Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг , хгч повышен
10 ответовДобрый день! Прошла первый скрининг. Показатель свободная бета-субъединица ХГЧ высокий. Индивидуальный риск тоже высокий. На консультации генетика сказали сдать ещё анализ и нипт по желанию. Подскажите что делать ?
Здравствуйте. Высокий риск-это 1 к 100 и меньше. Ваш риск не выскокий. Если боитесь, сдайте НИПТ на синдром Дауна
Результаты НИПТ (24 нед)
8 ответовДобрый день! Посмотрите пожалуйста результаты НИПТ, основанием для проведения послужило заключение генетика, насколько я понимаю - все хорошо, хотелось бы получить мнение специалистов, так как прием на следующей неделе только.
Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий плода низкие, риски анеуплоидий также низкие. По первому скринингу также низкие риски хромосомных патологий и осложнений берегу. С малышом всё в порядке, нет повода для беспокойства.
Астрайа. Расшифровка скрининга
14 ответовБыл первый скрининг . Пока только результаты Астрайа, НИПТ еще ждем . Гинерклог сказала что у меня средняя группа риска , отправляет лететь в другой город на консультацию генетика . Хочу уточнить подробности .
Здравствуйте! По результатам биохимического скрининга все риски акушерских осложнений низкие , риск хромосомной аномалии по 18 хромосоме , действительно, сомнительный. Условно, риски выше 1:100 считаются низкими. Но учитывая, что индивидуальный риск выше , чем базовый , необходимо до обследоваться , чтобы убедиться, что с малышом все хорошо и спокойно донашивать беременность. Дождитесь результата нипт, он является более информативным. И уже от этого отталкиваться, какие действия предпринимать далее.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1го узи
14 ответовДобрый день. Была на платном скрининге 13 недель и 2 дня. Стоит ли волноваться? Генетика пришла хорошая. Узиста смутило ассиметрия боковых желудочков и что носовая кость с левой стороны меньше.
Анастасия, переделайте лучше и успокойтесь. Вас в Монниаг не отправляли?
Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки
3 ответаЗдравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией. К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин. Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
Узи щитовидки
8 ответовПрошла узи щитовидки, врач сказал что все плохо и надо к эндокринологу. Сказал что возможно генетика. Я у меня уже паника. Анализы на ТТГ и т.п. + инсулинорезистентность будут в понедельник.
Здравствуйте, Юлия! По узи объем железы в пределах нормы. Описаны узловые образования. Точно по узи сказать очень трудно, истинные это узлы или псевдоузлы, характерные для АИТ. Так же описано изменение структуры железы, которое может быть одним из признаков АИТ В любом случае на данный момент только наблюдать за картиной узи Рекомендуют контроль узи через 6 месяцев. Если значимой отрицательной динамики не будет, то далее 1 раз в год. Желательно у одного и того же специалиста, чтобы погрешность в описании была минимальной. Так же попросите, чтобы в заключении доктор указывала риск злокачественности по классификации Тирадс По стандартам при обнаружении узловых образований показано сдать анализ крови на кальцитонин. Это маркер медуллярного рака щитовидной железы. Назначается всем при обнаружении новых узлов в качестве скрининга. Основная причина образования узлов - йододефицит. Обычную соль рекомендуют заменить на йодированную и включить в рацион продукты, богатые йодом (в разумных пределах). Имеющиеся узлы не уменьшатся, но данные меры будут служить профилактикой образования новых узлов Для определения функции железы достаточно анализов на ТТГ и Т4 св + анализ на АТ-ТПО, чтобы посмотреть, есть ли аутоиммунный процесс в железе С какой целью анализ на инсулинорезистентность? Сейчас данные показать практически не смотрят за неимением диагностической ценности Какой рост и вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 36 лет, третья беременность, Гинеколог напугала сказав что сахар высокий (5,2) направила к эндокринологу, гематологу и гинекологу ( професору) скажите пожалуйста у меня есть поводы для волнения? Можно консультацию Генетика)))
Здравствуйте, Елена! Риски на биохимическом скрининге рассчитываются исходя из возраста, веса, вредных привычек, наличия хронических заболеваний, анамнеза предыдущих беременностей. В ваших анализах значения PAPP-A и своб бета ХГЧ входят в референтные пределы (0,5 до 2,5), волноваться нет необходимости. При этом у вас индивидуальный риск развития патологии ниже популяционного, на УЗИ отклонений нет, что также свидетельствует в пользу здорового ребенка. Уровень глюкозы в пределах нормы. В среднюю группу риска вы попали по возрасту, поскольку риск рождения детей с синдромом Дауна (трисомия по 21 хромосоме) увеличивается с возрастом матери. Не переживайте, планово проходите рекомендуемые обследования. Если есть возможность, то можно пройти НИПТ - неинвазивный пренатальный тест, он не дешевый, но с высокой вероятностью позволяет исключить хромосомные аномалии плода. Для анализа используется ваша кровь, в которой уже циркулирует ДНК плода. ДНК плода выделяется и анализируется на предмет наиболее часто встречающихся хромосомных нарушений.
Узи 1 скрининга
11 ответовДобрый день! Во вложении узи 1 скрининга, в назначении написано рекомендована консультация генетика, как в регистратуре сказали, что по возрасту, оооочень переживаю по этому поводу, по узи вроде все хорошо.
Продолжайте прием и не беспокойтесь, все хорошо у Вас по скринингу!)
Эпилепсия у новорождённого
28 ответовКакой прогноз развития ребёнка при выявлении эпилепсии в 1месяц, И имеет ли смысл определять генетика это или травма. Есть результат МРТ, УЗИ, ЭЭГ. Эпилепсию от какой природы происхождения возможно вылечить.
Здравствуйте Светлана ?Расскажите что по клинике у ребёнка происходит?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипопигментация
8 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста , на что похожи пятна? Были у дерматолога , поставил диагноз нарушения, связанные с уменьшением образования меланина. Подтверждена аллергия на глютен по lgG к глиадину. Необходима ли консультация генетика?
Здравствуйте. По фото можно предположить витилиго. На сегодняшний день нет точных данных о причинах заболевания. Предположительно это аутоиммунное поражение кожи, которое вызывает снижение выработки меланина. Лечение ультрафиолетовым спектором и тропическими глюкокортикостероидами. Будьте здоровы. ?