Консультация гастроэнтеролога /

Энтеропатия синдром мальабсорбции — вопрос №46888

4423 просмотра

Доброго времени суток! г. Ханты-Мансийск девочка 4,5 мес. Родилась абсолютно здоровой. В роддоме занесли кишечную палочку, после этого кишечник перестал всасывать воду. Врачи ставят диагноз энтеропатия синдром мальабсорбции. Ездили пытались лечиться в г.Нижневартовск, г. Екатеринбург, но все лечение заканчивалось сдачей общих анализов и направлением на колоноскопию с биопсией кишечника. Ввиду маленкого возраста ребенка мы боялись давать согласие на эти процедуры (мама-врач), плюс в Нижневартовске сам врач-анестезиолог сказал, что ребенок может не пережить в таком возрасте эти процедуры. дополнительно в больницах екб и вартовска к нам прицеплялись орви и грибок, которые потом лечили антибиотиками. дополнительная нагрузка на кишечник. После приезда из екб был счастливый период, когда девочка практически выздоровела, кушала сама и набирала вес, но потом замерзла на прогулке и заболела ОРЗ. снова был срыв стула (практически одна вода), назначен курс антибиотиков, снова стали терять в весе, реанимация. (4 мес. жизни это 4 раз). В настоящее время девочка находится в ОКБ г. Ханты-Мансийска, получает 100% парентеральное питание. Вес нормализовался за счет этого. Направили историю в НЦЗД г. Москва, но пока нет ответа. Параллельно родители пытаемся найти врачей, кто бы сталкивался с подобными случаями и смог бы нам помочь. В ОКБ г. Ханты-Мансийска (как и в екб, вартовск) все разводят руками: таких случаев в практике не было. Диагноз ставят, но при этом есть понимание, что просто подгоняют под похожее, случай уникальный. Направил кровь на генетическое исследование. ждать 3 мес. а как эти три мес жить? на трубках? каждый день есть риск инфицирования катетера (это мы уже прошли один раз-итог-реанимация). Ниже приложил выписку из ОКБг. Хпнты-Мансийска по состоянию на сегодняшний день. Очень прошу (просим) рассмотреть по возможности наш случай и хотя бы найти аналог заболевания, чтобы знать как лечить. С уважением семья Шевцовых.

БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ХМАО-ЮГРЫ «ОКРУЖНАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА»
Педиатрическое отделение
Тел. (8(3467)390-204)

ВЫПИСКА
из медицинской карты стационарного больного №9313

Фамилия, имя, отчество больного ШЕВЦОВА ЮЛИЯ ДМИТРИЕВНА
Дата рождения 15.07.2017г.
Домашний адрес РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ, АО. Ханты-Мансийский Автономный округ - Югра, г. Ханты-Мансийск, ул. Студенческая, д. 15, корп. а, кв. 90а
Место работы и род занятий Н/О
Дата, время поступления: 10.11.2017 13:35
Клинический диагноз: Наследственная энтеропатия
Проведено койко-дней: 14
Клинический диагноз: Основной : Энтеропатия неуточненная .Синдром мальабсорбции
Осложнение основного: Гипотрофия 2 степени (дефицит веса 29 %)(E43)
Сопутствующий: Инфекция мочевыводящих путей(N39.9)
Сопутствующий: ППЦНС сочетанного генеза, сочетанного генеза ,поздний восстановительный период.(G93.8)


Жалобы при поступлении : на учащенный стул, субфебрильную температуру тела вялость
Анамнез заболевания и жизни: с 04.11.2017г появление ринита, редкого сухого кашля.06.11.2017г повышение температуры тела до 37,9-38,0.Наблюдалсь педитаром амбулаторнос дз : ОРВИ.Лечение исмптоматическое
С 09.11.2017г отмечается в течении суток до 4-5 раз стул с водянистым компонентом, температура тела субфебрильная 37,4-37,6

Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне в 13 нед ОРВИ повышение температуры 38,5, в 30 нед кольпит (св. клотримазол), в 38 нед кольпит (св. пимафуцин).Срочные роды II в сроке 40-41 неделя в головном предлежании.Амниотомия.
Антропометрия: Рост 53 см. Вес: 3900 г.Окружность головы: 34 см Окружность груди: 35 см.Оценка по Апгар: 8 / 9 б.Привит - БЦЖ-М, V1 гепатит В.
К груди приложен: в первые сутки. Выписаны на 2 сутки из роддома.
• С 27.07.17 г - частый водянистый стул (на исключительно грудном вскармливании). 28.07.2017 г Масса тела - 3075 (-825 г) 21%.
• госпитализация 28.07.2017 г в отделение патологии новорожденных с жалобами на потерю массы тела у ребёнка, снижение лактации, на водянистый стул , повышенный аппетит. С момента выписки из родильного дома ребёнок на естественном вскармливании, в динамике ребенок стал чаще требовать грудь, постепенно изменился характер стула, стал жидким и учащенным. Девочка стала вялая. При поступлении состояние тяжелое, метаболический ацидоз, электролитные нарушения, признаки эксикоза. На фоне лечения состояние стабильно тяжелое. Отмечалась гипергликемия, потребовавшая инфузии инсулина 31.07-03.08. При расширении объема питания появились срыгивания. Бак посев кала и посев кала на патогенные эшерихии- отрицательный. Бак посев промывных вод- Escherichia coli ESBL. Отмечается низкий уровень амилазы крови.
Нейросонография. Заключение: признаки умеренных гипоксико-ишемических изменений
МОНИТОРИНГ а-ЭЭГ: Заключение: По данным аЭЭГ мониторинга зарегистрировано нарушение функционального состояния ЦНС средней степени. Характеристики биоэлектрической активности головного мозга соответствуют 39 нед. Эпилептиформной активности не зарегистрировано
06.08.2017 г - взят анализ крови (молекулярно генетическое исследование) на муковисцидоз - результат отрицательный (8 генов).
• 14.08.2017 г переведены сан.авиацией в ОДКБ в инфекционное отделение с Дз: Расстройство системы пищеварения в перинатальном периоде неуточненное. Гипотрофия 3 степени. Синдром мальобсорбции. Осложнение основного: Преходящее нарушение углеводного обмена у плода и новорожденного неуточненное. Сопутствующий: Другие нарушения церебрального статуса у новорожденного. Церебральная депрессия у новорожденного на фоне соматического заболевания.
• Масса тела при переводе - 3400 г.
• В НОДКБ находились 14 дней, от продолжения госпитализации мама отказалась, от биопсии кишечника тоже отказалась. В лечении - а/б терапия, парентеральное питание, эр взвесь, креон.
В обследовании - исключена кишечная инфекция (отрицательные калы на антигены вирусов, кампилобактер, отрицательная РПГА на возбудителей дизентерии. Консультированы гастроэнтерологом - учитывая нейтральный жир в кале+++, потовые пробы не проводились. Трехкратно вводился солумедрол в связи с подозрением на транзиторную надпочечниковую недостаточность (лабораторно не подтвержденную - уровень кортизола и 17-ОПГ - в пределах референсных значений, отсутствие стойких электролитных нарушений).
В питании в связи с отсутствием смесей на основе аминокислот была попытка перевода на безлактозный нутрилон - отмечалось нарушение стула в виде неперваренного; переведены на нутрилон пепти гастро - стул стал более кашицеобразный, переваренный.
• Масса тела при выписке из ОДКБ - 4110 г.
• 01.09.2017г госпитализирована в педиатрическое отделение.При поступлении жалобы на частый водянистый стул , вялость, сонливость, повышение температуры тела.По тяжести состояния была госпитализирована в реанимационное отделение.По стабилизации 08.09.2017г переведена в профильное отделении.До 13.10.2017г ребенок находился на частично парентеральном питании+ энтерально смесь Пепти-гастро.В отделении перенесла катетер-ассоциированную ифнецкию.Курс ванкомицина 5 дней , курс пентоглобина 3 дня.
• Лабораторно : анемия легкой степени гипохромная, признаки реактивного гепатита( повышение уровня АСТ, АЛТ), анализ мочи - лейкоцитурия , окасалурия, уратурия, бактериурия, снижение уровня иммуноглобулинов А, М, G.В отделении дважды ( сентябрь, олктябрь ) обследована ни кишечные инфекции - результат отр.Кровь на стерильность от 11.10.2017г - отр.
• максимально вес в отделении 5270 г
• 06.10.201г телеконсилиум с участием сотрудников НЦЗД РАМН г.Москва.
• 23.10.2017 г госпитализация в ОКДБ № 1 гастроэнтерологическое отделение г.Екатеринбург.Дз : Хроническое расстройство питания на фоне белково - энергетической недостаточности. Синдром мальобсорбции ( не исключается лактазная недостаточность).Терапия в отделении: флуканазол 16 мг\сут 3 дня, неосмектин, урсофальк 50 мг/сут , креон.Выписана 27.10.2017г При выписке вес 5060 г.
• с 13.10.2017г по 17.11.2017г ребенок находился только на энтеральном питании, за одно кормление усваивал до 100 мл смеси , сутл до 5 раз в сутки кашицеобразный без патологических примесей , вес 5020 кг
• Ухудшение с 07.10.2017г состояния на фоне острой вирусной инфекции
Педиатрический статус на момент поступления 10.11.2017г
Рост 65 см . Вес 4930 кг( дефицит веса 29%). Температура тела 37,6*.Сатурация 98% без дотации кислорода. Общее состояние тяжелое по заболеванию . Сознание ясное. Положение активное. Телосложение правильное. Питание пониженное, подкожно-жировая клетчатка истончена везде , мышечный тонус в конечностях снижен.Тургор тканей снижен. Кожные покровы чистые, бледные, сухость кожных покровов . Видимые слизистые бледно-розовые, чистые. Склеры чистые, бледно-розовые. Отеков нет.
Большрй родничок 1,5*1,5 см запавший
Носовое дыхание свободное, выделения отсутствуют. В ротоглотке слизистые чистые, розовые. Зев: слизистые чистые, розовые. Миндалины: без патологии.
ЧДД 38 в мин. Дыхание свободное. Одышка отсутствует. Грудная клетка правильной формы. При перкуссии ясный, легочный звук. При аускультации дыхание пуэрильное. Хрипы не выслушиваются.
ЧСС 130 в мин.Пульс ритмичный, симметричный. Область сердца без видимой патологии. При аускультации тоны сердца громкие, ритмичные. Сердечный шум : систолический на верхушке.
Аппетит сохранен. Язык чистый, влажный. Живот правильной конфигурации, в акте дыхания участвует. При пальпации безболезненный, мягкий. Печень не выступает из- под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется.
Стул водянистый 7-8 раз в сутки .Менингиальные знаки: отрицательные.
Течение болезни: ребенок 10.11.2017г был госпитализаирован по экстренным показаниям в педиатрическое отделение.На момент поступлени были жалобы на субфебрильную температуру тела , кашель
С 10.11.2017г по 17.11.2017г - проводилась оральная регидратация , питание Нутрилон Пепти- гастро по 100
С 17.11.2017г ухудшение состояния в виде потери массы тело до 4730 г , нарастание гипотрофии, питание не усваивал вообще !!!стул до 8 раз водянистый без каловых масс, повышение температуры тела до 38,6 2 дня
