Что вас беспокоит?
Совет-пожелания сурдолога
Добрый день дочке 4 года в 1,5 была обнаружена нейросенсорная тугоухость 1 степени в этом году после ковида слух ухудшился до 1-2с одной стороны и 2 степени с другой стороны. Врач советовала нам сделать генетический тест на тугоухость но я в них запуталась, до следующего приёма ещё 1,5 месяца. Слух опять начал падать. Помогите пожалуйста определить какие нужны тесты.
Здравствуйте. Возможно ваш врач имел ввиду анализ гена GJB2 (контексте). Есть полный неполный анализ. Можно сдать в любой лаборатории.
Здравствуйте.
Если есть финансовая возможность, сдайте панель "наследственная тугоухость".
Татьяна, добрый вечер. Финансы позволяют особенно если это как-то сможет помочь врачу,а следовательно и ребёнку.
В гемотесте предлагают это.
Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6
В гемотек. Иследование на 270 генов. Данная панель направлена на выявление генетических причин возникновения тугоухости, которая может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типу. Кроме изолированной тугоухости, бывает так называемая синдромальная форма, при которой у пациента отмечаются и другие симптомы (нарушения зрения, нервной системы и др.). Может выявляться как у детей, так и у взрослых.
Соответственно могут быть и другие варианты... заставлять ребёнка сто раз сдавать кровь тоже не хочется. Подскажите пожалуйста.
Принятый ответ
Вера, второй вариант, более информативный, конечно. Тк больше генов проверяют.
Обычно достаточно проверить наиболее частый ген, отвечающий за слух, это GJB2 и его мутации. В большинстве лабораторий он.
Вариант первый тоже достаточно информативен.
Но раз пррверять все, лучше сдать в генотек
Татьяна, спасибо
Здравствуйте, скорее всего врач имел ввиду (Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2).
Похожие вопросы по теме
- 16 Мая 20221 ответ
- 7 Января 202513 ответов