Консультация по анализам крови и биопсии костного мозга — вопрос №2072248

Question

Консультация по анализам крови и биопсии костного мозга — вопрос №2072248

Елена

33 просмотра

23 апреля 2024

Добрый день!
Мне 36 лет.
10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии.
В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит.
В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент нормальный)
Бопсия: подтверждает эс. тромбоцитемию
Кровь на Джак: Исследование: Количественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2
Заключение: Обнаружена соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2. Аллельная
нагрузка составляет 31.11%
Что означает данная мутация?

Возраст: 36

Хронические болезни: Эссенциальная тромбоцитемия

Вопрос закрыт

Эссенциальная тромбоцитемия

Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

Ответы врачей

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Эссенциальная тромбоцитемия

19 ответов

9 июля 2018

Людмила, Сочи

Вопрос закрыт

Анализ крови

3 ответа

4 августа 2022

Светлана

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бурцева Елизавета Алексеевна, 24 апреля · Answer 1 · 2024-04-24T02:59:20+03:00

Елена, здравствуйте.
Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.

Елена, 25 апреля · Answer 2 · 2024-04-25T21:10:51+03:00

Елизавета Алексеевна, спасибо большое за ответ.
Т.е. это то, что и было (ЭТ), ничего нового? Очень переживаю.
Т.к. с января месяца были ухудшения в плане здоровья., а именно печень (сильно увеличилась и асцит). + портальная гипертензия (хирург сказал, что на данный момент операция не требуется, тромбоз исключен). На данный момент, вода сошла (но не совсем), печень стала поменьше.

Бурцева Елизавета Алексеевна, 25 апреля · Answer 3 · 2024-04-25T21:27:34+03:00

Елена, ну да. Собственно, диагноз и ставится на основании генетических исследований (в том числе обнаружения мутации JAK2) и гистологического исследования костного мозга.
Вот по описанной Вами ситуации - быстрое увеличение печени и асцит, да ещё и на фоне миелопролиферативного заболевания JAK2- позитивного, что по умолчанию означает высокий риск тромбозов - именно про тромбоз бы я и думала; про синдром Бадда-Киари, тромбоз печеночных вен. Если есть улучшение - возможно, тромбоз реканализировался и проходимость вен хотя частично восстановилась.