С 17.11.2017г установлена периферическая линия начато парентеральное питние с постепенным расширением его объема , энтеральное питание уменьшено заначительно до 30 мл каждые 4 часа
Результаты лабораторных исследований: 10.11.2017 Анализ крови общий: Нb - 125 г/л;СОЭ - 4.0 мм/ч;Лейкоциты - 15,9 10^9/л;Эритроциты - 4,50 10^12/л;Тромбоциты (аппарат) - 231 10^9/л;Гематокрит - 36,5 %;Нейтрофилы абс. - 4,7 ;Лимфоциты абс. - 9,5 ;Моноциты абс. - 1,7 ;Сегментоядерные - 37.0 %;Лимфоциты - 50.0 %;Моноциты - 6.0 %;Эозинофилы - 7.0 %;
10.11.2017 Анализ кала копрограмма: Жир нейтральный - +++; Лейкоциты - 0-1-0 ;Эритроциты - 0 ;Простейшие - не найдены ;
10.11.2017 Анализ мочи общий: Цвет - желтый; Прозрачность - прозрачная; Реакция - кислая (pH 5,0 - 5,5); Реакция на белок качественно - ; Реакция на белок количественно - 0.03 г/л;Реакция на сахар качественно - отрицательная; Эритроциты - 2-1-3 ;Лейкоциты - 25-20 в поле зрения;Клетки эпителия - 2-0-3 ;Слизь - +;
10.11.2017 Кислотно-щелочное состояние: Водородный показатель (pH) - 7.308 ;Напряжение двуокиси углерода (pCO2) - 33.9 mmHg;Напряжение кислорода (pO2) - 34.6 mmHg;Сатурация (SO2%) - 59.6 %;Гематокрит (Hct) - 41.0 g/dl;Гемоглобин (Hb) - 131.0 g/L;Натрий (Na) - 149.7 ммоль/л;Калий (K) - 5.84 ммоль/л;Хлориды (Cl) - 120.3 ммоль/л;Ионизированный кальций (Ca) - 1.37 ммоль/л;Глюкоза (Glu) - 3.16 ммоль/л;Лактат (Lac) - 2.7 mmol/L;Мочевина - 11.3 mg/dL;Бикарбонатный уровень (HCO3) - 17.1 ммоль/л; - 296.2 mOsm/L;
10.11.2017 Электролиты Натрий: Натрий - 143 mmol/l;
10.11.2017 Электролиты Кальций: Кальций - 2.82 mmol/l;
10.11.2017 Электролиты Хлориды: Хлориды - 111.3 mmol/l;
10.11.2017 Электролиты Калий: Калий - 5.74 mmol/l;
10.11.2017 Общий белок: - 60.4 г/л;
10.11.2017 СРБ: - 0.14 mg/l;
10.11.2017 АСТ: - 39.0 U/L;
10.11.2017 АЛТ: - 28.4 U/L;
10.11.2017 Креатинин крови: - 23.0 мкмоль/л;
10.11.2017 Мочевина крови: - 7.1 ммоль/л;
10.11.2017 Альбумины: - 46.8 г/л;
13.11.2017 Бак. посев мочи на м/ф и чув к а\б: Моча на м/ф: Результат - Klebsiella spp; Степень: Результат - 10*4; Амоксиклав: Результат - S; Ампициллин: Результат - R; Триметоприм \ сульфаметокса зол: Результат - S; Фосфомицин: Результат - S; Фурадонин (нитрофурантоин): Результат - I;
15.11.2017 Анализ крови общий: Нb - 121 г/л;СОЭ - 4.0 мм/ч;Лейкоциты - 11,65 10^9/л;Эритроциты - 4,20 10^12/л;Тромбоциты (аппарат) - 448 10^9/л;Гематокрит - 37,2 %;Нейтрофилы - 26,3 %;Лимфоциты - 60,7 %;Моноциты - 10,4 %;Эозинофилы - 0,9 %;Базофилы - 1,7 %;
15.11.2017 17:00 Углеводный обмен Глюкоза крови: Глюкоза крови - 3,9 ммоль/л;
16.11.2017 Анализ мочи общий: Белок - мало мочи мг/дл;Цвет - желтый; Прозрачность - прозрачная; Эритроциты - 3-5 ;Лейкоциты - 10-15 в поле зрения;Клетки эпителия - 1-2 ;соли оксалаты - +;
17.11.2017 Общий билирубин: - 4.4 мкмоль/л;
17.11.2017 Прямой билирубин: - 0.2 мкмоль/л;
17.11.2017 Общий белок: - 65.6 г/л;
17.11.2017 Альбумины: - 50.1 г/л;
17.11.2017 Мочевина крови: - 15.2 ммоль/л;
17.11.2017 Креатинин крови: - 30.0 мкмоль/л;
17.11.2017 АЛТ: - 49.5 U/L;
17.11.2017 АСТ: - 53.7 U/L;
17.11.2017 Глюкоза крови: Глюкоза крови - 3.60 ммоль/л;
17.11.2017 СРБ: - 0.60 mg/l;
17.11.2017 Иммунология Маркеры сепсиса Прокальцитонин: Прокальцитонин - 0.182 нг/мл;
18.11.2017 Анализ крови общий: Нb - 129 г/л;СОЭ - 5.0 мм/ч;Лейкоциты - 14,0 10^9/л;Эритроциты - 4,53 10^12/л;Тромбоциты (аппарат) - 336 10^9/л;Гематокрит - 36,7 %;Нейтрофилы - 44,9 %;Нейтрофилы абс. - 6,4 ;Лимфоциты - 47,6 %;Лимфоциты абс. - 6,6 ;Моноциты - 7,5 %;Моноциты абс. - 1,0 ;Палочкоядерные - 1.0 %;Сегментоядерные - 33.0 %;Лимфоциты - 55.0 %;Моноциты - 10.0 %;Эозинофилы - 1.0 %;MCV (Средний объем эритроцитов) - 81,0 мкм^3;MCH (Среднее содержание гемоглобина в эритроците) - 28,4 пг;MCHC (Средняя концентрация гемоглобина в эритроците) - 351 г/л;RDW (Анизоцитоз эритроцитов) - 16,0 ;
18.11.2017 Углеводный обмен Глюкоза крови: Глюкоза крови - 4,2 ммоль/л;
20.11.2017 Анализ крови общий: Нb - 153 г/л;СОЭ - 9.0 мм/ч;Лейкоциты - 16,5 10^9/л;Эритроциты - 5,39 10^12/л;Тромбоциты (аппарат) - 282 10^9/л;Гематокрит - 44,6 %;Нейтрофилы абс. - 4,2 ;Лимфоциты абс. - 10,0 ;Моноциты абс. - 2,3 ;Сегментоядерные - 23.0 %;Лимфоциты - 63.0 %;Моноциты - 10.0 %;Эозинофилы - 4.0 %;MCV (Средний объем эритроцитов) - 83 мкм^3;MCH (Среднее содержание гемоглобина в эритроците) - 28,4 пг;MCHC (Средняя концентрация гемоглобина в эритроците) - 343 г/л;RDW (Анизоцитоз эритроцитов) - 16,4 ;
20.11.2017 07:23 Углеводный обмен Глюкоза крови: Глюкоза крови - 4,2 ммоль/л;
21.11.2017 08:21 Углеводный обмен Глюкоза крови: Глюкоза крови - 4,8 ммоль/л;
22.11.2017 Бак. посев кала: Бак. посев кала : Результат - Отрицательный;
22.11.2017 Кал на энтеропатогенные эшерихии у детей до 2-х лет: Кал на энтеропатогенные эшерихии: Результат - Отрицательный;
22.11.2017 Анализ мочи общий: Цвет - желтый; Прозрачность - прозрачная; Реакция - кислая (pH 5,0 - 5,5); Реакция на белок качественно - отрицательная; Реакция на белок количественно - 0.0 г/л;Реакция на сахар качественно - отрицательная; Эритроциты - 2-3св ;Лейкоциты - 1-2 в поле зрения;Клетки эпителия - ед ;
23.11.2017 08:22 Углеводный обмен Глюкоза крови: Глюкоза крови - 4,2 ммоль/л;
23.11.2017 Анализ мочи общий: Цвет - желтый; Прозрачность - прозрачная; Реакция - кислая (pH 5,0 - 5,5); Удельный вес - 1017 ;Реакция на белок качественно - ; Реакция на белок количественно - 0.04 г/л;Реакция на сахар качественно - положительная; Эритроциты - 0-1 ;Лейкоциты - 3-4 в поле зрения;Клетки эпителия - 2-3 ;
23.11.2017 Бак. посев кала: Бак. посев кала : Результат - Отрицательный;
24.11.2017 Бак. посев кала: Бак. посев кала : Результат - Отрицательный;
24.11.2017 Кал на энтеропатогенные эшерихии у детей до 2-х лет: Кал на энтеропатогенные эшерихии: Результат - Отрицательный;
25.11.2017 Анализ крови общий: Нb - 125 г/л;СОЭ - 7.0 мм/ч;Лейкоциты - 9,2 10^9/л;Эритроциты - 4,42 10^12/л;Тромбоциты (аппарат) - 262 10^9/л;Гематокрит - 36,2 %;Сегментоядерные - 48.0 %;Лимфоциты - 40.0 %;Моноциты - 9.0 %;Эозинофилы - 3.0 %;анизоцитоз - +;
25.11.2017 Анализ мочи общий: Цвет - желтый; Прозрачность - прозрачная; Реакция - кислая (pH 5,0 - 5,5); Реакция на белок качественно - ; Реакция на белок количественно - 0.0 г/л;Реакция на сахар качественно - положительная; Лейкоциты - единич. в поле зрения;Клетки эпителия - 1-3-4 ;
26.09.2017 IG A(Иммуноглобулин А) - 0.09 г\л; IG M (Иммуноглобулин М) - 0.35 г\л; IG G (Иммуноглобулин G) - 2.26 г\л; - снижение IG A IG G
25.10.2017 (ОКДБ №1 г. Екатеринбург) Ig A 0,13 г/л, Ig М 1,0 г/л, Ig G 3,43 г/л. - снижение Ig A и Ig G.
13.10.2017 Рентгеноскопия и рентгенография желудка по традиционной методике: При рентгеноскопии и рентгенографии желудка, контраст ребёнку был дан за 5 минут до начала исследования. К моменту исследования контраст определяется в полости желудка и в проксимальных отделах тонкого кишечника. Контуры желудка чёткие, ровные.

