Консультация гинеколога /

Синдром Дауна повторно — вопрос №546293

4340 просмотров

Добрый день! Хотела бы проконсультироваться. О себе: 39 лет; есть здоровый ребенок 2011 гр; прерывание по мед показаниям в 2016 (47xy +21) ; сейчас беременность 12 нед. По НИПТ высокий риск синдрома Дауна. По узи: маркеры ХА: ТВП 2,6 и не видны носовые кости. Сделана биопсия хориона. Жду результатов. Но врачи не оставляют шансов.
Кариотип наш с мужем после прерывания в 2016 не рекомендовали сдавать, так как простая форма трисомии.
Сейчас вопрос: почему повторилась эта проблема? Сложно поверить в роковую случайность два раза подряд.
На этапе планирования этой берем-ти пила иноферт ( 1 саше) и витамин Д. Планировали около 8 мес. За это время было две биохим. беременности.
По назначению врача сдавала анализы весной (клиника, профиль щитовидки, разные параметры свертываемости крови, вит д, кальций, ферритин) и все было в норме, в том числе, фолиевая кислота 16,93 (7.0-45,1) Но остался вопрос по гомоцистеину, он был 12,06 (4.44-13.56). Врач назначила ангиовит (1 т). И предложила дальше планировать, не откладывать, так как возраст. И я забеременела почти сразу же с началом его приема. Исследования генетические по нарушениям фолатного цикла не делались. И сейчас думаю, не может ли это быть причиной нашей повторной беды? И что вообще нам с мужем стоит дальше обследовать?
Спасибо за внимание!

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте. Вам с супругом необходимо было сделать кариотипирование. Но в целом , к сожалению, это никак не отследить - как будут расходиться хромосомы
Принятый ответ
Клиент
Валерия, спасибо за ответ! Мы и не были против кариотипирования. Нам просто несколько врачей сказали тогда, что это не нужно. Есть здоровый ребенок и простая трисомия (случайность). Вот если бы была транслокация, то тогда... но в нынешней ситуации, видимо, да, нужно идти к генетику.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, гомоцистеин и фолатный цикл не при чем. Необходимо обследование у генетика, возможно проведение кариотипирования.
Принятый ответ
Клиент
Регина, спасибо большое за ответ!
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте. К сожалению - может быть и такая роковая случайность. Потому что идёт неправильное деление правильного материала - поэтому зачастую синдром Дауна не зависит от кариотипа родителей. Однако конечно кариотипирлвание лучше сделать - чтобы убедиться в любого рода поломках.
Клиент
Адэль, спасибо Вам! Да, такая рулетка нам выпала, что никому не пожелать( а к генетику пойдем обязательно.
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
В любом случае в первую очередь нужно дождаться биопсии. Всякое бывает.
И не отчаивайтесь, руки не опускайте. Есть здоровый ребёнок - значит есть все шансы на рождение здорового ребёнка. И все у Вас обязательно получится. Биохимические беременности вообще нормальное состояние для женщин, абсолютное большинство женщин даже не подозревает, сколько биохимических беременностей за всю жизнь у них наступает - просто не успевают сделать тест или ХГЧ - приходит с задержкой менструация. Поэтому держитесь, духом не падайте. Обследование пройдите.
Клиент
Адэль, спасибо большое Вам за поддержку! ?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Пожалуйста. Если возникнут вопросы обращайтесь, рада буду проконсультировать Вас!
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте! ;вам необходима консультация генетика и сдать кровь на кариотипирование
Клиент
Светлана, спасибо Вам за ответ!
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Пожалуйста ???
Вам сил и терпения это пережить??
Пусть у вас все получится в следующий раз
Клиент
Светлана, спасибо, мы очень надеемся?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Это правильно?
Принятый ответ
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Здравствуйте. Раз у Вас есть здоровый ребенок, то искать тромбофилию не надо.
А вот наличие биохимических беременностей и двух пороков развития-прямое показание к генетику
Принятый ответ
Клиент
Дарья, спасибо Вам за ответ!
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Лимфоузлы на шее
30 марта 2022
Елена
Вопрос закрыт
Потливость у ребёнка
14 июня 2022
Магда
Вопрос закрыт
Узел щитовидной железы
8 декабря 2022
Максим
Вопрос закрыт
Болезненный вид, худоба
25 декабря 2023
Ольга
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Наталья Игоревна Исаченко
34 отзыва
Гинеколог, Акушер
ГГМУ, Лечебный факультет,
Опыт работы: 6 лет
Екатерина Александровна Топилина
186 отзывов
Гинеколог
ЧелГМА, лечебный факульте
Опыт работы: 12 лет
Вера Николаевна  Цветкова
74 отзыва
Гинеколог, Акушер
Первый МГМУ имени Сеченов
Опыт работы: 5 лет
Игорь Игоревич Поспелов
136 отзывов
Гинеколог, Акушер, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 25 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Прекрасный врач, спасибо Вам за вашу доброту и отзывчивость ❤️
— Анастасия, г. Самара
фотография пользователя
Акушеру Ольга Дуда
Очень внимательное и профессиональное Консультация была полезна уже не в первый раз, спасибо...
— Ирина, г. Майкоп
фотография пользователя
Замечательный доктор, очень внимательно рассмотревший проблему Марианна Александровна мне очень...
— Алина, г. Сочи