Консультация гематолога /

Мутация гена pai-1 4g/4g гомо и имплантация — вопрос №207037

7106 просмотров

Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения...
У меня мутация в гене pai-1 4g/4g...
В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно на имплантацию,
В остальном всё в порядке с анализами:АФС, гормоны, УЗИ...всё в норме...

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Врач КДЛ
Здравствуйте, Татьяна. Эта мутация обнаруживается примерно у 80% женщин с привычным невынашиванием беременности. Повышение продукции PAI–1 создает предпосылки для задержки внутриутробного роста плода.
Устранение риска осложнений беременности у женщин с таким генотипом проводят назначением профилактики(ацетилсалиц.кислота в низкой дозе и гепатит в малых дозах).
Удачи Вам в планировании!
Рентгенолог, Терапевт
Добрый день! Не стоит расстраиваться, патологии системы гемостаз встречаются у большинства женщин.
Но надо знать, что при Повышении продукции данного гена есть риски не только не вынашивания, но и повышенные риски преэклампсии и эклампсии и др.
Можно поддёргивать это состояние при помощи аскорутина(вит с), для поддержания стенок сосудистой сети и уменьшать проницаемость и при помощи низкомолекулярных гепаринов
Принятый ответ
Врач КДЛ
Добрый день, Татьяна!
Данная мутация само по себе без других мутаций не способна вызвать проблем на ранних сроках. Данная мутация чаще будет вызывать проблемы на более поздних сроках и непосредственно с проблемами имплантации не связана.
Вы наверняка сдавали исследование полиморфизмов и других генов. Можете приложить исследование целиком?
Клиент
Владимир, спасибо за ответ! Результат анализа прикрепила. Прикрепила ещё статью в шапке написана информация о том что pai-1 влияет на имплантацию, именно эта статья сбила меня((( и руки отпустились((( посмотрите пожалуйста, какое Ваше мнение?!
Врач КДЛ
Татьяна, Вижу так же что у Вас полиморфизм гена фибриногена.
Сочетания данных полиморфизмов может давать проблемы, но как я и писал ранее, характерные для поздних сроков гестации.
Сейчас активно изучается роль полиморфизмов генов рецепторов тромбоцитов ITGA2 и ITGB3. Вообще на ранних сроках очень важны именно тромбоцитарные факторы. В связи с этим на ранних сроках применяться низкие дозы аспирина и низкие дозы низкомолекулярных гепаринов.
Можете ознакомиться с данной статьей: https://cyberleninka.ru/article/n/issledovanie-genov-sistemy-gemostaza-u-beremennyh-v-evropeyskoy-populyatsii/viewer
Врач КДЛ
Вы должны стать на учет к гематологу и всю беременность контролировать сдачей коагулограммы, решать с гематологом все вопросы,касающиеся необходимой терапии во время беременности,чтобы не допустить плохих последствий.
Принятый ответ
Клиент
Юлия, в том то и дело что меня не ставят на учёт, и не назначают НМГ т.к считают что это не влияет ни на что(
Врач КДЛ
Татьяна, формально наличие данного генотипа гена PAI-1 не является поводом для начала терапии. Однако по мнению специалистов репродуктивной медицины - назначение аспирина и НМГ используется в качестве меры уменьшения эндотелиальной дисфункции и гиперактивации тромбоцитов, что в свою будет способствовать формированию нормальной плаценты и позволит избежать проблем на поздних сроках беременности (преэклампсии, задержки роста плода и т.д.)
Можно пройти обследование функции тромбоцитов - агрегация тромбоцитов (чтобы обязательно была агрегации с коллагеном и исследование на приборе PFA-200).
Так же найдите специалиста который будет делать выводы основываясь на вашем анамнезе и наличия полиморфизмов.
Клиент
Владимир, я понимаю что мне может быть и понадобятся в дальнейшем НМГ, но а что мне делать с имплантацией, этот ген же влияет на имплантацию....вдруг ничего не будет получаться...какие мее меры предпринимать?(
Врач КДЛ
Татьяна, потеря беременности были на каком сроке?
Клиент
Владимир, первая беременность была биохимическая, т.е тест показал положительный результат+кровь на хгч, но началась менструация в срок с ней всё видно и вышло. Вторая длилась до 10 недель но была по типу анэмбриония, эмбрион так и не сформировался, и плодное яйцо прекратило рост в 7 недель. Я все это списываю на пай-1 и возможно была плохая имплантация что даже эмбрион не сформировался.
Врач КДЛ
Татьяна, не нужно зацикливаться на одном лишь полиморфизме.
Как я и писал ранее проблемы могут быть и с другим звеньями гемостаза, в частности с тромбоцитарным. Так же хотелось бы обратить Ваше внимание на тот факт, что статья на которую вы ссылаетесь не самая актуальная, прошло уже 10 лет с ее выхода, а опирается она на данные более ранние. Сейчас данная тема продолжается активно изучается и однозначных рекомендаций нет. Но большенство современных авторов отмечают роль данного генотипа именно для преэклампсии и проблем на поздних сроках беременности.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
4.3 Проголосовало 7 человек,
средняя оценка 4.3
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Повышен ТТГ
28 апреля 2022
Анастасия
Вопрос закрыт
Норма эстрадиола и прогестерона
19 мая 2022
Анастасия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
236 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
54 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 8 лет
Мария Игоревна  Грекина
145 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гематологу Ольга Ивашина
Рекомендую доктора. Очень оперативные развёрнутые ответы. Ольга Игоревна очень вежливая,...
— Татьяна, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Квалифицированный специалист! Хорошо разобрала результаты анализов, успокоила, все объяснила....
— Татьяна, г. Чебоксары
фотография пользователя
Данный врач быстро ответила на интересующий меня вопрос, успокоила, советую обращаться к ней👍🏼
— Андрей, г. Тюмень