пустая фотография

Онлайн консультация врача-генетика

Генетик — это не только врач, к которому направляют при редких наследственных заболеваниях. Сегодня его помощь важна и при планировании беременности, и после скрининга, и при подозрении на генетическую предрасположенность к заболеваниям. Консультация онлайн генетика — это удобный способ получать экспертное мнение, не выходя из дома и не дожидаясь очереди в клинику.

 

Кто такой врач-генетик и чем он может помочь

Генетик — это специалист, который занимается выявлением и оценкой наследственных факторов, влияющих на здоровье. Консультация генетика онлайн помогает:

  • Определить риск передачи заболеваний будущим детям.

  • Разобраться в причинах невынашивания беременности.

  • Оценить генетическую предрасположенность к болезням.

  • Интерпретировать результаты анализов и скринингов.

  • Подобрать план обследования или профилактики.

Генетика все чаще становится частью персонализированной медицины: врач учитывает особенности ДНК пациента, чтобы предсказать риски и подобрать индивидуальные рекомендации.

 

В каких случаях стоит записываться к генетику онлайн

Удаленная консультация генетика показана в ряде ситуаций. Вот основные поводы обратиться:

  • Беременность или ее планирование, особенно при возрасте женщины старше 35 лет, или наследственные заболевания в семье.

  • Наличие у близких родственников онкологических, психических или неврологических заболеваний.

  • Повторные выкидыши или замершая беременность в анамнезе.

  • Плохие результаты УЗИ или биохимического скрининга.

  • Генетические мутации, выявленные при тестировании.

  • Подозрение на наследственные синдромы у ребенка или взрослого (например, фенилкетонурия, синдром Дауна, муковисцидоз).

  • Необходимость расшифровки результатов НИПТ, кариотипирования, полиморфизмов или секвенирования.

 

Генетик и беременность: что важно знать и когда обращаться

Если требуется генетик, консультация при беременности поможет на этапе планирования ребенка и во время пренатального периода: 

  • До зачатия, чтобы оценить риски для будущего ребенка и решить, нужны ли генетические тесты обоим родителям. 

  • В первом триместре нужна консультация генетика после скрининга (УЗИ и анализа крови), особенно если получены сомнительные или тревожные результаты. 

  • Во втором и третьем триместрах при обнаружении аномалий развития плода, отклонений на УЗИ или повышенных рисках по результатам НИПТ.

Консультация генетика при беременности незаменима, так как помогает вовремя выявить возможные генетические отклонения у плода и подобрать оптимальный план наблюдения. Специалист поможет интерпретировать данные, обсудит, стоит ли проходить амниоцентез или биопсию хориона, и подскажет, какие шаги предпринять дальше.

 

Как проходит дистанционная консультация генетика

Консультация врача генетика онлайн — это полноценный медицинский прием, при котором врач внимательно изучает симптомы, историю болезни, результаты анализов и помогает разобраться в сложных медицинских вопросах. Такой формат особенно удобен, если вы находитесь в другом городе, планируете беременность или уже получили результаты скрининга и нуждаетесь в расшифровке.

Во время консультации врач генетик:

  • Собирает подробный анамнез. Выясняет жалобы, историю заболеваний, случаи наследственных патологий в семье.

  • Анализирует результаты скринингов (УЗИ, биохимических анализов, НИПТ, кариотипа, секвенирования).

  • Помогает интерпретировать заключения лабораторий и подсказывает, стоит ли пересдать тесты или пройти уточняющую диагностику.

  • Оценивает риски, в том числе беременным после 35 лет, в случае выкидышей или врожденных заболеваний у родственников.

  • Дает рекомендации — стоит ли обращаться на очный прием, какие анализы и генетические тесты нужны, когда нужно пройти повторный скрининг.

  • Направляет к смежным специалистам, например, акушеру-гинекологу, неонатологу, неврологу, если выявлены сопутствующие проблемы.

