Консультация детского невролога /

Миопатия дюшена??? — вопрос №2040643

251 просмотр

Здравствуйте, сыну 3 года. Случайно обнаружили высокие показатели кфк 2891 аст Али и лдг. Подозревают миопатию Сдали на генетику анализ прикреплю. В больнице делали энмг негрубые нарушения есть, сердце норма. Бывает у ребенка мышца бедра на ноге напрягается и он не сгибает ее и тянет больше никаких проявлений. Ребенок активный бегает прыгает. Подскажите что делать??

Возраст: 3

Вопрос закрыт
мышцы
ноги
миопатия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога
Пожаловаться
фотография пользователя
Невролог, Детский невролог
Добрый день, а что по неврологический осмотру, есть нарушения в неврологическом статусе? Тонус мышцы, рефлексы не нарушены? Просто если неврологический статус хороший то возможно причина в ЖКТ, с печенью все хорошо, обменных нарушений нет? Результаты энмг прикрепите пожалуйста
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Шукуфа Рамиз кызы, я сейчас прикрепила анализы, а эмнг нет просто в выписке написано не грубые нарушения. Мы лежали с сыном в больнице с увеличением желудочного пузыря увеличен в 4 раза, печень проверили все нормально и генетические анализы на заболевание тоже норма.
Были у 3 неврологов явных проявлений не видит никто.
Пожаловаться
фотография пользователя
Невролог, Детский невролог
Скажите а на Беккера у вас тоже взяли анализ генетический? С печенью и желчным сейчас проблема решилась ?
Пожаловаться
Клиент
Шукуфа Рамиз кызы, на Беккера не сдавали конкретно, с желочным пузырем ничего не решили, выписали нас назначили лечение тримедат и желчегонные таблетки и все. В больнице делали и МРТ и Узи, рентген желчного
Пожаловаться
фотография пользователя
Невролог, Детский невролог
Подскажите вы из какого города? Не уральского региона?Я верно поняла помимо миодистрофии у вас ни на что анализы не брали?
Пожаловаться
Клиент
Шукуфа Рамиз кызы, я и муж с Украины дети родились в рф Московская область.
Брали генетические сейчас прикреплю
Пожаловаться
фотография пользователя
Невролог, Детский невролог
поняла, просто у меня есть в городе специалист, который занимается заболеваниями по Уральскому ФО и он бесплатно берет анализы на генет. заболевания при подозрении на СМА и миодистр. Дюшена, и отбирают туда детей именно с повышенным КФК
Пожаловаться
Клиент
Шукуфа Рамиз кызы,
Сейчас по анализам нашим что скажите?
Пожаловаться
фотография пользователя
Невролог, Детский невролог
Посмотрела все приложенные файлы, ничего критичного нет, что говорило бы о болезни, генетик не говорил обследоваться на что то ещё?
Пожаловаться
Клиент
Шукуфа Рамиз кызы, а мутацию которую выявили не являются заболеванием?
Пожаловаться
фотография пользователя
Невролог, Детский невролог
Оно не описано как заболевание, то есть такого заболевания с такой последовательность нуклеотидов ( генов) в популяции генетического не описано
Пожаловаться
фотография пользователя
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте, а есть возможность приложить видео как ребенок ходит?
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Юлия Юрьевна, здравствуйте, не знаю как сюда прикрепить видео, но врачи на очном приеме ничего не замечают.
Пожаловаться
фотография пользователя
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Попробуйте на Яндекс диск а сюда ссылку.
Пожаловаться
Клиент
Юлия Юрьевна, это видео сегодня сняла, когда сын жалуются что ножка болит и тянет ее не сгибая, это на пару минут и дальше нормально ходит. Сниму завтра как ходит обычно
https://disk.yandex.ru/i/Ljv00GvXE2yTkw
Пожаловаться
фотография пользователя
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Да, по возможности прикрепите как ходит обычно.
Пожаловаться
Клиент
Юлия Юрьевна, памяти нет записала только 2 сек
https://disk.yandex.ru/i/Gk2FW0eXEizc_w
Пожаловаться
фотография пользователя
Детский невролог, Невролог, Педиатр
По походке в целом ничего критичного не вижу и если вы говорите что при очном осмотре тоже все хорошо это самое главное, касаемо анализов а генетик вас смотрел?
Пожаловаться
Клиент
Юлия Юрьевна, смотрел генетик и невролог в феврале, записаны на конец мая к генетику.
Пожаловаться
фотография пользователя
Детский невролог, Невролог, Педиатр
А есть заключение генетика?
Пожаловаться
Клиент
Юлия Юрьевна, там описание и назначение на анализы.
Ходьба не затруднена. С Пола встает без использования вспомогательных приемов. Все больше ничего такого
Пожаловаться
фотография пользователя
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Поняла, повторюсь по видео ничего критичного не вижу, касаемо анализов по возможности можно проконтролировать и косвенно такое может были связано с жкт.
Пожаловаться
Клиент
Юлия Юрьевна, посоветуйте пожалуйста какие анализы можно сдать чтобы окончательно исключить диагнозы дистрофии и диагнозы возможно связанные с мутацией генов
Пожаловаться
фотография пользователя
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Это вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Пожаловаться
Клиент
Юлия Юрьевна, поняла спасибо
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Помогите расшифровать ЭМГ ног
35 ответов
20 сентября 2023
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Боль при движение в связках под коленками после перенесения орви и антибиотиков.
10 ответов
21 января
Михаил
Вопрос закрыт
Грамотный подбор ЗГТ при раннем истощении яичников
14 ответов
21 апреля
Александра, Благовещенск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос
Врачи детские неврологи
Татьяна Владимировна Успенская
40 отзывов
Татьяна Успенская
Детский невролог
2012-2018 Лечебное дело
Опыт работы: 3 года
Шукуфа Рамиз кызы Гасани
50 отзывов
Шукуфа Гасани
Детский невролог
2010-2016, ТюмГМУ, лечебн
Опыт работы: 6 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
229 отзывов
Ирина Шмойлова
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 15 лет
Асият Физулиевна Пирмагомедова
26 отзывов
Асият Пирмагомедова
Детский невролог
Астраханская государствен
Опыт работы: 4 года
Стать консультантом
Вопросы по специальностям
Показать все
Отзывы детским неврологам
фотография пользователя
Детскому неврологу Анна Гойкалова
Отношение очень внимательное, все по полочкам и в доброжелательной форме. Врач отвечает даже на...
— Дарья, г. Екатеринбург
фотография пользователя
Неврологу Шукуфа Гасани
Спасибо за подробный, развёрнутый ответ. Консультация полезна Да, конечно будем советовать.
— Людмила
фотография пользователя
Неврологу Татьяна Успенская
Отличный врач,всё хорошо объяснила. Спасибо огромное. Рекомендую на все 100%
— Галина, г. Домодедово
Пользователям
Задать вопрос врачу О нас Помощь Реклама
Врачам
Сотрудничество для врачей Помощь Заполнение профиля Наши врачи
Документы
Соглашение для пользователей Соглашение для врачей Обработка персональных данных Редакционная политика
Контакты
Контакты Почта: [email protected]