Аминокислоты — вопрос №1063206

Question

Аминокислоты — вопрос №1063206

Анна

358 просмотров

26 сентября 2022

Здравствуйте. М, 5 л, ЗПРР моторная алалия. Невролог назначил анализ 60 показателей аминокислот в моче. Пока нет возможности показать результат лечащему врачу, хотелось бы понять, что показывают анализы и нужна ли консультация генетика по ним.

Возраст: 35

Вопрос закрыт

зпрр аминокислоты генетика

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Пожаловаться

Васильева Ольга Александровна, 27 сентября 2022

Врач КДЛ

Анна, здравствуйте!
При генетической патологии изменения в концентрации отдельных органических кислот носят не пограничные, а явные изменения, отклоняющиеся от нормы в несколько раз. В вашем случае нет повышения концентрации кислот, характерных для наследственной патологии, а отдельные сдвиги не существенные и связаны с рационом питания. Увеличение метилмалоновой кислоты связано с недостатком витамина В12, ее накопление токсично влияет на нервную систему и нарушает миелинизацию нервных волокон и проведение импульсов по ним. Желательно также сделать анализ на гомоцистеин, который также в избыточном количестве накапливается при дефиците витамина В12 и фолиевой кислоты и проверить уровень этих витаминов и сделать общий анализ крови (дефицит этих витаминов сказывается на размере эритроцитов и насыщении их гемоглобином).

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Анна, 27 сентября 2022

Клиент

Ольга, спасибо за развёрнутый ответ. Но дело в том, что в12 у нас в норме, также как гомоцестеин и фолиевая кислота. Все в пределах референсных значений.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Повышена щелочная фосфатаза

2 ответа

7 часов назад

700.00 р.

Олеся

Потливость

2 ответа

9 часов назад

800.00 р.

Алексей

Низкое давление. Слабость

4 ответа

вчера, 08:58

700.00 р.

Анонимный пользователь

Сдали анализы ребенку 9мес

2 ответа

7 апреля

800.00 р.

Елена

Расшифровка анализов (общий анализ крови)

1 ответ

7 апреля

700.00 р.

Александра

Вопрос закрыт

Повышена СОЭ! Нейтрофилы понижены, лимфоциты повышены. Помогите разобраться куда идти.

2 ответа

7 апреля

700.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Превышение базофилов и моноцитов

4 ответа

7 апреля

800.00 р.

Алия, Ижевск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зайцев Евгений Геннадьевич, 26 сентября 2022 · Accepted Answer · 2022-09-26T13:51:05+03:00

Добрый день! У каждого ребенка вижу отклонения в этих анализах. Очень сильно влияет диета, поэтому интерпретация таких исследований носит часто субъективный характер. Единственное, что бросается в глаза это повышение уровня метилмалоновой кислоты, что может указывать на дефицит витамина B12. Дефициты витаминов, очень часто виноваты в отклонениях в этих анализах. Также это исследование делают для поиска нарушения в обмене веществ.

Accepted Answer · 2022-09-27T13:42:52+03:00

Пожаловаться

Васильева Ольга Александровна, 27 сентября 2022

Врач КДЛ

Анна, это хорошо! Значит, что и это отклонение в уровне метилмалоновой кислоты не существенно.

Принятый ответ