Проведенное лечение:
Аква-Детрим 3 Капли В Сутки
10.11.2017 Регидрон 300 Мл За 5 Часов 3 дня
Креон 10 Тыс 1/3 Капс 6 Раз В Сутки Во Время Еды
Пентаглобин 15 Мл За 3 Часа С 15:00 Внутривенно капельно 3 дня
20.11.2017 Цефтриаксон 200 Мг 2 Раза В Сутки Внутривенно капельно 7 дней
Парентеральное питание :
17.11.2017 Раствор Глюкозы 10%- 12 мл/час ( 6 гр/кг/сут ),
Раствор Аминовена 10%- 4 мл/час ( 2 гр/кг/сут ),
Раствор Липофундина 20%- 2 мл/час ( 2гр/кг/час).
20.11.2017
1. дозатор: ( скорость - 23, 2 мл/час )
-раствор глюкозы 20%-300 мл,
-раствор KCl-4%-25мл,
-глюконат кальция 10%-10 мл,
-раствор MgSO4-25%- 1.мл,
-Аминовен 10%- 120 мл,
-раствор глюкозы 5%-100 мл;
2 дозатор: ( скорость - 3, 2 мл/час )
-Липофундин 20%-50 мл
-Виталипид- 5 мл
3.дозатор для инфузии Пентаглобина 15 мл
с 15-00 ( скорость -5 мл/час )
23.11.2017
Энтеральное питание расширить с 30 до 40 мл
Парентеральное питание: с 18-00:
1. дозатор: ( скорость - 19 мл/час )
-раствор глюкозы 20%-300 мл,
-раствор KCl-4%-25мл,
-глюконат кальция 10%-10 мл,
-раствор MgSO4-25%- 1.мл,
-Аминовен 10%- 120 мл,
2 дозатор: ( скорость - 3, 2 мл/час )
-Липофундин 20%-50 мл
-Виталипид- 5 мл

