Консультация гематолога /

Обнаружена гетерозиготная мутация что с этим делать? — вопрос №2098952

123 просмотра


Здравствуйте, мне 36 лет недавно замер плод на 17 неделе беременности. 2 недели назад были роды и чистка. Посоветовали сдать анализ на тромбофилию, обнаружена гетерозиготная мутация по нескольким показателям, начиталась в интернете ужаса, что все очень плохо, подскажите пожалуйста куда мне дальше идти и какие еще анализы сдавать, очень хочется родить ребенка! Гематолога у нас в городе нет и обратиться не к кому(

Возраст: 36

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Здравствуйте, Екатерина! Проводилось ли кариотипирование плода? Был ли описан тромбоз пуповины? Если можно, прикрепите данные анализа с мутациями гемостаза, и всё остальные последние анализы.
Принятый ответ
Клиент
Ольга Игоревна, здравствуйте по гистологии плода просто написали что первичная плацентарная недостаточность. Анализы прикрепила
Гематолог
По мутациям гемостаза: выявлена одна клинически значимая мутация - F V (мутация Лейден). Она имеет значение при расчете риска тромбозов во время беременности. У Вас их как минимум 2 - возраст + мутация Лейден. Еще важно знать Ваш вес, сопутствующие заболевания, были ли тромбозы в анамнезе. Остальные мутации - это полиморфизмы, и не относятся к риску тромбозов.
По гистологии: при плацентарной недостаточности важно исключить антифосфолипидный синдром, сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2 гликопротеину 1 и кардиолипину М и G отдельно, не суммарно.
Клиент
Ольга Игоревна, вес 51 кг рост 159
Заболеваний нет никаких. Анализы что Вы написали сдать это мне нужно верно ?
Гематолог
да, верно. Осталось исключить антифосфолипидный синдром (АФС).
Клиент
Ольга Игоревна, а если он будет выявлен , это сильно плохо?
Гематолог
Он будет влиять на вынашивание следующей беременности и в целом на риск тромбозов у Вас. При выявлении АФС при беременности назначают аспирин и возможно низкомолекулярные гепарины (клексан подкожно в течение всей беременности и 6 недель после), при этом лечении шанс выносить следующую беременность гораздо выше.
Клиент
Ольга Игоревна, спасибо за ответ, а сейчас получается до беременности ничего не нужно принимать ?
Клиент
Ольга Игоревна, и еще вопрос Д димер не нужно сдавать ?
Гематолог
Нет. При беременности и после неё он физиологически повышен. Он нужен для диагностики тромбозов вне беременности. Анализ чувствительный, но не специфичный, повышается на фоне любого воспаления, инфекции, онкологии и т. п.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, по шкале ВТЭО, это всего лишь 1 балл . Врач рассчитает ваш полный индивидуальный риск по возникновению тромбозов и назначит при беременности гепаринопрофилактику с раннего или позднего срока. Значение имеют такие факторы как возраст, лишний вес, тромбозы в прошлом, отягощенная наследственность, курение, грубый варикоз и тд.
Мутация на невынашивание не влияет.
Обязательно пройти цельный скрининг на антифосфолипидный сидром ( волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G).
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, здравствуйте то есть замирание плода не зависит от мутаций которые выявлены у меня ?
Гематолог, Терапевт
Совершенно не зависит. Носительницы таких же генов не имеют проблем с вынашиванием.
Клиент
Анастасия Сергеевна, подскажите пожалуйста не могу понять каков анализ выбрать в клинике что бы сдать?
Антифосфолипидный синдром состав комплекса:
AT к фосфолипидам IgM (кол.)
AT к фосфолипидам IgG (кол.)
AT к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA)
AT к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, [gA)
AT к протромбину (скрин. IgG, IgM, IgA)
Волчаночный антикоагулянт

Этот ?
Клиент
Анастасия Сергеевна, Анастасия Сергеевна, подскажите пожалуйста не могу понять каков анализ выбрать в клинике что бы сдать?
Антифосфолипидный синдром состав комплекса:
AT к фосфолипидам IgM (кол.)
AT к фосфолипидам IgG (кол.)
AT к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA)
AT к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, [gA)
AT к протромбину (скрин. IgG, IgM, IgA)
Волчаночный антикоагулянт

Этот ?
Гематолог, Терапевт
Нет, вам нужно только тот анализ где раздельно антитела М и G к кардиолипину, М и G к бета2гликопротеину1, волчаночный антикоагулянт
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
О приеме галвус и метформина
7 мая 2020
Галина Ивановна
Вопрос закрыт
Год мучаюсь расстройством жкт
18 ноября 2020
Юлия
Вопрос закрыт
Овитрель и тест на овуляцию
24 января 2022
Дмитрий
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
236 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Мария Игоревна  Грекина
145 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
54 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 8 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гематологу Ольга Ивашина
Рекомендую доктора. Очень оперативные развёрнутые ответы. Ольга Игоревна очень вежливая,...
— Татьяна, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Квалифицированный специалист! Хорошо разобрала результаты анализов, успокоила, все объяснила....
— Татьяна, г. Чебоксары
фотография пользователя
Данный врач быстро ответила на интересующий меня вопрос, успокоила, советую обращаться к ней👍🏼
— Андрей, г. Тюмень