Консультация акушера /

Скрининг: результат — вопрос №1314505

307 просмотров

Мне 36 лет, по узи все хорошо носовая кость 2мм, а по крови трисомия 21- 1:76. Говорят это очень плохо. Направили к генетику. Но прокол я делать боюсь. Скажите есть ли опастность сд,? Заранее спасибо.

Возраст: 36

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, результаты скрининга
Клиент
Елена, отправила
Акушер, Гинеколог
Благодарю, посмотрела.

Да, действительно, индивидуальный риск достаточно высокий (все, что выше 1:100 считается высоким риском).
По УЗИ маркеров хромосомной патологии нет, носовая кость определяется, ТВП в норме.
Изменения по биохимии крови, поэтому расчетный риск высокий.

Конечно, здесь нужно обязательно выполнить НИПТ хотя бы на трисомию 21, если не хотите выполнять амниоцентез.
Клиент
Елена, скажите а если сделать повторный скрининг?
Клиент
Елена, ниипт очень дорогой
Акушер, Гинеколог
Это бессмысленно. Скрининг (очень грубо говоря) - это как гадание на кофейной гуще.
В ходе скринингового исследования ведется поиск маркеров хромосомной патологии по УЗИ (здесь их нет) и биохимических маркеров.
Возможно, что в этот раз, биохимические показатели будут иные и результат скрининга окажется совсем иным (с низкими рисками, например), что Вам очень обнадежит, но внесет еще больше сомнений, так как первое исследование с высокими рисками.

НИПТ исследует именно кариотип плода по материнской крови. Здесь уже Вам скажут с точностью до 99% есть ли хромосомная патология или нет. И Вы споойно будете вынашивать беременность, в уверенности, что все в порядке, а не переживать до самых родов.
Акушер, Гинеколог
Да, согласна, дорогой.
Но если делать только на трисомию 21, то немного дешевле.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Да, это высокий риск рождения ребёнка с синдромом. Не хотите амниоцентез- можно сделать нипт. Он платный.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
По узи есть носовая кость у плода и нормальная толщина воротникового пространства-это маркеры низкого риска хромосомных аномалий.
По крови - низкий риск трисомии 18,13, низкий риск задержки рост у плода.
Но высокий риск синдрома Дауна. Вам нужно сдать кровь на НИПТ.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, у вас очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Есть 2 способа это перепроверить - инвазивный - амниоцентез или неинвазивный - НИПТ. Если вы не планируете прерывать беременность в случае подтверждения ХА, то можно не делать ни один из тестов
У женщин старше 30 всегда пишут на скриннинге, что высокий риск хромосомной аномалии, так как возраст сам по себе является фактором риска. Чаще всего диагноз оказывается ошибочным
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. У вас очень высокий синдром Дауна, обязательно нужно дообследоваться, пройдите НИПТ, если не хотите амниоцентез
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! Можно сделать НИПТ! На амниоцентез должна направить медико- генетическая комиссия!
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 21, можно сдать анализ нипт. Это более щадящий метод и достоверный,. Потом консультация генетика
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте. Да, риск высокий. И здесь 2 варианта - либо прокол либо нипт тест, но он не дешёвый.
Еще можно пересдать этот же анализ в 16-17 недель, но называется он афп хгч.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу
4
Марина
2023-03-18 10:03:51
18 марта 2023
Марина, 18 марта 2023
Алла, здравствуйте! Не вижу из какого вы города. Если из Москвы, то есть приказ городского Минздрава от 2020 года, согласно которому жительницы Москвы могкт сделать бесплатно нипт. Если есть риски по исследованию.
https://www.mos.ru/dzdrav/documents/department-acts/view/237308220/
Если вы из столицы, разузнайте в жк
Алла
2023-03-18 10:03:33
18 марта 2023
Алла, 18 марта 2023
Я из крыма город ялта
Марина
2023-03-18 10:03:14
18 марта 2023
Марина, 18 марта 2023
Тогда, к сожалению, тест нипт только за денежку...он достаточно дорогой... но спокойствие дороже.
Расскажу мой опыт: риск был 1:64 на синдром Дауна.
Сделала платно нипт, так как не хотела прокол и риск выкидыша. Все показало хорошо. И ребенок родился здоров!
Уверена, у Вас все будет хорошо! Здоровья Вам и малышу, легкой беременности!
Алла
2023-03-18 10:03:12
18 марта 2023
Алла, 18 марта 2023
Спасибо 🙂
Похожие вопросы по теме
Второй скрининг
12 января 2023
Ольга
Вопрос закрыт
Риск ВПР до 4%
11 февраля 2023
Ирина
Вопрос закрыт
Скрининг первого триместра
10 июня 2023
Мария
Вопрос закрыт
Приём ретинол пальмитата
4 ноября 2023
Анна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Михайловна Доровых
40 отзывов
Акушер, Гинеколог
Курский Государственный М
Опыт работы: 6 лет
Екатерина Сергеевна Анацкая
31 отзыв
Акушер, Гинеколог
2010-2016г ФГБОУ Кубански
Опыт работы: 6 лет
Игорь Игоревич Поспелов
136 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 25 лет
Елена Борисовна Абрамович
157 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Прекрасный врач, спасибо Вам за вашу доброту и отзывчивость ❤️
— Анастасия, г. Самара
фотография пользователя
Акушеру Ольга Дуда
Очень внимательное и профессиональное Консультация была полезна уже не в первый раз, спасибо...
— Ирина, г. Майкоп
фотография пользователя
Замечательный доктор, очень внимательно рассмотревший проблему Марианна Александровна мне очень...
— Алина, г. Сочи