Генетик , невынашивание беременности — вопрос №2257537

Добрый вечер.

1. (X)x2 и (Y)x1 означает, что у исследованного материала две X-хромосомы и одна Y-хромосома. Это указывает, что плод был мужского пола. Мужчины обычно имеют одну X- и одну Y-хромосому (XY), но наличие двух X-хромосом и одной Y-хромосомы указывает на синдром Клайнфельтера (47, XXY).

2. (1-22)x3: Это значит, что каждая из 22 пар аутосом (хромосом, отличных от половых) присутствует в трех экземплярах вместо двух. Это состояние называется триплоидией.

Что такое триплоидия?
Триплоидия — это генетическое нарушение, при котором у плода имеется три полных набора хромосом вместо двух. Вместо нормальных 46 хромосом (23 от каждого родителя), у плода 69 хромосом. Это является серьезным нарушением и чаще всего приводит к замиранию беременности или преждевременным родам.

Насколько это серьёзно?
- Да, это серьёзная патология. Триплоидия несовместима с жизнью вне матки, поэтому часто приводит к замиранию беременности на ранних сроках.
- Синдром Клайнфельтера сам по себе является более лёгким нарушением, но в данном случае он комбинируется с триплоидией, что и вызывает серьёзные последствия.

Причины возникновения:
- Триплоидия возникает в результате случайных ошибок при делении клеток.
- Это может быть из-за оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами одновременно или из-за удвоения хромосомного набора в яйцеклетке или сперматозоиде.

Риск повторения:
Случайность: Триплоидия возникает случайно и не передается наследственно, что значит, что шанс повторения весьма низок.
Наследственность: Так как это результат ошибки во время деления клеток, а не генетически переданное состояние, оно скорее всего не повторится в будущих беременностях.

Мужская или женская патология
Комбинация факторов: Наличие двух X-хромосом и одной Y-хромосомы (синдром Клайнфельтера) указывает на мужское нарушение, но триплоидия сама по себе не связана с полом и представляет собой хромосомное нарушение, возникающее случайно в любом из половых клеток.

Мои рекомендации:
1. Обратиться к медицинскому генетику для оценки риска.

2. При планировании новой беременности рекомендую провести дополнительное обследование, чтобы минимизировать риски.

Таким образом, триплоидия и синдром Клайнфельтера являются серьёзными генетическими нарушениями. Риск повторения низкий из-за случайного характера возникновения. Консультация генетика и дополнительные обследования помогут минимизировать риски в будущих беременностях.