25.11.2017
Энтеральное до 40 мл каждые 4 часа
1. дозатор: ( скорость - 19 мл/час )
-раствор глюкозы 10% -200 мл,
-раствор KCl-4%-25мл,
-глюконат кальция 10%-10 мл,
-раствор MgSO4-25%- 1.мл,
-Аминовен 10%- 120 мл,
2 дозатор: ( скорость - 3, 2 мл/час )
-Липофундин 20%-50 мл
-Виталипид- 5 мл
Заключение лечащего врача: в отделении карантина нет
Педиатрический статус на 25.11.2017г
С утра повышение Т тела до 38,5
Объективно: Температура тела 37,5*С. БР- 1*1 см. нормотоничен. ЧСС 130 в мин. ЧД 32 в мин. Вес вечером - 5280 гр.Вес утром 5300 г .Сатурация 99 %
Общее состояние средней степени тяжести, стабильное. Сознание ясное, гулит, на осмотр улыбается.Кожные покровы бледные, гиперемия в области кожи правого предплечья, больших половых губ. Видимые слизистые бледно-розовые, чистые. Носовое дыхание свободное. Зев: спокоен. Миндалины: не увеличены, наложений нет. Перкуторно-ясный, легочный звук.При аускультации дыхание пуэрильное. Хрипы не выслушиваются. При аускультации тоны сердца ясные,ритмичные. Выслушивается систолический шум на верхушке. При пальпации живот мягкий , доступен глубокой пальпации. Печень по краю реберной дуги, селезенка не увеличена. Стул водянистый до 5-6 раз в сутки . Мочеиспускание свободное, в памперс.Диурез за прошедшие сутки 540 мл




