Консультация педиатра /

Подозрение на синдром Дауна — вопрос №2069907

115 просмотров

В выписке с роддома написано «высокое готическое нёбо, поперечная борозда на ладони», никто ни слова не сказал, с какой вероятностью у моего ребёнка синдром дауна?

Возраст: 28

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Здравствуйте, по скринингам во время беременности было всё в порядке?
Принятый ответ
Клиент
Алина Александровна, да, отклонений не было
Педиатр
Тогда вряд ли может быть ошибка, то есть в этом случае можно не подозревать синдром Дауна по данным симптомам.
Так как малыш маловесный, с гипоксией, требуется динамическое наблюдение, контроль НСГ, осмотр невролога.
Но думаю, что за синдром Дауна переживать в этом случае не стоит.
Педиатр
Добрый день, Анастасия!
Дело в том, что такие стигмы не всегда отражение какого-то синдрома, в первую очередь Синдром Дауна видно сразу внешне.
Такие стигмы могут наблюдаться на фоне недозрелости ребёнка, и перенесенной гипоксии в родах.
Невролог ребёнка осматривал, вопросы были какие-то к малышу?
Принятый ответ
Клиент
Дарья Игоревна, невролог сказал только, что есть симптомы недозрелости
Педиатр
В таком случае конечно невролог прав, это признаки незрелости, но не синдрома Дауна.
Педиатр
Здравствуйте.
Вам в рекомендациях что написали в выписке?
Принятый ответ
Клиент
Наталья Александровна, прикрепила файл
Педиатр
В выписке невролог написал стигмы дисэмбриогенеза, это не симптомы синдрома Дауна.
Также в рекомендациях у вас общие рекомендации, конкретно дальнейшегл обследования у вас нет.
Не переживайте, это просто ваша особенность сросшиеся пальчики
Педиатр
Добрый день , Анастасия . Поздравляю вас с появлением малыша. Все конечно звучит страшно , и смотрю по выписке не думали о таком исходе . Готическое небо, сросшиеся пальцы , складка на ладони , это все стигмы дисбриогегенеза . Закладка на этапе эмбриона, речь о синдроме Дауна не идёт , только генетическое фенотипирование опровергнет или подтвердит диагноз . Вас отправили на консультацию к генетику ? Как себя чувствуете ?
Принятый ответ
Клиент
Дарья Сергеевна, нет, меня никуда не отправляли, увидела только в выписке про борозду на ладони и нёба
Педиатр
Тогда поводов для беспокойства не вижу , если бы были сомнения на этот счёт , рекомендовали бы генетика ещё на этапе опннд .
Педиатр
Здравствуйте.
Обычно у детей с синдромом Дауна сопутствующие пороки развития, чаще всего это пороки сердца. У вас по сердцу все хорошо, пороков нет.
В выписке написано, что оформлен отказ от обследования на кариотип. Вам в роддоме предлагали сдать анализ?
То , что описано может быть в норме и у детей без синдрома.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Айсел Раминовна Меджидова
23 отзыва
Педиатр
2007-2013 гг., Первый МГМ
Опыт работы: 10 лет
Михаил Николаевич Ивашев
286 отзывов
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 42 года
Елена  Анатольевна Еремеева
30 отзывов
Педиатр
1995-2001 ВГМА им. Н. Н.
Опыт работы: 21 год
Галина Александровна  Климова
20 отзывов
Педиатр
2015-2021 , КубГМУ, факул
Опыт работы: 3 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень понравилась консультация врача. Направила на нужный анализ и он оказался заниженным. Врач...
— Юлия
фотография пользователя
Аллерголог-иммунологу Мария Плехова
Спасибо врачу за ответ! Очень быстро ответила и всё подробно объяснила. Полностью закрыла все...
— Вячеслав
фотография пользователя
Педиатру Дарья Алёшина
Очень вежливый врач. Рассказала все четко и подробно, что делать сначала и что потом Обязательно...
— Елена