Поломка генов фолатного цикла — вопрос №2064599

Question

Поломка генов фолатного цикла — вопрос №2064599

Анна, Искитим

61 просмотр

20 апреля 2024

Добрый день!Сдали кровь дочки(2,5 месяца) на анализ генов фолатного цикла.Фото приложила.Расшифруйте пожалуйста результат.Какие последствия,болезни и наши действия в такой ситуации?И является ли это противопоказанием к привикам?

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

гены

фолатный цикл

Полиморфизм

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

Ответы врачей

+ 1

Пожаловаться

Анна, 20 апреля

Клиент

Мария Игоревна, гомоцистеин повышен же?для деток норма до 5.
Разве эта поломка не показывает на дефицит витамина в12 и как следствие повышение гомоцистеина и риск тромбофилии?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 20 апреля

Гематолог

Норма гомоцистеина до 8 мкмоль/л
Если он в норме, риска тромбозов нет

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 20 апреля

Гематолог

В связи с чем вам был назначен этот анализ?

+ 1

Пожаловаться

Анна, 20 апреля

Клиент

Мария Игоревна, в роддоме при рождении брали кровь на генетические заболевания,результат норма по всем.Но по анализу мочи было что-то с метилмалоновой.Нам предложили сдать гомоцистеин(для ребенка повышен) и в12(337 то есть ближе к нижней границе референса).Поэтому мы сами решили сдать анализ на фолатный цикл.

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 20 апреля

Гематолог

Витамин В12 в норме, поэтому все в порядке

+ 1

Пожаловаться

Анна, 20 апреля

Клиент

Мария Игоревна, я понимаю вы не генетик,но все же что можете сказать о повышеннии метилмалоновой кислоты в моче,это ведь заболевание связанное непосредственно с в12?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 20 апреля

Гематолог

Метилмалоновая ацидурия связана с дефектом фермента метимолаин -Коа - музаты, а активатором этого фермента является витамин В12

Для диагностики необходимо генетическое исследование
Дополнительно проверяется гомоцистиен в моче

Связь между этой патологией и витамином В12 заключается в его назначении при лечении

Пожаловаться

Анна, 20 апреля

Клиент

Анастасия Сергеевна, ничего не беспокоит.При рождении сдавали на гензаболевания,там норма.Но моча показала что-то с метилмалоновой(результата нет на руках)Предложили самим сдать гомоцистеин и в12.В разных источниках гомоцистеин деток норма до 5.И в12 у нас по нижней границе.Поэтому решили сдать фолатный цикл.Так как недостаток группы в будет повышать гомоцистеин,ну а последствия разные.

Пожаловаться

Анна, 20 апреля

Клиент

Анастасия Сергеевна, была повышена метилмалоновая кислота в моче(а это заболевание),вероятно в сдедствии дефицита в12.Понимаю вы не генетик,но тут есть взаимосвязь.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 20 апреля

Гематолог, Терапевт

Тактика будет единой: если дефицит доказан, то его восполнять. С введением прикорма уже колебаний по витаминам не будет. Анализ крови общий сдавать раз в 3-4 месяца , наблюдение педиатра, осмотр перед вакцинацией.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Можно ли делать ЭЛВК и склеро вен.

2 ответа

20 августа 2022

Вера, Советский

Вопрос закрыт

Требуется ли лечение? Планирую беременность

7 ответов

4 ноября 2022

Виктория

Вопрос закрыт

Гены системы гемостаза

4 ответа

29 мая 2023

Ксения

Вопрос закрыт

Мутации фолатного цикла

7 ответов

18 декабря 2023

Юлия, Тамбов

Вопрос закрыт

Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью

3 ответа

13 апреля

Ke

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Грекина Мария Игоревна, 20 апреля · Accepted Answer · 2024-04-20T11:42:44+03:00

Здравствуйте, Анна, эти мутации не имеют клинического значения, так как гомоцистеин у ребёнка в норме

Противопоказаний к вакцинации у ребёнка нет

Степашкина Анастасия Сергеевна, 20 апреля · Accepted Answer · 2024-04-20T11:53:28+03:00

Здравствуйте, по генетическому скринингу выявилось носительство полиморфизмов в гетерозиготной форме, это не болезнь крови, не тромбофилия и чаще всего никак данные генетические изменения не проявят себя в будущем. Опасности нет.
Гомоцистеин, который может влиять на сосудистую стенку в определенных обстоятельствах, у девочки в норме. По этим обследованиям никаких рисков осложнений и патологий нет.
Важно знать в связи с чем сдавали, кто направлял и что беспокоит ребенка?