Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биохимия 1 скрининг
45 ответовЗдравствуйте! Посмотрите пожалуйста результаты. Сказали нужна консультация генетика в ПЦ. Но, пока нет возможности. На след.неделе только. Можете прокомментировать? Галочка стоит, где ХГЧ. Что это может значить? Как реагировать?
Здравствуйте, отдельно биохимические показатели крови не оцениваются, они лишь используются для расчёта рисков. Индивидуальные риски по хромосомным патологиям низкие, выше средних значений. По ультразвуковой му исследованию не отмечается каких-либо маркеров хромосомной патологии. Подобные результаты скрининга обычно оценивают как успешно пройдённые.
Результаты НИПТ (24 нед)
8 ответовДобрый день! Посмотрите пожалуйста результаты НИПТ, основанием для проведения послужило заключение генетика, насколько я понимаю - все хорошо, хотелось бы получить мнение специалистов, так как прием на следующей неделе только.
Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий плода низкие, риски анеуплоидий также низкие. По первому скринингу также низкие риски хромосомных патологий и осложнений берегу. С малышом всё в порядке, нет повода для беспокойства.
Скрининг 1го узи
14 ответовДобрый день. Была на платном скрининге 13 недель и 2 дня. Стоит ли волноваться? Генетика пришла хорошая. Узиста смутило ассиметрия боковых желудочков и что носовая кость с левой стороны меньше.
Анастасия, переделайте лучше и успокойтесь. Вас в Монниаг не отправляли?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи щитовидки
8 ответовПрошла узи щитовидки, врач сказал что все плохо и надо к эндокринологу. Сказал что возможно генетика. Я у меня уже паника. Анализы на ТТГ и т.п. + инсулинорезистентность будут в понедельник.
Здравствуйте, Юлия! По узи объем железы в пределах нормы. Описаны узловые образования. Точно по узи сказать очень трудно, истинные это узлы или псевдоузлы, характерные для АИТ. Так же описано изменение структуры железы, которое может быть одним из признаков АИТ В любом случае на данный момент только наблюдать за картиной узи Рекомендуют контроль узи через 6 месяцев. Если значимой отрицательной динамики не будет, то далее 1 раз в год. Желательно у одного и того же специалиста, чтобы погрешность в описании была минимальной. Так же попросите, чтобы в заключении доктор указывала риск злокачественности по классификации Тирадс По стандартам при обнаружении узловых образований показано сдать анализ крови на кальцитонин. Это маркер медуллярного рака щитовидной железы. Назначается всем при обнаружении новых узлов в качестве скрининга. Основная причина образования узлов - йододефицит. Обычную соль рекомендуют заменить на йодированную и включить в рацион продукты, богатые йодом (в разумных пределах). Имеющиеся узлы не уменьшатся, но данные меры будут служить профилактикой образования новых узлов Для определения функции железы достаточно анализов на ТТГ и Т4 св + анализ на АТ-ТПО, чтобы посмотреть, есть ли аутоиммунный процесс в железе С какой целью анализ на инсулинорезистентность? Сейчас данные показать практически не смотрят за неимением диагностической ценности Какой рост и вес?
Узи 1 скрининга
11 ответовДобрый день! Во вложении узи 1 скрининга, в назначении написано рекомендована консультация генетика, как в регистратуре сказали, что по возрасту, оооочень переживаю по этому поводу, по узи вроде все хорошо.
Продолжайте прием и не беспокойтесь, все хорошо у Вас по скринингу!)
Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки
3 ответаЗдравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией. К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин. Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 36 лет, третья беременность, Гинеколог напугала сказав что сахар высокий (5,2) направила к эндокринологу, гематологу и гинекологу ( професору) скажите пожалуйста у меня есть поводы для волнения? Можно консультацию Генетика)))
Здравствуйте, Елена! Риски на биохимическом скрининге рассчитываются исходя из возраста, веса, вредных привычек, наличия хронических заболеваний, анамнеза предыдущих беременностей. В ваших анализах значения PAPP-A и своб бета ХГЧ входят в референтные пределы (0,5 до 2,5), волноваться нет необходимости. При этом у вас индивидуальный риск развития патологии ниже популяционного, на УЗИ отклонений нет, что также свидетельствует в пользу здорового ребенка. Уровень глюкозы в пределах нормы. В среднюю группу риска вы попали по возрасту, поскольку риск рождения детей с синдромом Дауна (трисомия по 21 хромосоме) увеличивается с возрастом матери. Не переживайте, планово проходите рекомендуемые обследования. Если есть возможность, то можно пройти НИПТ - неинвазивный пренатальный тест, он не дешевый, но с высокой вероятностью позволяет исключить хромосомные аномалии плода. Для анализа используется ваша кровь, в которой уже циркулирует ДНК плода. ДНК плода выделяется и анализируется на предмет наиболее часто встречающихся хромосомных нарушений.
Эпилепсия у новорождённого
28 ответовКакой прогноз развития ребёнка при выявлении эпилепсии в 1месяц, И имеет ли смысл определять генетика это или травма. Есть результат МРТ, УЗИ, ЭЭГ. Эпилепсию от какой природы происхождения возможно вылечить.
Здравствуйте Светлана ?Расскажите что по клинике у ребёнка происходит?
Второй Скрининг
3 ответаДобрый день, беременность срок 20 недель, на узи определили нерезкое укорочение костной части спинки носа 5.1мм. Что это значит? Стоит ли переживать? На первом скрининге ничего не сказали. Рекомендация консультация генетика.
Здравствуйте! Переживать не стоит, но к генетику сходите. Может быть это Ваша генетическая особенность. Анализы крови на первом скрининге тоже были в пределах нормы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный Холестерин
11 ответовСдал биохимию, повышен холестерин и сахар. Предлагают пить статины. Можно ли выяснить причину повышенного холестерина, не пить статины. Врач говорит, что это генетика. Анализ сдавал через 3 часа после приема пищи.
Никакие статины тут не нужны, на них сесть всегда успеете.По состоянию -необходима средиземноморская диета, контроль за тем, что вы едите, а так же сделать УЗИ ОБП, проверить желчный.По анализам там, вероятно, есть застой.