Генетический анализ

Елена Левицкая26 Апреля

5.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

38 194 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.

Алена Гринева26 Апреля

4.6

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

3 638 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата скрининга.
Согласно скринингу у вас выявлен средний риск трисомии по 18 хромосоме. Средним считается риск от 100 до 1000, у вас риск 1:541, это среднее значение риска.
Расчётный риск хромосомной аномалии учитывает как биохимические показатели, так и данные УЗИ, а также другие факторы (возраст),согласно этому у вас средний риск .
Согласно приказу 747 от 19.12.2025 года всем женщинам у которых выявлен средний риск хромосомных аномалий при проведении первого скрининга требуется проведение НИПТ.
Вы можете сдать его самостоятельно. В таком случае можно рекомендовать НИПТ Panorama, базовая панель. Или обратится в центр медико-генетической консультации вашего района для рекомендации генетика по поводу проведения НИПТ по ОМС.

Марина Лаго26 Апреля

4.5

Гинеколог, Акушер

14 542 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте! По результату прохождения первого скрининга выявлен средний риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса). Считается, что риски расположенные в диапазоне 1:101-1000 относятся к средней группе риска,то есть присутствует небольшой риск патологий, в таком случае рекомендуют пройти НИПТ, достоверность результатов которого составляет 98-99%, УЗИ скрининг в сроке 18-21 неделя на аппарате экспертного класса.