Особенность дистанционного приема — возможность спокойно задавать все тревожащие вопросы и получить развернутые ответы без давления и спешки, в комфортных условиях.

Вы можете выбрать подходящий формат:

  • Бесплатный вопрос стоит выбрать для первичной оценки ситуации, например, если не уверены, нужен ли генетик, консультация даст возможность уточнить, какие анализы сдать перед зачатием, во время беременности или необходимо ли срочно обращаться к специалисту в медицинский центр. 

  • Вопрос с приоритетным ответом (цена от 699 рублей) позволяет прикрепить скрининги, результаты тестов, задать уточняющие вопросы и получить подробный комментарий в течение часа.

  • Платная индивидуальная консультация врача-генетика оптимальна при сложных случаях, неоднозначных результатах обследований, планировании ЭКО, привычном невынашивании или наличии наследственных заболеваний в роду. Запись на персональную встречу также необходима для постоянного наблюдения и быстрой связи при появлении проблем.

Вне зависимости от вашего города и региона — будь то Москва, Санкт-Петербург или любой другой населенный пункт России — вы получаете доступную профессиональную помощь от сертифицированного доктора. Все, что нужно для онлайн-консультации — это интернет, телефон или компьютер и немного времени.

Вы можете задать вопрос врачу-генетику и получить ответ онлайн:

