Что вас беспокоит?
Генетик , невынашивание беременности
Можно расшифровать анализ Проведенный после замирания беременности и медикаментозного аборта . Прикладываем результат Хочется понять это патология серьезная , может ли быть место повторению таких ситуации и это мужская или женская потолочная в анализе ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый вечер.
По предоставленным данным обнаружена хромосомная аномалия. При тщательном обследовании и контроле ситуации можно избежать повторения в будущем.
Обязательно напишу более развернутый и подробный ответ в рабочее время.
Принятый ответ
Здравствуйте!
У плода обнаружена триплоидия.
В норме у человека содержится 46 хромосом (46 XX - женский кариотип, 46 XY - мужской кариотип).
При зачатии от каждого родителя клетка получает по 23 хромосомы.
В Вашем случае был получен двойной набор генетического материала от матери или отца (69 XXY).
Причины всего 2:
- в яйцеклетку проникает не один сперматозоид, как должно быть в норме, а два. Каждый сперматозоид несет по одиночному набору хромосом (23 хромосомы) и также 23 хромосомы у яйцеклетки. В итоге в клетке окажется 69 хромосом.
- сперматозоид проникает в яйцеклетку, которая сама имеет 46 хромосом. В клетке получается 69 хромосом
Предрасположенности к этой аномалии нет. То есть триплоидия может быть случайностью, возникнуть без провоцирующего фактора.
В любом случае, Вам и супругу необходимо выполнить молекулярное кариотипирование, а после обратиться к генетику за подробной консультацией.
Принятый ответ
Здравствуйте!
По результатам исследования у плода геномная численная мутация – триплоидия (дополнительный полный набор хромосом).
Частыми причинами триплоидии в процессе гаметогенеза являются:
• диандрия - удвоение отцовского генома,
• диспермия – оплодотворение яйцеклетки 2 сперматозоидами,
• дигиния - удвоение женского генома.
Что касается причин и возможности повторения данной патологии при повторной беременности, то в исследованиях патологический кариотип при первой беременности считают случайной хромосомной мутацией из-за точечного воздействия неблагоприятного фактора. То есть, если беременность на раннем сроке прервалась однократно из-за генетической аномалии, то считается, что нет нарушений со стороны матери.
Если же вторая и последующие беременности будут сопровождаться невынашиванием, то считается, что это сочетание нескольких неблагоприятных факторов приводит к нарушению фолликулогенеза, что снижает качество яйцеклеток за счет повторения ошибок во время деления.
Также отмечается, что среди женщин с повторным невынашиванием процент хромосомных аномалий плода выше, чем у женщин с впервые выявленным невынашиванием.
Будьте здоровы!
Добрый вечер.
1. (X)x2 и (Y)x1 означает, что у исследованного материала две X-хромосомы и одна Y-хромосома. Это указывает, что плод был мужского пола. Мужчины обычно имеют одну X- и одну Y-хромосому (XY), но наличие двух X-хромосом и одной Y-хромосомы указывает на синдром Клайнфельтера (47, XXY).
2. (1-22)x3: Это значит, что каждая из 22 пар аутосом (хромосом, отличных от половых) присутствует в трех экземплярах вместо двух. Это состояние называется триплоидией.
Что такое триплоидия?
Триплоидия — это генетическое нарушение, при котором у плода имеется три полных набора хромосом вместо двух. Вместо нормальных 46 хромосом (23 от каждого родителя), у плода 69 хромосом. Это является серьезным нарушением и чаще всего приводит к замиранию беременности или преждевременным родам.
Насколько это серьёзно?
- Да, это серьёзная патология. Триплоидия несовместима с жизнью вне матки, поэтому часто приводит к замиранию беременности на ранних сроках.
- Синдром Клайнфельтера сам по себе является более лёгким нарушением, но в данном случае он комбинируется с триплоидией, что и вызывает серьёзные последствия.
Причины возникновения:
- Триплоидия возникает в результате случайных ошибок при делении клеток.
- Это может быть из-за оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами одновременно или из-за удвоения хромосомного набора в яйцеклетке или сперматозоиде.
Риск повторения:
Случайность: Триплоидия возникает случайно и не передается наследственно, что значит, что шанс повторения весьма низок.
Наследственность: Так как это результат ошибки во время деления клеток, а не генетически переданное состояние, оно скорее всего не повторится в будущих беременностях.
Мужская или женская патология
Комбинация факторов: Наличие двух X-хромосом и одной Y-хромосомы (синдром Клайнфельтера) указывает на мужское нарушение, но триплоидия сама по себе не связана с полом и представляет собой хромосомное нарушение, возникающее случайно в любом из половых клеток.
Мои рекомендации:
1. Обратиться к медицинскому генетику для оценки риска.
2. При планировании новой беременности рекомендую провести дополнительное обследование, чтобы минимизировать риски.
Таким образом, триплоидия и синдром Клайнфельтера являются серьёзными генетическими нарушениями. Риск повторения низкий из-за случайного характера возникновения. Консультация генетика и дополнительные обследования помогут минимизировать риски в будущих беременностях.
Принятый ответ
Если сделаете анализ на кариотип обоим партнерам, то все станет понятно. Если у обоих будет нормальный кариотип, то пробуйте снова. Замирание беременности на ранних сроках чаще всего и происходит из-за генетической аномалии, которая может быть случайностью.
Похожие вопросы по теме
- 6 Августа 20205 ответов
- 27 Октября 20211 ответ
- 15 Ноября 202216 ответов
- 27 Ноября 202257 ответов