие. Есть повышение риска замедления роста плода, но тут нужен только регулярный контроль по УЗИ, и после в дальнейшем по КТГ за состоянием малыша. Нужно помнить, что это только риск, он совершенно не обязательно реализуется, если беременность в целом будет хорошо протекать, не переживайте Шейка матки тоже по УЗИ отличная, длинная, все хорошо у Вас
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пятная" кофе с молоком "
7 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста похоже ли на НФ? Начиталась в интернете, стало страшно, были у генетика сказали наблюдать.Ребёнку 9 месяцев в развитии не отстаёт, у папы есть тоже несколько родимых пятен, но в других местах.
Посмотреть все ответы
Венера, здравствуйте! Это очаги гипер и гипопигментации. У детей встречается часто. Возникает на месте воспаления, шелушения, трения кожи или могут быть врождёнными. Страшного ничего нет. Лечения не требуется. Со временем чаще проходят самостоятельно. Используйте солнцезащитный крем SPF 50 перед выходом на улицу. Пятна к нейрофиброматозу отношение не имеют. Те нарушения, которые сопутствуют генетическим болезням, таким как нейрофиброматоз сложные и диагностируется вскоре после рождения ребенка.
УЗИ в 1 триместре
15 ответовЗдравствуйте,беременность 18.5 дней,23 года. Беременность первая,проходила 1 скринг в 12недель +5 дней по ктр Сдала биохимию,фото прикреплю. Сказали нужна консультация генетика и гинеколога. Очень переживаю, подскажите пожалуйста все ли так серьезно ?
Посмотреть все ответы
Да можете принимать. Не переживайте. Никаких хромосомных патологий нет
Делать ли тест Нипт.
1 ответЗдравствуйте! После консультации у генетика, рекомендовано пройти нипт тест по трисомии 21. Из за пороговый значений. Эффект ножниц сказал врач. Срок сейчас 13-14 недель. Действительно ли мне стоил беспокоится и бежать на этот анализ
Посмотреть все ответы
Здравствуйте, НИПТ это не инвазивная процедура, просто анализ крови, поэтому лучше перестраховаться и пройти анализ для собственного успокоения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой анализ крови с первого скрининга
12 ответовДобрый день . Беременность 15 недель , пришла результат крови который я сдавала на 1 скрининг . Результаты не очень хорошие , после 2 скрининга надо будет просить генетика . Каковы шансы родить здорового ребенка , при таких результатах . Результаты прикрепила
Посмотреть все ответы
добрый день! вам не нужно ждать 2 скрининг , вам нужно посетить генетика уже сейчас и пройти дообследование. риски по хромосомным аномалиям , а именно по трисомии 18 и 13, выше базовых, это не есть хорошо. важно помнить, что скрининг может ошибаться! он показывает группы риска и делит женщин на тех, кому нужно внимательное наблюдение / дообследование и кому ничего не нужно. вы в 1 группе. из дообследования, помимо генетика, рекомендую пройти НИПТ. дорого, но безопасно и очень точно. также нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (например, кардиомагнил). в дозе 150 мг/сут до 36 нед включительно, тк высокие риски преэклампсии и задержки роста плода.
Аминокислоты
4 ответаЗдравствуйте. М, 5 л, ЗПРР моторная алалия. Невролог назначил анализ 60 показателей аминокислот в моче. Пока нет возможности показать результат лечащему врачу, хотелось бы понять, что показывают анализы и нужна ли консультация генетика по ним.
Посмотреть все ответы
Добрый день! У каждого ребенка вижу отклонения в этих анализах. Очень сильно влияет диета, поэтому интерпретация таких исследований носит часто субъективный характер. Единственное, что бросается в глаза это повышение уровня метилмалоновой кислоты, что может указывать на дефицит витамина B12. Дефициты витаминов, очень часто виноваты в отклонениях в этих анализах. Также это исследование делают для поиска нарушения в обмене веществ.
Скрининг 1 триместра
39 ответовПосмотрите пожалуйста результаты скрининга, всё ли впорядке? Медсестра направляет к генетику,т.к. завышен бета ХГЧ,в интернете пишут,что до 2,5 является нормой, и я не вижу причин его посещать или правда стоит посетить генетика
Посмотреть все ответы
Здравствуйте! Все хорошо по скринину - посмотрите графу индивидуальный риск: в нём оцениваются все риски и по узи, и по биохимическим маркерам, по возрасту и по вашему анамнезу. Все низкие риски и переживать вам не о чем. По узи все хорошо?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
14 ответовЗдравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, результаты анализов, всё ли по ним хорошо и требуется ли посещение генетика? Сдавала сама, без направления, в ЖК врач не может ничего однозначно сказать, так как такие аналищы не сдаются в ЖК.
Посмотреть все ответы
Если Вы сейчас беременны, то этот анализ вообще не нужен. Он сдается, если беременность не получается или привычное невынашивание. И не смотрите на сайты лабораторий. Это бизнес. Они на анализах зарабатывают