Аномалия ригера — вопрос №1818726

Question

Аномалия ригера — вопрос №1818726

Юлия, Выкса

101 просмотр

14 января 2024

Добрый день. Для подтверждения диагноза аномалии ригера, какие необходимо сдать анализы, а точнее как они называются? Какие гены необходимо выявлять? Консультация генетика ждать долго, необходимо срочно выяснить диагноз.

Возраст: 28

Хронические болезни: Аномалия ригера у ребенка 7 месяцев

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация офтальмолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация офтальмолога

Ответы врачей

Пожаловаться

Юлия, 14 января

Клиент

Ольга Владимировна, у путем секвенирования это что означает, не знаете?

Пожаловаться

Галина Ольга Владимировна, 14 января

Офтальмолог

Вы находитесь рядом с Москвой , можете проехать в ФГБНУ МГНЦ, офтальмолога заключение на руках у вас есть?

Пожаловаться

Юлия, 14 января

Клиент

Ольга Владимировна, только от офтальмолога, что аномалия ригера. Мы не совсем рядом с Москвой, дорога 6 часов

Пожаловаться

Галина Ольга Владимировна, 14 января

Офтальмолог

У вас очень сложный диагноз. Главное получить помощь .

Пожаловаться

Юлия, 14 января

Клиент

Мария Викторовна, спасибо большое

Пожаловаться

Чурганова Мария Викторовна, 14 января

Офтальмолог

Часто необходимо дообследование глаз, так как ребенок маленький, под наркозом. Осмотр угла передней камеры (гониоскопия), измерение внутриглазного давления, осмотр глазного дна, узи передней части глаза (УБМ). Этим занимаются в детских офтальмологических центрах крупных больниц, где есть специальное оборудование и врач имеющий опыт.

Пожаловаться

Юлия, 14 января

Клиент

Мария Викторовна, это уже проведено, тактики до сих пор нет, есть только от одного врача, а у остальных мнения расходятся

Пожаловаться

Чурганова Мария Викторовна, 14 января

Офтальмолог

Известные мне контакты генетической помощи:
Московский областной НИИ им М.Ф.Владимирского.
Москва. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (retinagene.ru, irdregistry.ru)

Пожаловаться

Юлия, 14 января

Клиент

Вера Анатольевна, генетик сегодня проконсультировал. Очно смотрели многие врачи

Пожаловаться

Кулиш Вера Анатольевна, 14 января

Офтальмолог

Если генетик вас консультировал, почему нп сказал какие анализы надо сдать?

Пожаловаться

Юлия, 14 января

Клиент

Вера Анатольевна, только сегодня нашли толкового генетика

Пожаловаться

Кулиш Вера Анатольевна, 14 января

Офтальмолог

Поняла.
Он вам все объяснил? Сказал какие анализы сдавать?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Зудят глаза и опухли вект

2 ответа

56 мин. назад

400.00 р.

Гузель

Коньюктивит

23 ответа

1 час назад

400.00 р.

Екатерина

Ячмень два в олном месте верхнее веко

4 ответа

1 час назад

400.00 р.

Ирина, Абакан

Опух и гноится глаз

11 ответов

6 часов назад

400.00 р.

Ольга

Розовые сосуды и шишка в глазу у ребенка

11 ответов

7 часов назад

400.00 р.

Татьяна, Воронеж

Чешет глаза, сопли, чихает

10 ответов

7 часов назад

600.00 р.

Sandra, Ульяновск

Узи глаз..

27 ответов

9 часов назад

600.00 р.

Татьяна

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Галина Ольга Владимировна, 14 января · Accepted Answer · 2024-01-14T10:07:58+03:00

Добрый день . Необходимо проведение генетического теста
FOXC1 PITX2 ;

Чурганова Мария Викторовна, 14 января · Accepted Answer · 2024-01-14T10:09:50+03:00

Здравствуйте Юлия! Аномалия Ригера выявляется при осмотре врачом-офтальмологом очно, осмотр за микроскопом, есть специфические признаки, которые видны глазом.

Сдача крови, анализов для выявления генетической аномалии - это компетенция генетика.

Со стороны офтальмолога необходимо исключать повышенное глазное давление, внутриглазную патологию требующую оперативного вмешательства (например помутнение хрусталика требует удаления его).

Кулиш Вера Анатольевна, 14 января · Accepted Answer · 2024-01-14T11:43:31+03:00

Здравствуйте.
Офтальмолог не назначает анализы на выявление генетического отклонения, это компетенция генетика.
Можете данный вопрос перенаправить в ветку генетика.
Вас офтальмолог очно осматривал? К генетику обращались?

Евсеев Иван Александрович, 15 января · Accepted Answer · 2024-01-15T13:38:45+03:00

здравствуйте какие анализы сдавать назначает врач-генетик