25.11.2017 _________________ БОСТАНОВА А. Б.
Зав. отделением _________________ БОСТАНОВА А. Б.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гастроэнтеролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр, Гастроэнтеролог
Здравствуйте,ребенок и вправду непростой.... Возможно у вас синдром Швахмана,достаточно похожее течение для этого на самом деле редкого заболевания. Это заболевание подтверждается генетически...но кроме этого необходимо анализ кала на эластазу-чтоб посмотреть степень недостаточности поджелудочной железы,этого анализа в спектре вашего обследования я не увидела. Если вдруг данное заболевание подтвердится,то такие дети , находятся на пожизненной заместительной терапии ферментами (креоном),но такие детки живут и развиваются нормально., я таких детей видела. Кроме того у вас я не увижела обследования на инфекции? ( ВПГ,ЦМВ, ВЭБ ?). Также это может быть и тоже достаточно редкое наследственное заболевание- недостаточность альфа -1 антитрипсина, не исключена и целиакия-где анализы на АТ к глиадину и Тканевой трансглутаминазе?...а также, самое неприятное-возможно что это аутоиммунная энтеропатия, которая как правило отвечает на лечение гормонами, что вам по-моему не проводилось...Вобщем, конечно же вам необходимо более тщательное обследование в стационаре 4 го уровня
Клиент
Анна, из клиники только диарея и жиры в туле совпадают. На инфекции которые Вы написали брали кровь на анализы все отрицательно. Целиакия не подходит, т.к. при этом в тонком кишечнике недостаточно ферментов, которые расщепляют злаки. Злаки мы еще не ели. С уважением, Д.Н. Шевцов
Педиатр
Здравствуйте,похоже все началось с выявлении эшерихии коли,которую посчитали не патогенной и пустили на самотёк. Далее при том,что скорее всего, у ребенка была лактазная недостаточность,эшерихии убила все живые клетки. Лактаза перестала усваиваться совсем. Возможно присоединились зловещие вирусы семейства герпеса. При лечении препарата ,действующего на них, я не увидела. Конечно ,получив терапию цефалоспоринами,вы уже 100раз убили эшерихии,но и все живое ,так же.


