Что вас беспокоит?
Генетик сма
Здравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании.
Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни.
У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя).
Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Я правильно понимаю,ребенок в утробе не имеет сма (здоров)или я не тот анализ сдала?
Нет,это Ваш анализ
Принятый ответ
Здравствуйте! Чаще всего у людей встречаются две копии гена SMN 1 на разных хромосомах. Это означает, что человек здоров и не является носителем мутации, приводящей к СМА.
Носительство делеции 7 экзона гена SMN1 является наиболее частой причины СМА. По результату проведенного у Вас обследования делеция 7 экзона гена SMN1 не обнаружена,риск рождения ребенка со СМА низкий.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 17:312 ответа
- Вчера в 09:132 ответа
- Вчера в 08:144 ответа
- Вчера в 08:131 ответ