Результаты поиска по запросу: генетика

Елена Левицкая

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.

Ирина Вдовина

Врач-генетик

Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики. Вы можете пройти УЗИ через 2 нед для контроля.

Екатерина Савельева

Врач-генетик

Здравствуйте. Да, можно рассмотреть данный вариант. Есть хорошие шансы благоприятного прогноза. Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.

Юлия Тарадеева

Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог

Не волнуйтесь, по скринингу всё в порядке, риски хромосомных патологий и вложений беременности все низкие. К генетику на консультацию из-за того, что показатели РАРР-А, и в-ХГЧ чуть выходят за рамки референсных значений. Но это просто так положено по приказу, ничего плохого у вас не выявлено.

Екатерина Савельева

Врач-генетик

Возрастной риск: для женщин старше 35 лет и 42 лет для мужчин увеличивается риск формирования эмбриона с хромосомными нарушениями. Опять же это только риск. Базовый- возрастной риск, ожидаемый. Если объяснить кратко, то ,что мы ожидаем увидеть учитывая данные показатели. Если брать во внимание возрастной риск, то ваш индивидуальный риск значительно ниже базового риска. Поэтому в любом случае показаний к инвазивной диагностике нет.

Ольга Дуда

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте. Консультация генетика не нужна. По хромосомным патологмям - риски низкие. А риск преждевременных родов предотвратить профилактическими мерами: своевременное обращение к врачу при жалобах. Своевременное лечение воспалительных процессов- если они возникают. Цервикометрия в скрининг, затем в 16-18 недель. Далее по показаниям. Медикаментозно никак не протектируется этот риск.

Екатерина Топилина

Гинеколог

Здравствуйте. Это считается высоким риском, вам действительно нужна консультация генетика и дополнительное обследование, не всегда этот риск подтверждается, пока не переживайте

Эльвира Зипуняк

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

Здравствуйте! Дело в том, что биохимию от дельно от скрининга оценивать не рекомендуют, так как изменения в ней часто встречаются у здоровых малышей. Самый достоверный результат дается при программном расчёте с учётом узи, данных анамнеза, биохимии и измерений перед скринингом. При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Показаний для НИПТ нет.

Араксия Мартиросян

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте Приложите пожалуйста результаты 1го скрининга

Светлана Калявина

Гинеколог, Маммолог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Здравствуйте. По данным 1 скрининга - низкий риск хромосомной аномалии. Отмечается снижение белка Papp a по данным крови, норма от 0,5 Мом. По данным узи 2 скрининга выявлены маркеры хромосомной аномалии- пиелоэктазия и гиперэхогеный фокус в сердце. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. НИПТ выявил низкий риск синдрома дауна, где фракция фетальной ДНК 8,8 % - это достаточный материал, нормальный показатель. Точность НИПТ до 95-98 %.