Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЗРП или Гипохондроплазия
6 ответовВысокий риск преэклампсии. 30-31 неделя беременности, диагноз ЗРП, врач УЗИ порекомендовал консультацию генетика исключить гипохондроплазию. Результат узи прилагаю
Здравствуйте По представленным данным отмечается недостаточный рост плод , так как предполагаемая масса плода соответствует 6 процентилям. Кровоток без признаков нарушения . Симметричное отставание фотометрических данных плода Для диагностики хондроплазии можно провести исследование в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация в гене может нести наследственный фактор и , как следствие, проявится у детей
Оформление инвалидности ребёнку
3 ответаЗдравствуйте! У ребёнка выставлен диагноз G82.4 спастическая тетраплегия. Возраст на данный момент 10 месяцев. Собираем документы для подачи в МСЭ, педиатр в поликлинике говорит, что обязательно заключение генетика. У нас действительно при постановке диагноза в НЦЗД, невролог...
Здравствуйте! П Ерёменко обследований, необходимых для направление на МСЭ предусмотрен Приказом Минтруда России N 259н, Минздрава России N 238н от 16.05.2024 "Об утверждении перечня медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения медико-социальной экспертизы" (Зарегистрировано в Минюсте России 09.08.2024 N 79078).Вам нужно будет пройти общеклинические лабораторные исследования, конс специалистов: педиатра, невролога, окулиста, хирурга, травматолога, мрт головного мозга, ЭЭГ, рентген лёгких,экг. Сроки годности исследований при первичном обращении 120 дней.
Здравствуйте! Имеется эмбрион с ПГД, диагноз: мозаичная моносомия хромосомы 14, рекомендована консультация генетика. Подскажите, насколько большой шанс родить больного ребёнка?
Здравствуйте. Да, можно рассмотреть данный вариант. Есть хорошие шансы благоприятного прогноза. Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
2 скрининг
2 ответаЗдравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, скрининг. Беременность 19-20 недель, поставили гипоплазию носовой кости, консультация генетика. Прикрепила результаты 1 и 2 скрининга.
Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики. Вы можете пройти УЗИ через 2 нед для контроля.
Первый скрининг
17 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результат первого скрининга. Беспокоит снижение показателя PAPP-А. Нужна ли консультация генетика или нужно сделать НИПТ?
Здравствуйте! Дело в том, что биохимию от дельно от скрининга оценивать не рекомендуют, так как изменения в ней часто встречаются у здоровых малышей. Самый достоверный результат дается при программном расчёте с учётом узи, данных анамнеза, биохимии и измерений перед скринингом. При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Показаний для НИПТ нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ первый скрининг
18 ответовДобрый день. Сдала кровь на риски трисомия 21 показал результат 1:7 Очень переживаю. Что значит данный показатель Написали консультацию генетика
Здравствуйте. Это считается высоким риском, вам действительно нужна консультация генетика и дополнительное обследование, не всегда этот риск подтверждается, пока не переживайте
Результат 1 скрининга
8 ответовДобрый день. По узи все прекрасно, а вот кровь не понимаю.. Написано - требуется консультация генетика. Что то не хорошо по крови?
Не волнуйтесь, по скринингу всё в порядке, риски хромосомных патологий и вложений беременности все низкие. К генетику на консультацию из-за того, что показатели РАРР-А, и в-ХГЧ чуть выходят за рамки референсных значений. Но это просто так положено по приказу, ничего плохого у вас не выявлено.
Консультация
9 ответовЗдравствуйте.сделала 1 скрининг,не чего путью не разъяснили только сказали консультация генетика, подскажите пожалуйста что не так и какие последствия.спасибо большое
Возрастной риск: для женщин старше 35 лет и 42 лет для мужчин увеличивается риск формирования эмбриона с хромосомными нарушениями. Опять же это только риск. Базовый- возрастной риск, ожидаемый. Если объяснить кратко, то ,что мы ожидаем увидеть учитывая данные показатели. Если брать во внимание возрастной риск, то ваш индивидуальный риск значительно ниже базового риска. Поэтому в любом случае показаний к инвазивной диагностике нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошу расшифровать результаты крови. Что делать с риском преждевременных родов? Разрешены ли мне перелеты в таком случае?Нужна ли консультация...
Здравствуйте. Консультация генетика не нужна. По хромосомным патологмям - риски низкие. А риск преждевременных родов предотвратить профилактическими мерами: своевременное обращение к врачу при жалобах. Своевременное лечение воспалительных процессов- если они возникают. Цервикометрия в скрининг, затем в 16-18 недель. Далее по показаниям. Медикаментозно никак не протектируется этот риск.