СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача КДЛ
Вопрос №1063206

Что вас беспокоит?

Аминокислоты

Здравствуйте. М, 5 л, ЗПРР моторная алалия. Невролог назначил анализ 60 показателей аминокислот в моче. Пока нет возможности показать результат лечащему врачу, хотелось бы понять, что показывают анализы и нужна ли консультация генетика по ним.

35 лет
26 Сентября 2022·Просмотров: 471·Анна

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации врача КДЛ уже через 10 минут.

Принятый ответ

Добрый день! У каждого ребенка вижу отклонения в этих анализах. Очень сильно влияет диета, поэтому интерпретация таких исследований носит часто субъективный характер. Единственное, что бросается в глаза это повышение уровня метилмалоновой кислоты, что может указывать на дефицит витамина B12. Дефициты витаминов, очень часто виноваты в отклонениях в этих анализах. Также это исследование делают для поиска нарушения в обмене веществ.

Анна, здравствуйте!
При генетической патологии изменения в концентрации отдельных органических кислот носят не пограничные, а явные изменения, отклоняющиеся от нормы в несколько раз. В вашем случае нет повышения концентрации кислот, характерных для наследственной патологии, а отдельные сдвиги не существенные и связаны с рационом питания. Увеличение метилмалоновой кислоты связано с недостатком витамина В12, ее накопление токсично влияет на нервную систему и нарушает миелинизацию нервных волокон и проведение импульсов по ним. Желательно также сделать анализ на гомоцистеин, который также в избыточном количестве накапливается при дефиците витамина В12 и фолиевой кислоты и проверить уровень этих витаминов и сделать общий анализ крови (дефицит этих витаминов сказывается на размере эритроцитов и насыщении их гемоглобином).

- отвечает СпросиВрача –
Анна
Клиент

Ольга, спасибо за развёрнутый ответ. Но дело в том, что в12 у нас в норме, также как гомоцестеин и фолиевая кислота. Все в пределах референсных значений.

Принятый ответ

Анна, это хорошо! Значит, что и это отклонение в уровне метилмалоновой кислоты не существенно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.