Консультация репродуктолога /

Кариотип, ХМА или FISH? — вопрос №1883966

230 просмотров

Добрый день, товарищи доктора. У супруги ЗБ на 8 неделе, ждём гистологию. До беременности я сделал кариотипирование дважды, в 1-ом анализе исследовано 11 метафаз, во 2-ом - 15 метафаз, дабы исключить синдром Кляйнфельтера, но вот прочитал в интернете, что кариотипирование полностью не может исключить мозаицизм в хромосомах, и при диагностике всё-таки рекомендуют сдать ХМА или FISH. Дорогие они. Что скажете?

Возраст: 30

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация репродуктолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Добрый день!
Да, хма и fish более точные в плане диагностики. Но на сегодняшний день нет не одного анализа, который полностью исключит вероятность мозаицизма.
Замершая беременность случается не только по генетической патологии. Это и афс, тромбофилии, аутоиммунные нарушения и тд. Факторов очень много.
Принятый ответ
Клиент
Вера Николаевна, стоит ли мне их сделать FISH или ХМА?
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Я не вижу в них смысла в вашей ситуации
Клиент
Вера Николаевна, почему?
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Потому что надо детальное обследование у жены прежде всего проводить. По тем анализам, что у вас есть, не похоже, что причина в этом.
Клиент
Вера Николаевна, да и ещё забыл сказать, у неё была отслойка плаценты
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Отслойки плаценты в сроке 8 недель быть не может, тк нет еще плаценты.Она формируется с 16 недель беременности. А вот само по себе кровотечение очень подозрительно на ряд патологий, требующих исключить.
Клиент
Вера Николаевна, добавила гистологическое исследование
Клиент
Вера Николаевна, что скажете?
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
По гистологии очень размытое описание. что обычно и встречается.
Важно понимать, что есть подозрение на воспалительную составляющую, что требует исключения ИППП (желательно в фемофлор скрин), бактериальный посев.
В плане нарушение перестройки спиральных артерий-причин может быть множество. ОТ антфосфолипидного синдрома, тромбофилии и воспаления.
Также в гистологии подозревают гормональные нарушения. Обязательно надо детально смотреть.
Причин может быть несколько.
Клиент
Вера Николаевна, для хромосомных поломок типичное описание?
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
нет специфичного описания при хромосомных аномалиях. Определить ХА можно только если материал абортуса отправить на каритоипирование.
Клиент
Вера Николаевна, так там же сказано - инфицирование, это вроде понятно даже человеку без мед образования
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Кирилл, здравствуйте. На сегодняшний день причиной ЗБ заключается не только в генетике и/или наличие ХА. Очень часто причиной могут быть:
- эндометрит
- ФАС или Тромбофилии
Рекомендую вам дождаться результатов гистологии и уже оттуда определить тактику ведения подготовки к беременности.
Кариотип рекомендуется в случае повторов ЗБ + вышеуказанные причины исключены.
Принятый ответ
Клиент
Анна Николаевна, а мне FISH-анализ или ХМА не требуется?
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Кирилл, нет. Не нужно сдавать. По результатам гистологии будет ясно - в какую сторону двигаться и как уже целенаправленно готовиться к беременности.
Клиент
Анна Николаевна, добавил гистологическое исследование
Клиент
Анна Николаевна, что скажете?
Клиент
Анна Николаевна, ?
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Кирилл, здравствуйте. Посмотрела результат морфологии. Причины замершей беременности двоякие - воспалительный
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
процесс и нарушение гормонального фона (вероятнее, нарушенная рецептивность эндометрия).
В данном случае рекомендую супруге сдать ИГХ на определение хронического эндометрита с СД138 + рецептивность эндометрия.
+ обязательно проведение инфекционного скрининга: Флороценоз и бак посев отделяемого цервикального канала
+ ВПЧ скрининг 14 типов количественно
Клиент
Анна Николаевна, а эта гистология информативна?
Клиент
Анна Николаевна, ещё и ТТГ 9,8
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Кирилл, да. Результат морфологии выявил основные причины ЗБ.
С повышенным ТТГ обязательно консультация + обследование у эндокринолога.
Клиент
Анна Николаевна, а почему тогда многие рекомендуют сделать Хромосомный микроматричный анализ? Здесь же вроде как описание не хромосомных патологий
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Кирилл, я вам выше написала, что генетику сдаем лишь в случае повторов неудачных беременностей и отсутствии других причин.
Клиент
Анна Николаевна, я писал насчёт своего кариотипа методом ХМА и FISH, а сейчас насчёт абортивного материала
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Кирилл, у вас нет необходимости сдавать генетику. ЗБ случилась единожды, по результатам гистологии нет признаков хромосомных аномалий.
Репродуктолог
Добрые день. Целесообразно дождаться результата гистологического исследования продолжить обследование в области АФС и генетических форм тромбофилии.
Принятый ответ
Клиент
Наталья Владимировна, у меня дважды сдан кариотип, мне не нужно ещё FISH анализ?
Клиент
Наталья Владимировна, добавила гистологическое исследование абортного материала
Клиент
Наталья Владимировна, ?
Клиент
Наталья Владимировна, ответите?
Репродуктолог
Добрый день, к вышесказанному добавить анализ крови на TORCH комплекс, ПЦР на ИППП, фемофлор на биоценоз, анализ крови на гормоны на 2-3 день цикла, ФСГ, ЛГ, эстрадиол, пролактин, 17- ОП, ДГАС, Т свободный, Т4 своб, ТТГ.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Резкая боль в левом боку со стороны спины
29 декабря 2020
Ольга
Вопрос закрыт
Расшифровать анализы и поставить диагноз
19 марта 2022
Виктория, Волгоград
Вопрос закрыт
Высокий рф-71, соэ 28 , болят кисти рук
1 августа 2022
Елена
Вопрос закрыт
Прожилки у кале к новорожденного
17 февраля 2023
Екатерина
Вопрос закрыт
Расшифровка узгд
17 апреля 2023
Любовь
Вопрос закрыт
Анализы на простатит
13 декабря 2023
Валерий
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Лидия Владимировна Цвилёва
75 отзывов
Репродуктолог
2012-2018, ПМГМУ им.И.М.С
Опыт работы: 5 лет
Вера Николаевна  Цветкова
74 отзыва
Репродуктолог
Первый МГМУ имени Сеченов
Опыт работы: 5 лет
Анна Владимировна  Шишкина
106 отзывов
Репродуктолог
2012-2018, ПМГМУ им И.М.С
Опыт работы: 5 лет
Виктория Леонидовна Никитина
17 отзывов
Репродуктолог
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Спасибо за быстрый ответ Спасибо , что ответили и успокоили Спасибо , что помогли и успокоили...
— Екатерина
фотография пользователя
Очень внимательный врач, задавала конкретные вопросы, отвечала быстро и понятно. Мне все...
— Галина
фотография пользователя
Отличный врач. Спасибо огромное за консультацию и развёрнутые ответы на вопросы! Да. Всё чётко...
[email protected], г. Кемерово