Вопросы врачу-генетику

1145 вопросов
Повышен PAPP-A
3 часа назад
799.00 р.
Здравствуйте! Мне 27 лет. Беременность вторая 13 недель, естественная, старший ребёнок здоров, сдала первый скрининг, УЗИ в норме а вот по крови повышен PAPP-A 2,086 mom, гинеколога очень насторожило это повышение, хотя как она говорит всё остальное в норме, сдала НИПТ,...
Валерия, Ноябрьск
Здравствуйте , при проведении первого скрининга отдельно показатели не оцениваются, проводится комплексная оценка лабораторных и инструментальных данных и определяются возможные риски. По результатам проведенного исследования все риски развития патологии плода, хромосомных аномалий и осложнений во время беременности низкие , все в порядке не переживайте. Если врач назначил вам консультацию генетика , то следует пройти консультацию для собственного спокойствия.
Отклонение сывороточных маркеров 1 триместра
вчера, 17:46
799.00 р.
29 декабря сделали 1 скрининг, выявлен высокий генетический риск патологии плода по отклонению сывороточных маркеров 1 триместра:рарр-а 0,278, св.в-хгч 0,949/риск тр.21 1/42. Может что-то повлиять на этот анализ? Проведено 2 узи-ребёнок без патологий. 4 января сдавала...
Екатерина
Здравствуйте, риск ниже 1:100 считается высоким, это не значит конечно, что хромосомные нарушения есть, но присутствует риск. При расчете рисков учитывают показатели крови, ультразвуковые данные, а так же данные анамнеза. При высоких рисках для исключения возможной патологии обычно проводится инвазивная диагностика, в некоторых ситуациях может проводиться НИПТ, но он в полной мере не может исключить вероятность хромосомных нарушений. Его информативность высока и составляет 95-98 процентов.
Риски 1 скрининг - это приговор?
вчера, 16:33
999.00 р.
Здравствуйте. Только что позвонили генетики из Монииаг, пригласили на допобследование, на узиНа руках пока нет исследования, я спросила про риски, они сказали нужно понять, попадаю я в группу риска или нетЯ уточнила какие цифры, сказали 1:17 по 21 хромосоме и 1к:16 по...
Марина
Здравствуйте, это только риски, это не означает, что имеется хромосомная патология у плода, но важно исключить данный риск. По ультразвуковому исследованию не определяется маркеров хромосомных патологий. При высоких рисках для исключения хромосомных поломок более информативно проведение инвазивной диагностики.
Есть ли риск трисомии 21?
вчера, 13:46
799.00 р.
Добрый день, первый скрининг 13 недель, ХГЧ хгч 2,058 мом papp-a 0,826 мом, трисомия 21 базовый риск 1:817, индивидуальный риск 1:6267. Сначала беременности и по первый скрининг принимала утрожестан 200мг 4 раза в сутки и колола 20 ампул прогестерона, по показаниями. Сейчас...
Яна
Здравствуйте.
По данным узи 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет, по крови уровень ХГЧ и белка Papp-a в пределах нормы. Риск хромосомной аномалии низкий.
НИПТ - это более современный метод исследования, где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, рассчитывается риск хромосомной аномалии. Точность исследования до 95-98 процентов.
Показаний к дополнительному исследованию нет. Сдача НИПТ рассматривается каждой беременной.
КСС по результатам второго скрининга
вчера, 04:38
800.00 р.
Первый скрининг что по биохимии, что по УЗИ хороший. На втором скрининге врач сообщила, что у ребёнка две кисты сосудистых сплетений (справа и слева). Добавила, что КСС является одним из маркёров ХА. Других замечаний нет.Я стала переживать.Хочу услышать мнение...
Анастасия
Здравствуйте, кисты сосудистых сплетений являются достаточно частыми находками при ультразвуковом исследовании у плодов. В большинстве случаев они не несут какой-либо опасности и постепенно самостоятельно проходят либо до момента рождения, либо в течение первого года жизни. Их наличие не является показанием для проведения инвазивной диагностики.
Гипоплазия (носовая кость 4.1мм), ГЭФ
20 января
799.00 р.
На 2 скрининге (ровно 20 недель) обнаружили перимембранозный ДМЖП 2,3мм, отправили к генетику. Тот после узи поставил гипоплазия (носовая кость 4.1мм), ГЭФ.На первом скрининге ничего не увидели, риски на синдромы маленькие. С малышом по всем скринингам все было хорошо. Я все...
Марина
Здравствуйте, гиперэхогенный фокус в желудочке сердца довольно частая находка на узи, обычно таким образом может определяться дополнительная хорда в сердце. Дефект меж желудочковой перегородки в большинстве случаев закрывается самостоятельно в течение первого года жизни. Да носик немного уменьшен по сравнению с нормативными значениями для данного срока. Информативность НИПТ очень высока и может достигать 95-98 процентов. Такие маркеры обычно считаются малыми маркерами и не всегда указывают на наличие хромосомной патологии.
Все ли плохо с анализами?
20 января
799.00 р.
Хгч 56,34ме/л / 1,167момPAPP-A 1,267мк/л / 0,259момСреднее артериальное давление 70.000 эквивалентно 0.8689мом Трисомия 21 1 из 1092 1 из 6499Трисомия 18 1 из2805. 1из 20000 Трисомия 13 1 из8760. 1из20000
Дагил
