Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик. НИПТ
7 ответовБеременность 17 недель. Протекает хорошо. Не смотря на небольшой токсикоз, по скринингу проблем не было. Кровь пришла без патологии, сдала НИПТ, и там высокий риск. Помогите куда бежать. Что делать? Первая беременность осень долгожданная. В семьи анамнез не отягощен
Посмотреть все ответы
Здравствуйте! В подобной ситуации необходима консультация генетика. НИПТ чаще промежуточный и ориентировочный анализ. Достоверный результат — генетический анализ при амниоцентезе. Это единственный вариант исключить/подтвердить предполагаемый результат.
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Посмотреть все ответы
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Добрый день. Планирую процедуру ЭКО примерно в апреле-мае этого года. Генетик назначил мне процедуру ЛИТ. Но мой репродуктолог не видит в ней смысла. Говорит, что от неё нет эффекта. Подскажите пожалуйста, насколько ЛИТ целесообразно именно в моем случае, с моими результатами...
Посмотреть все ответы
Анастасия, здравствуйте! Рассмотрите проведение: преимплантационного генетического тестирования - позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных аномалий, особенно важно после замерших беременностей. Исследование на тромбофилии и АФС - если есть нарушения, может быть назначена терапия. Проверка толщины и структуры эндометрия. Проведение теста на рецептивность эндометрия для определения оптимального времени для переноса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик, расшифровать анализы
6 ответовЗдравствуйте. Беременность 17-18 недель. После первого скрининга сдала кровь. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Всё ли хорошо? К генетику только через 3 недели. Переживаю ( Фото прикрепила
Посмотреть все ответы
Здравствуйте. Прикрепите анализы
Добрый день! Беременность 1, делала 1 скрининг в 12 недель + 4 дней по ктр, по узи всё отлично, все показатели в норме. Хгч 32,70 МЕ/л/ 0,658 МоМ, PAPPA-A 9,420 МЕ/л/ 2,439 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1:969 индивидуальный 1:19389, Трисомия 18 базовый 1:2335...
Посмотреть все ответы
Здравствуйте. Всё отлично
Генетик, невынашивание беременности
15 ответовДобрый вечер! Помогите разобраться в генетике, между партнерами. По анализам HLA есть совместимость?
Посмотреть все ответы
Добрый день! При полученных результатах сравнивают количество совпадений по аллеям. Чем больше совпадений, тем больше выражена не о вместимость. Одним из иммунологических факторов невынашивания беременности является совпадение по 3 и более общим антигенам HLA II класса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог генетик узист
50 ответовНе знаю что делать и как быть . Прошла скрининг вчера . 1 триместра,Присылаю фото узи. Написали гипоплазию носовой кости . 1,6 . Сначала успокоилась,так как нос у меня у самой очень маленький да и мужа небольшой ,и прислала жена (брата родного мужа )свои результаты тоже как...
Посмотреть все ответы
Здравствуйте, а на скрининге риски хромосомных аномалий не рассчитывали? Есть результат? Можно сделать НИПТ на синдром Дауна, это более надёжный и при этом не инвазивный метод диагностики хромосомной аномалии
Генетик , невынашивание беременности
5 ответовМожно расшифровать анализ Проведенный после замирания беременности и медикаментозного аборта . Прикладываем результат Хочется понять это патология серьезная , может ли быть место повторению таких ситуации и это мужская или женская потолочная в анализе ?
Посмотреть все ответы
Добрый вечер. По предоставленным данным обнаружена хромосомная аномалия. При тщательном обследовании и контроле ситуации можно избежать повторения в будущем. Обязательно напишу более развернутый и подробный ответ в рабочее время.
Первый скрининг
2 ответаГенетик сказала что результат пришел плохой, при этом узи никаких патологий не выявило. Настолько ли страшные данные показатели??? Свободная бета-субъединица ХГЧ 91.77Ме/2.276 Мом, Papp-a 1.730 Ме/0.552 Мом. Генетик предложил прокол, но отказалась изза отриц резуса крови и...
Посмотреть все ответы
Здравствуйте. Риск оценивается по комплексу показателей: в программу рассчета вводятся данные УЗИ первого скрининга и показатели бетаХГЧ и РАРР. Не думаю, что врач-генетик не владеет этой информацией, никто не преследует цель запугать Вас. Если Вы боитесь амниоцентеза - есть неинвазивные тесты по крови: НИПТ. Да, они дорогостоящие, но они более достоверны, чем амниоцентез, и безопасны для Вас и ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эхогенный желчный пузырь
8 ответовНа 3 скрининге узист указал на желчный пузырь с гиперэхогенным содержимым. Из ЖК гинеколог отправил к генетику на консультацию. Генетик будет только после 10 числа. Тянуть не хочется. Что может выписать генетик. В анализах мочи тоже увеличены бактрии . Возможно что это связанно?
Посмотреть все ответы
В обычной жизни у взрослых гиперэхогенное содержимое бывает при песке и камнях, если камни, то говорят о гиперэхогенном содержимом с узи-тенью. В общем,ничего страшного. Когда родиться, пересмотрите. Скрининги не исключают ошибок, надо об этом помнить