Что вас беспокоит?
Расшифровка скрининга
Добрый день, на первом скрининге обнаружили низкий белок, но консультацию у генетика не назначили. Узи в 18 недель - -пиелоэктазия. Узи в 19 недель пиелоэктазия + ГЭФ в сердце.Назначили консультацию генетика, потом отменили и сказали сразу на консилиум,еще его не было. Сдала нипт на 21 хромосому в 20 недель- результат низкий риск, но порог чувствительности-3,5% -это значит , что такому результату верить нельзя? Пожалуйста, посмотрите скрининги и результаты нипт
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. По данным 1 скрининга - низкий риск хромосомной аномалии. Отмечается снижение белка Papp a по данным крови, норма от 0,5 Мом.
По данным узи 2 скрининга выявлены маркеры хромосомной аномалии- пиелоэктазия и гиперэхогеный фокус в сердце.
В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. НИПТ выявил низкий риск синдрома дауна, где фракция фетальной ДНК 8,8 % - это достаточный материал, нормальный показатель. Точность НИПТ до 95-98 %.
Светлана Николаевна, т.е. при таком результате Нипт - инвазивный анализ не нужно проводить? Сейчас срок уже почти 22 недели. И всё -таки что значат 3,5% порог чувствительности? Что такое вообще порог чувтсвительнтсти? Такое ощущение складывается, что 3,5%это достоверность результата, а не 95-99%((
Минимальный уровень плодной фракции 3,5% для получения достоверного результата НИПТ. А по исследованию 8,8 % фракции фетальной ДНК, это очень хороший показатель.
НИПТ не является заменой инвазивной диагностики. Инвазивная диагностика- это уже 100 процентный метод исследования.
Похожие вопросы по теме
- 6 Января 202315 ответов
- 24 Февраля 20235 ответов
- 27 Декабря 20238 ответов
- 27 Декабря 20252 ответа