Результаты скрининга — вопрос №1380839

Здравствуйте! Прикрепите скрининг крови и узи

По крови у вас Все риски патологии плода низкие. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, но так как на УЗИ у ребёнка аплазия НК, тут нужно дообследование у генетика , желательно пройти НИПТ или амниоцентез

Он на 99% достоверный и информативный.

Здравствуйте, Елена!
Аплазия или отсутствие носовых костей (их 2) - это один из маркеров хромосомной аномалии, а характерно именно для синдрома Дауна. Это веский показатель того, что нужно проводить дообследование и исключение данного синдрома. Возможно осмотр еще одного специалиста в медико-генетическом центре. Консультация генетика всегда проводится в таком случае, а далее рекомендуют провести инвазивную пренатальную диагностику - амниоцентез, безопасную, и очень достоверную, которая дает нам информацию о кариотипе плода - наборе хромосом.

Елена добрый день, так как на узи не визуализируются кости носика, то вас необходимо направить на дополнительные исследования.Нипт -на данный момент самый Высокочувствительный тест в отношении хромосомных аномалии.
Не нужно паниковать, так как необходимо оценивать в совокупности все показатели : толщину воротникового пространства, носовую кость , скорость кровотока в венозном потоке и через трикуспидальный клапан, уровни биохимических маркеров , анамнез .
У ребёнка может быть просто маленький носик