Консультация врача кдл /

Расшифровка генодиагностики сма (гены SMN1и SMN2) — вопрос №2029427

51 просмотр

Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.

Возраст: 29

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Врач КДЛ
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Принятый ответ
Врач КДЛ
Здравствуйте! У Вас носительство гетерозиготной делеции.
Отсутствие гомозиготной делеции экзона гена в большинстве случаев ИСКЛЮЧАЕТ диагноз СМА, лишь в 5% случаев гетерозиготная делеция гена может сопровождаться точечной мутацией и вызвать заболевание.
Рекомендую Вам консультацию врача-генетика, возможно потребуется сдать дополнительные анализы.
Принятый ответ
Врач КДЛ
Здравствуйте. Риски возникновения заболевания минимальны. Все же , для вашего успокоения, проконсультируйтесь у генетика.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Консультация по ветрянке
9 декабря 2019
Иван
Вопрос закрыт
Полипы ЖП, удаление ЖП
18 апреля 2023
Эльвина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Юлия Михайловна Бородина
37 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 6 лет
Евгений Геннадьевич Зайцев
52 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 9 лет
Евгений Сергеевич Буравлев
67 отзывов
Врач КДЛ
2009-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 4 года
Ольга Александровна Васильева
77 отзывов
Врач КДЛ
2000-2006, Сибирский госу
Опыт работы: 15 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу кдл Надежда Когай
Спасибо Надежде Евгеньевне за быструю реакцию и помощь в вопросе.
— Степан, г. Астрахань
фотография пользователя
Врачу кдл Надежда Когай
Спасибо за быструю консультацию!!!
— Дамир
фотография пользователя
Врачу кдл Надежда Когай
Спасибо Надежде Евгеньевне за консультацию! Ответила быстро, развернуто.
— Ольга