Консультация врача кдл /

Анализ пяточка — вопрос №1421726

138 просмотров

Здравствуйте. Ребенок родился 11.06, а 13.06 сдавали кровь из пяточки. 16 числа уже были готовы результаты и нас позвали на пересдачу. По первым результатам выявлено повышение ацилкарнитина С18-ОН (у нас 0,05). И значение С12:1 у нас 0,32. Очень переживаю, что это может быть? И может это быть ошибкой?

Возраст: 30

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Терапевт, Педиатр
Здравствуйте, результаты анализа повышены не критично. Но анализ является основанием для проведения генетического анализа. Если ни у кого из родственников не было случаев внезапной смерти в детском возрасте, подтвержденного заболевания недостаточности данного фермента, судорог, то переживать рано, так как данное заболевания генетически обусловленное.
Клиент
Татьяна, спасибо
Терапевт, Педиатр
Пожалуйста!
Принятый ответ
Врач КДЛ
Анастасия, здравствуйте!
Отклонения совсем не существенные, при наследственных нарушениях обмена веществ отклонения показателей происходят в несколько раз от верхней границы нормы.
Расширенный скрининг ввели только в этом году, диапазоны норм еще не совершенны, такая ситуация, как у вас не редкость. При повторе не подтверждается и клиники соответствующей нет.
Не переживайте, наслаждайтесь материнством.
Принятый ответ
Клиент
Ольга, спасибо большое, будем надеяться, что и правда ничего не подтвердится
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Холтер и узи. Результаты
1 сентября 2021
Елена, Москва
Вопрос закрыт
Результаты анализов
5 июля 2022
Наталья, Москва
Вопрос закрыт
Результат ээг ребёнка 4 года
19 июля 2022
Галина, Ставрополь
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа
27 сентября 2023
Гость
Вопрос закрыт
Расшифруете пожалуйста, результаты анализов записанных от руки
10 октября 2023
Константин, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Евгений Геннадьевич Зайцев
52 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 9 лет
Юлия Михайловна Бородина
38 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 6 лет
Евгений Сергеевич Буравлев
67 отзывов
Врач КДЛ
2009-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 4 года
Ольга Александровна Васильева
77 отзывов
Врач КДЛ
2000-2006, Сибирский госу
Опыт работы: 15 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу кдл Ануш Бабаян
Отношение врача хорошее Спасибо за консультацию. Всё ясно. Врача в дальнейшем посоветую
— Анна, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Врачу кдл Надежда Когай
Спасибо большое, Надежда Евгеньевна, за подробную консультацию по анализам и АБКМ. За советы и...
— Анастасия, г. Йошкар-Ола
фотография пользователя
Врачу кдл Надежда Когай
спасибо, все кратко🙏🏾
— Аделина