Консультация эндокринолога /

У меня диагноз гемохроматоз или только предрасположенность? — вопрос №1722871

283 просмотра

Добрый день!
На протяжении долгого времени, гемоглобин близок к верхней границе, периодически повышается Гемоглобин. С января 2023, при назначении анализа на сывороточное Железо, увидела повышенные результаты. Хотя, Ферритин, АЛТ и АСТ в норме. Никто в поликлинике на это не обращает внимание. Поэтому прошла исследования, самостоятельно, где указали: две копии 187 G/G, риск развития гемохроматоза повышенный, также снижен ОЖСС, Трансферритин. Также, повышен билирубин-Синдром Жильбера,не подтвержден лабораторно, но скорее всего так и есть. Из хроники-ГРБ, перегиб желчного протока, в желудочном соке натощак наблюдается сладж. ИПП не принимаю на постоянной основе, при обострении принимаю Альмагель иногда Нексиум и Урсосан. АИТ-перешел из гипотериоза-в гипертериоз (назначили Тирозол). И при гипертериозе, чувствую себя гораздо лучше, так как стул бывает по 2-3 раза, чего не было при гипотериозе. В щитовидной железе при этом появились изменения-гиперваскуляризация. Причем, как то совпало, переход на гипертериоз и стало повышаться железо, а все это совпало с приемом витамина Д3-10 000 ед, на 2 недели. Витамин Д был 18.2, после приема-42. У меня есть подозрения, что гемохроматоз уже стал проявляться, т.к. часто чувствую привкус железа во рту, немного желтоватая кожа, но так было, сколько себя помню. Еще у меня есть солнечная аллергия, в начале была на южное солнце, а потом стала проявляться и на наше солнце в средней полосе, летом. Аллергия не купируется антигистаминными, только если полностью исключить солнце. Когда ем печень-куриную, говяжью или жирную рыбу-мне очень плохо после этого, отрыжка, изжога, вздутие.Я так понимаю, что это как раз, дает о себе знать печень. Анализы я прикреплю ниже. Помогите, пожалуйста, у меня получается диагностирован Гемохроматоз? Как мне встать на учет в поликлинике и если да, то к какому доктору идти,нужно ли сейчас делать кровопускание? Нужно ли делать остальную диагностику, которую указал в заключении генетик. И должны ли направить на эти исследования в поликлинике. Соблюдать ли ограничения в питании? Еще, сейчас, на фоне гипертериоза-тахикардия, (назначали Эгилок), но уже не сильная и реже, на фоне снижения Т4 и Т3, синусовая аритмия- боюсь и за сердце и за почки. Хотя СКФ пока-111 по Коккрофт Голд. И ЛПНП снизился, то ли из -за гипертериоза, то ли из-за того, что пропила Лецитин Форте. Спасибо!

Возраст: 39

Хронические болезни: АИТ, ГРБ, тонзиллит
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Эндокринолог
Здравствуйте!
По анализам у вас лёгкое проявление гемахроматоза и по генетическим тестам это подтверждается.

С гемахроматозом нужно обращаться к гематологу, специалист по крови, он Вам даст более точные рекомендации.
Несомненно, надо соблюдать все рекомендации указанные в генетических анализах.

По узи щитовидной железы гиперваскуляризация характерна для тиреотоксикоза.
Тирадс1-2. Требуется только наблюдение и контроль узи.
На антитела к рецептору ттг сдавали кровь?
Болезнь Грейвса ставили вам?
Только при болезни Грейвса назначается тирозол.
Сейчас какую дозу тирозола принимаете?
Эндокринолог
Обратитесь в поликлинике к терапевту, чтобы он направил уже гематологу.
Все необходимые анализы, которые входят в омс, гематолог вам назначит в поликлинике, остальные платно.
Клиент
Айшат Махачевна, добрый вечер! Спасибо большое за помощь!
-Антитела к рТТГ-13,45, последний результат от 23.08.23
-Болезнь Грейвса, это токсический зоб? Нет, не поставлен диагноз, эндокринолог сказала, что это форма АИТ, которая перешла из гипотериоза в тириотоксикоз ( в карточке тоже нет упоминания о болезни Грейвса).
-Тирозол прописали 5 мг, вначале схема была 2 недели-2 раза в день, потом по 1 ежедневно. Но я летом прекращала пить, потому, что почувствовала себя лучше и тахикардии не было. А сейчас опять начала принимать.
Получается, что Тирозол принимать не нужно? И нужно ли какое-то лечение?Тремор рук не прекращается.
- Только что, я была у терапевта, она проконсультировалась с другим эндокринологом, не с той у которой я наблюдаюсь. И та врач, сказала терапевту, что заключение генетика и повышение железа, это на фоне моего АИТ. И дала направление на дополнительные анализы, которые якобы подтверждают гемохроматоз:

Ат к тпо,т4, срб,ттг, т3,ревматоидный фактор.
Я понимаю для чего ревматоидный фактор, т.к. железо накапливается в суставах. Но у меня предыдущие результаты по ревматоидному фактору, в пределах референса. А артроз подтвердился! Я так понимаю, что ревматоидный фактор показывает лишь Аутоимунную реакцию к суставам? Разве этими анализами можно подтвердить Гемохроматоз?
Спасибо!
Эндокринолог
Нет, эти анализы не подтверждают гемахроматоз, это на функцию щитовидной железы, антитела к ТПО показывают если аутоиммунный тиреоидит.
Если у вас были повышенные антитела к рТТГ, значит это Болезнь Грейвса, а не АИТ, поэтому лечение тирозолом нельзя было вам прекращать, лечение длится 12-18 месяцев.
Если пульс высокий принимаете анаприлин 20 мг, если не снизится менее 80 можно увеличивать дозу,40-60 мг.

Сейчас для контроля сдайте на гормоны щитовидной железы и на антитела к рТТГ, чтобы понять чего ожидать, какую дозу препарата принимать.
И консультация гематолога обязательно.
Эндокринолог
У вас ферритин никогда не повышался?
Диагноз гиперхроматоз ставится при ферритине более 200мкг/л.
Процент насыщения трансферрина железом у женщин до наступления менопаузы > или равно 50%.
Подтверждение генетической природы заболевания.
Клиент
Айшат Махачевна, ферритин не поднимался, по результатам анализа. Я так понимаю, что ферритин поднимается, когда диагностируют цирроз печени? Но ведь на учет поставить как то раньше надо, хотябы чтобы назначили кровопускание при необходимости.Может быть, есть исследования, которые еще могут подтвердить наличие гемохроматоза? И тогда странно, почему сыворотчое железо повышается, неужели из-за АИт?
Клиент
Айшат Махачевна, а болезнь Грейвса может пройти, если поменяется на гипотериоз обратно? В общем я запуталась) а АТ к ТПО повышены, это разве не АИТ. Или может быть и АИТ и болезнь Грейвса? Спасибо!
Эндокринолог
Значит вы сдавали только на антитела к ТПО, это другое. Да это АИТ.
А нам необходимо исключить Болезнь Грейвса, для этого сдаём антитела к рецептору ТТГ именно, не путайте.
При отрицательных антителах к рецепторам ТТГ- тирозол не назначается.
Лечение симптоматическое.
Тиреотоксическая фаза АИТ тоже тирозолом не лечится.
Клиент
Айшат Махачевна, у меня получается повышены антитела и АТ к ТПО и рТТГ и ТГ
Эндокринолог
В любом случаем нужна консультация гематолога, терапевт направит Вас.
Клиент
Айшат Махачевна, спасибо Вам большое за разъяснения! Подскажите, пожалуйста, а теперь АИТ и болезнь Грейвса, это навсегда? То есть мне теперь надо наблюдать, чтобы не было токсического зоба? Спасибо
Эндокринолог
Значит да, у Вам Болезнь Грейвса.
Контролировать нужно ттг, т4 и т3свободные, антитела к ТПО больше не нужно проверять, антитела к рецептору ТТГ нужно проверять раз в 6 месяцев, на фоне лечения тирозолом. От его количества зависит произойдёт ли рецидив заболевания и исход болезни.
У некоторых Болезнь заканчивается выздоровлением, после нормализации гормонов, у некоторых- происходит рецидив.
Так же важно следить за состоянием глаз, если будут подозрительные симптомы, важно исключить эндокринную офтальмопатию- осложнение БГ.
Принятый ответ
Клиент
Айшат Махачевна, спасибо Вам большое за подробные разъяснения и помощь!!!
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Неприятные ощущения в области сердца.
23 декабря 2020
Екатерина
Вопрос закрыт
Гемоглобин
23 января 2023
Наталья
Вопрос закрыт
Повышены тромбоциты
13 сентября 2023
Юлия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Наталия Владимировна Сошникова
654 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Дарья Валерьевна Юмашева
108 отзывов
Эндокринолог
2010-2017 Тамбовский Госу
Опыт работы: 6 лет
Светлана Михайловна Фадеева
87 отзывов
Эндокринолог, Врач УЗД
Тюменская Гос. Мед. Акаде
Опыт работы: 20 лет
Ленар Равилович Хуснутдинов
178 отзывов
Эндокринолог
2009-2015 Ульяновский Гос
Опыт работы: 7 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Эндокринологу Виктория Вилочева
Быстро и подробно отвечает. Полезно. Помогла разобраться в проблеме Советую. Очень веждивая и...
— Маша
фотография пользователя
Эндокринологу Ирина Рыжова
Понятный ответ, конкретный Полезно мнение врача Да, посоветую знакомым
— Татьяна, г. Краснодар
фотография пользователя
Эндокринологу Евгения Киселева
доброе, позитивное поддержали морально определенно рекомендую
— Алексей