Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки

Алена Гринева18 Мая

4.6

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

4 614 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией.
К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин.
Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.

Елена Левицкая19 Мая

5.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

38 353 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, чаще всего такой дефект является изолированным пороком развития, да иногда он может быть проявлением какой-либо хромосомной патологии. В таких ситуациях может рассматриваться проведение НИПТ, его точность достаточно высока, особенно в отношении синдрома Дауна. Чаще всего при хромосомных поломках имеются еще какие либо признаки по данным узи или средние или высокие риски по 1 скринингу.

Светлана Калявина20 Мая

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 921 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте
По представленным данным выявлен порок развития сердца плода. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика и инвазивная диагностика с целью исключения хромосомной аномалии плода, куда входит и оценка трисомии по 21 хромосоме (синдром дауна).
Данный порок может не сочетаться с хромосомной аномалией, иметь изолированную природу изменений , возникшее в результате эмбриогенеза до 12 недели беременности. Причина - дефицит фолиевой кислоты, стресс, токсины , инфекция