Возможно дело в другом,а именно: недостаточность дисахаридаз и минеральных веществ, синдром Менкеса, непереносимость белков сои и молока,синдром Швахмана, целиакия, синдром Уиппла, абетапротеидемия, целиакия и паразитарные инфекции.

Меня смущают высокие лейкоциты,постоянно присутствующие. Пусть вас проконсультирует онколог.

А вообще,похоже,на рецедивирующую запущенную лактазная недостаточность.
Педиатр, Гастроэнтеролог
Лактазная недостаточность часто бывает вторичная,и у вас она скорее всего конечно есть...про синдром швахмана клиника у маленьких детей очень часто бывает "не по книжке" и в таком раннем возрасте как раз таки это и может быть проявлением этого синдрома.аутоимунная энтеропатия тоже не исключается-анализ на ауто антитела вам не делали?
Педиатр, Гастроэнтеролог
Ну и конечно Вам необходимо комплексное обследование ,с выполнением большого спектра обследований,обследования достаточно дорогие,с привличением различных специалистов,которые ни раз сталкивались с такими детьми. Это в полной мере возможно выполнить в специализированных центрах,таких как НЦЗД г.Москва ,а также ПФМИЦ г.Нижний Новгород
Гематолог
Здравствуйте. У вас случай очень не простой, конечно вам нужны высоко квалифицированные специалисты. Если нет ответа из НИИ. Попробуйте , тогда привлечь к своей проблеме благотворительные детские фонды .
Терапевт
Желаю выздоровления Вашему малышу от всей души!!!
Терапевт
Надо искать ротавирусную или энтеровирусную инфекцию,которая присоединилась к синдрому мальабсорбции. Надо пробовать нестандартные методы. Если согласны - напишите.дам рекомпендации
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Здравствуйте!
А вы обращались по направлению из своего города в Москву? Да, случай не простой , но скорей всего и ваша супруга понимает, что если один раз вывели полностью из этого состояния , то это возможно сделать ещё раз.
Такое ощущение , что в организме прости нет защиты и ребёнка атакуют вирусы возможно грибок либо и то и другое. И думаю что и биопсия это же покажет. Да, в обследование не найдено но это не значит что его нет.

Огромного здоровья вашему ребёнку! Я желаю чтобы вам получилось найти ответ и расти уже здоровую девочку!удачи!
Педиатр
У меня был похожий случай лет 14 назад. Ребенку в роддоме промыли кишечник антисептиком. Ситуация была как у Вас до 3 месяцев. Потом отправили в Федеральный центр в Якутске. Долго там вертели. Причиной оказался стафилококк. Пролечили фагами, имуноглобулином. Сейчас мальчик взрослый уже.
Гинеколог, Терапевт, Венеролог
Добрый день. Попробуйте обратится в столичные центры и пройти обследование там.
Ортопед, Травматолог
А за деньги в Москву поехать? Везде есть платные госпитализации и консультации.
Если с финансами проблема, есть благотворительные фонды, депутаты, проч.
Нужно стучаться во все двери. По интернету никто такую проблему не решит.
Стоматолог
Ребенку должны были делать прививки. Как он на них отреагировал? И делают ли их сейчас по графику?
Уролог, Венеролог, Сексолог, Андролог
Случай действительно уникальный. Обращайтесь в благотворительные фонды для направления на лечение в специализированные центры, где лечат подобные случаи.
Гастроэнтеролог
Ситуация очень серьезная, консультация онлайн невозможна.
Терапевт
здравствуйте. вам нужна специальная консультация врачей.или на очном осмотре или напишите мне и я вам помогу.Здоровья Вам и всех благ.
Педиатр
Здравствуйте! Узи брюшной полости делали, в частности поджелудочной железы?
Офтальмолог, Педиатр
Здравствуйте!согласна с коллегой,похоже на синдром Швахмана,нужно сдать гентический анализ
Врач КДЛ
Здравствуйте. С коллегами согласна насчет диагнозов и выяснения причин. Но время идет, а грудничок страдает. Обращайтесь в администрацию города за помощью, если вы медики , то вам пойдут на помощь, привлекайте фонды и соцсети со стороны финансовой помощи , если требуется. Ваш случай сложный нужна команда специалистов и генетических обследований. Терпения вам и ЗДОРОВЬЯ.
Ветеринар
Необходимо УЗИ. Эхогеность органа и размеры?! Возможны включения?!
Срочно.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу
1
Светлана
2017-12-05 04:12:27
5 декабря 2017
Светлана Кудряшова, 5 декабря 2017
На каком вскармливании находится ребенок. Если искусственное- какие смеси?
Похожие вопросы по теме
Рвота желчью утром
вчера, 14:38
500.00 р.
[email protected], Воронеж
Крахмал внеклеточный/внутриклеточный в кале у грудничка
вчера, 13:46
400.00 р.
Виктория, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Гастрит в стадии обострения
вчера, 13:13
500.00 р.
Дмитрий, Москва
ГЭРБ ком в горле
вчера, 13:03
400.00 р.
Наталья
Кишечник и анализы
вчера, 11:14
600.00 р.
Татьяна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Марина Юрьевна Гвоздева
350 отзывов
Гастроэнтеролог
1985–1992, 1 Ленинградски
Опыт работы: 22 года
Яна Игоревна  Дудкина
179 отзывов
Гастроэнтеролог, Терапевт
2007-2013, РНИМУ им. Н.И
Опыт работы: 10 лет
Марина Константиновна Логинова
23 отзыва
Гастроэнтеролог, Терапевт
🔸️2014-2020 гг.- базовое
Опыт работы: 4 года
Ксения Константиновна Семенова
19 отзывов
Гастроэнтеролог
2008-2014 ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 9 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гастроэнтерологу Екатерина Бубнова
Хорошо. Врач понимает диагноз. Все хорошо. Врач соображает о чем говорит. Прислушаюсь ...
— Татьяна
фотография пользователя
Гастроэнтерологу Ксения Семенова
Большая молодец,все мне рассказала ,детально,ответила на все вопросы Да ,успокоила меня ...
— Людмила, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Гастроэнтерологу Екатерина Сонина
Огромное спасибо Екатерина Леонидовна за помощь в лечении, всегда отвечает быстро! Дала...
— Анастасия