СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3761901

Что вас беспокоит?

Генетик. НИПТ

Беременность 17 недель. Протекает хорошо. Не смотря на небольшой токсикоз, по скринингу проблем не было. Кровь пришла без патологии, сдала НИПТ, и там высокий риск. Помогите куда бежать. Что делать? Первая беременность осень долгожданная. В семьи анамнез не отягощен

Нет
30 лет
25 Октября 2025·Просмотров: 272·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте!

В подобной ситуации необходима консультация генетика.
НИПТ чаще промежуточный и ориентировочный анализ. Достоверный результат — генетический анализ при амниоцентезе. Это единственный вариант исключить/подтвердить предполагаемый результат.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

А в вашей практике были случае что не подтверждалось?

Да, ложноположительные результаты возможны.

Принятый ответ

Здравствуйте.
В данной ситуации рекомендуется всё таки консультация генетика.
НИПТ довольно точное обследование.
Но для подтверждения диагноза рекомендуется выполнить инвазивную диагностику.
Получить клетки плода с помощью амниоцентеза и исследовать их.

Принятый ответ

Здравствуйте!
У женского пола в норме две X-хромосомы (кариотип 46XX).

При синдроме Тёрнера одна из
X- хромосом отсутствует или имеет структурные дефекты (кариотип 45X0).

Здесь вариантов два, либо вторая Х хромосома попала в материал в недостаточном количестве , поэтому прибор её не уловил, либо действительно генотип 45 Х0

Учитывая указанный риск этого заболевания в 50 % , довольно высока вероятность , что он при более глубоком обследовании не подтвердится.

По тактике показана консультация генетика, возможно будет предложен амниоцентез, для того, чтобы достоверно посчитать хромосомы

Принятый ответ

Здравствуйте, НИПТ является скрининговым обследованием, то есть выявляет риск заболевания, для точной постановки диагноза обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики. Да, редко, но расхождения есть.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результату НИПТ выявлен высокий риск моносомии X (синдром Тернера), остальные анеуплоидии исключены. Такой результат ещё не означает, что у ребёнка есть патология: НИПТ оценивает только вероятность, а не ставит диагноз. При положительном результате по половым хромосомам возможны ложноположительные результаты до 30–40%, чаще из-за мозаицизма плаценты.
В похожих ситуациях для окончательного диагностики как правило рекомендуют амниоцентез с FISH или микроматричным анализом, это единственный достоверный способ установить диагноз.
Если кариотип окажется нормальным беременность продолжается как обычно. Если подтвердится моносомия X, дальнейшие шаги обсуждаются индивидуально.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.