Консультация эндокринолога /

Вдкн сольтеряющая форма — вопрос №350726

1228 просмотров

Ребёнку сделали скрининг в три недели, результат 17-ohpg -19, через две недели переждали стал 54, ещё через 2 недели стал 66. Поставили диагноз вдкн сольтеряющая форма. Назначили Кортеф по 5мг 3 раза в сутки и кортинефф по 1/8 таблетки 1 раз в день. Стоит ли принимать? Ребёнок набирает в весе, хорошо ест, спит и бодрствует. Не срыгивает

Вопрос закрыт
вес
неделя
сутки

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация эндокринолога
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте!
Ребенок мальчик, девочка?
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Адэль, мальчик
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Диагноз поставили на основании только 17ОПГ?
Пожаловаться
Клиент
Адэль, анализов больше никаких не сдавали
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Я бы рекомендовала консультацию генетика. Так как существует очень много мутацией генов, и лучше конечно выявить, какая именно мутация есть, она гомо или гетерозиготная и как она будет проявляться клинически.
Пожаловаться
Клиент
Адэль, приём препаратов можно отложить до консультации с генетиком или уже завтра начинать приём?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Можно отложить до приема генетика.
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Но тогда запишитесь к генетику в ближайшее время. Я так понимаю, что Вы еще не начали прием препаратов?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Препараты назначенные Вам прописаны в действующих протоколах лечения, и скорее всего Вам в любом случае нужно будет их принимать.
Пожаловаться
фотография пользователя
Эндокринолог, Сомнолог
Здравствуйте. генетику делали?
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Наталия, нет
Пожаловаться
фотография пользователя
Эндокринолог, Сомнолог
Обратитесь к генетику и пройдите генетическое исследование. Без этого нельзя решить вопрос окончательно.
Пожаловаться
Клиент
Наталия, вы считаете до консультации с генетиком не стоит начинать принимать препараты? У них кстати ограничения по возрасту до 5-6 лет
Пожаловаться
фотография пользователя
Эндокринолог, Сомнолог
Назначение серьезных гормональных препаратов должно быть только очным доктором и заочно не отменяются. Детский эндокринолог осматривал ребенка?
Пожаловаться
Клиент
Наталия, да в Мониках осматривал
Пожаловаться
фотография пользователя
Эндокринолог, Сомнолог
Значит выполняйте назначения компетентного доктора, чтобы потом не было поздно. Терапия ВДКН четко отработана и имеет серьезное основание. Параллельно лечению пройдите генетический анализ.
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Вообще если 17ОН при неонатальном скрининге был повышен, первым делом определяют кариотип, потому что вдкн тем характерна, что по осмотру гениталий у доктора могут остаться вопросы. Нужно сделать УЗИ, исследовать так же ДГЭА, калий натрий. Если диагноз поставлен ВДКН сольтеряющая вирильная форма, то принимать препараты нужно, потому что несмотря на то, что ребенок не срыгивает, идет снижение выработки и кортизола и альдостерона.
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
В будущем повышенные андрогены у девочек могут приводить к вирилизации (ложный женский гермафродитизм), у мальчиков уменьшение яичек. У обоих полов может ожидаться преждевременное половое созревание. И всем детям с сольтеряющей формой необходимо применять минералокортикоды и наблюдаться 1 раз в 1-3 месяца, каждые 3 месяца повторять анализ на 17-ОПГ, чтобы корректировать дозировку.
Пожаловаться
фотография пользователя
Эндокринолог, Сомнолог
17-ОН прогестерон довольно высокий и применение гормональной терапии оправдано, но лучше провести генетический анализ на ВДКН, возможно гетерозиготная мутация, тогда наблюдение.
Пожаловаться
Клиент
Наталия, а наблюдение возможно без препаратов?
Пожаловаться
фотография пользователя
Эндокринолог, Сомнолог
Да, бывают ситуации, когда ребенка наблюдаем без препаратов. Но так бывает, если наследование идет как бы "наполовину", т.е. ген не в активной форме.
Пожаловаться
Клиент
Наталия, а прерывание таких препаратов не страшно ?
Пожаловаться
Клиент
Наталия, при наших показателях возможно что ген не в активной форме?
Пожаловаться
фотография пользователя
Эндокринолог, Сомнолог
Этого нельзя сказать по анализу крови. Прерывание нежелательно.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Заместительная гормональная терапия
1 ответ
26 февраля 2020
Татьяна
Вопрос закрыт
По выздоровлению при повторном кт,показало положительный результат.
1 ответ
6 октября 2020
Алексей
Вопрос закрыт
После родов не могу похудеть, вес стоит на месте
8 ответов
11 марта 2021
Анастасия, Оренбург
Вопрос закрыт
Сильное головокружение после ковида
14 ответов
16 июня 2022
Любовь
Вопрос закрыт
Температура 37,2
1 ответ
13 декабря 2022
Михаил
Вопрос закрыт
Ребенок плохо растёт.
3 ответа
9 мая
Наталья
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос
Врачи эндокринологи
Мадина Шамильевна Османова
10 отзывов
Мадина Османова
Эндокринолог
2010-2016, ставропольский
Опыт работы: 6 лет
Софико Бежановна Челидзе
120 отзывов
Софико Челидзе
Эндокринолог, Врач УЗД
2010-2018 КубГМУ, лечебны
Опыт работы: 8 лет
Юлия Владимировна Ляляскина
61 отзыв
Юлия Ляляскина
Эндокринолог
ФГБОУ ВО РязГМУ И. П. Пав
Опыт работы: 1 год
Марина Сергеевна Шитикова
116 отзывов
Марина Шитикова
Эндокринолог
2000-2006 Российский Госу
Опыт работы: 14 лет
Стать консультантом
Вопросы по специальностям
Показать все
Отзывы эндокринологам
фотография пользователя
Эндокринологу Софико Челидзе
С полным вниманием Полная информативность действий Рекомендуется данный доктор
— Дмитрий
фотография пользователя
Эндокринологу Наталия Сошникова
Быстро ответила на все вопросы, посоветовала пройти дополнительное обследование, которое...
— Катерина, г. Копейск
фотография пользователя
Эндокринологу Виктория Вилочева
Спасибо большое за подробную консультацию!
— Ольга, г. Москва
Пользователям
Задать вопрос врачу О нас Помощь Реклама
Врачам
Сотрудничество для врачей Помощь Заполнение профиля Наши врачи
Документы
Соглашение для пользователей Соглашение для врачей Обработка персональных данных Редакционная политика
Контакты
Контакты Почта: [email protected]