Здравствуйте. По представленным параметрам отмечается снижение уровня белка Papp a, норма от 0,5 Мом. Риск хромосомной аномалии по результату - низкий.
В такой ситуации, учитывая изменение показателя Papp a, рассматривается консультация генетика, дополнительное исследование - НИПТ.
Риск синдрома дауна
20 января
800.00 р.
Добрый вечер, подскажите пожалуйста, мне 36 лет , сдела первый скрининг , выявили высокий риск синдрома дауна 1/55, по узи все в норме , кроме носовой косточки , ее не увидели , была на узи больше двух часов , как сказала врач очень плохо видно , так лежит ребенок , что...
Екатерина
Здравствуйте. В такой ситуации необходима очная консультация генетика , инвазивная диагностика. Инвазивное исследование - это 100 процентный метод, который подтверждает или опровергает хромосомную аномалию.
Понимаю ваши переживания, но хромосомная аномалия может случиться в каждой здоровой паре, т к есть вероятность спонтанной (случайной) мутации, с возрастом этот риск увеличивается.
Результат анализа на кариотип
20 января
699.00 р.
Ребенку сейчас 5 месяцев, в роддоме брали анализ на кариотип, тк неонатолога смутила широкая переносица и сандалевидная щель. Малыш развивается по нормам, жалоб никаких нет, если б не результат анализа, даже б и не подумала, что у него может быть этот синдром.Прикрепила...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Косвенные признаки, внешние, будут указывать на синдром, который человек, без медицинского образования, и не заподозрит. В учебе , в основном , отстают от сверстников, но важна работа, развитие ребёнка.
Расшифровка скрининга
20 января
799.00 р.
Помогите расшифровать результат скрининга, направляют на амниоцетез по СД, очень страшно и ничего не понятно, насколько высоки риски Срок 12.6Возраст 35Вес 55 кгКурение - даКТР 66 ммHCGb 28.1 ng/mLPAPP-A 1837.6 mU/LNB присутствуетNT 2 mmБеременность 31- здоровый ребенок, отец...
Алина
Вопрос закрыт
Смотрят на первый столбик, где указаны индивидуальные риски, то есть именно по крови беременной женщины. На синдром дауна риск составляет 1:1819, то есть он низкий.
Результаты кариотипа
20 января
799.00 р.
Помогите с расшифровкой кариотипа. Смогу ли я стать мамой?
Анастасия
Здравствуйте. В такой ситуации, учитывая носительство транслокационной формы синдрома дауна, присутствует высокий риск рождения ребёнка с синдромом дауна. Может быть рассмотрена программа эко с проведение ПГТ эмбрионов (преимплантационное генетическое тестирование). Подсадка здорового эмбриона.
Кт брюшной полости с контрастом и без и беременность
19 января
700.00 р.
31.01.25 было сделано КТ брюшной полости сначала без контраста потом с конца. В ноябре беременность, сейчас срок 11 недель 6 дней первое скрининговое узи сделали сказали плод большеват, а так все хорошо, про КТ вообще забыла только сейчас вспомнила может ли это связано с ним,...
Надежда, Грязовец
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Данный фактор мог спровоцировать эпизод неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, по данным узи 1 скрининга не выявлено пороков развития плода, маркеров хромосомной аномалии, то поводов для беспокойства нет. Размеры плода по данным ктр больше срока менструации, не указывают на патологию.
Помогите расшифровать скрининг
17 января
799.00 р.
Здравствуйте, пожалуйста, помогите расшифровать скрининг. Как я поняла , со слов врачей все плохо. Увеличенное ТВП 2,8 и плохой анализ крови. Отправили к генетику.
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
Если отдельно рассмотреть показатели биохимии, то она так скажем " не хромосомная". В целом изолированное повышение РАРР-А диагностической значимости не имеет. Учитывая изолированное небольшое увеличение ТВП обратить внимание на второй скрининг ( УЗИ в 19-20 недель; Эхо-кг плода). НИПТ по желанию.
Скрининг 1 триместра
17 января
799.00 р.
Добрый день, по узи норма, но хгч 66Papp 0,998Ктр 56Какие риски синдрома Дауна
Ангелина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, расчет рисков проводит программа и в ручную расчет рисков никак нельзя провести. Поэтому стоит дождаться именно расчета риска. Значения от 1:101 указывают на низкий риск, показатели от 1:101 до 1:1000 относят к серой зоне, средним рискам. Стоит дождаться именно бланка с расчетами рисков.
Замершая беременность
17 января
799.00 р.
Здравствуйте, мне 36лет, это моя первая беременность. Беременность оказалась замершей. Сделали гистологию, вот заключение: TPP1 Ceroid lipofuscinosis, neuronal 2, 204500 гетерозигота. На сколько это опасно?
Анна, Воронеж
Вопрос закрыт
Здравствуйте. По представленному исследованию хромосомной аномалии не выявлено, соответствует нормальному женскому кариотипу.
Выявлено наличие носительства мутации по синдрому нейронального цероидного липофусциноза. Для проявления болезни у ребёнка необходимо две мутантных копии гена (от обоих родителей).
Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов.
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария