пустая фотография

Онлайн консультация врача-генетика

Генетик — это не только врач, к которому направляют при редких наследственных заболеваниях. Сегодня его помощь важна и при планировании беременности, и после скрининга, и при подозрении на генетическую предрасположенность к заболеваниям. Консультация онлайн генетика — это удобный способ получать экспертное мнение, не выходя из дома и не дожидаясь очереди в клинику.

 

Кто такой врач-генетик и чем он может помочь

Генетик — это специалист, который занимается выявлением и оценкой наследственных факторов, влияющих на здоровье. Консультация генетика онлайн помогает:

  • Определить риск передачи заболеваний будущим детям.

  • Разобраться в причинах невынашивания беременности.

  • Оценить генетическую предрасположенность к болезням.

  • Интерпретировать результаты анализов и скринингов.

  • Подобрать план обследования или профилактики.

Генетика все чаще становится частью персонализированной медицины: врач учитывает особенности ДНК пациента, чтобы предсказать риски и подобрать индивидуальные рекомендации.

 

В каких случаях стоит записываться к генетику онлайн

Удаленная консультация генетика показана в ряде ситуаций. Вот основные поводы обратиться:

  • Беременность или ее планирование, особенно при возрасте женщины старше 35 лет, или наследственные заболевания в семье.

  • Наличие у близких родственников онкологических, психических или неврологических заболеваний.

  • Повторные выкидыши или замершая беременность в анамнезе.

  • Плохие результаты УЗИ или биохимического скрининга.

  • Генетические мутации, выявленные при тестировании.

  • Подозрение на наследственные синдромы у ребенка или взрослого (например, фенилкетонурия, синдром Дауна, муковисцидоз).

  • Необходимость расшифровки результатов НИПТ, кариотипирования, полиморфизмов или секвенирования.

 

Генетик и беременность: что важно знать и когда обращаться

Если требуется генетик, консультация при беременности поможет на этапе планирования ребенка и во время пренатального периода: 

  • До зачатия, чтобы оценить риски для будущего ребенка и решить, нужны ли генетические тесты обоим родителям. 

  • В первом триместре нужна консультация генетика после скрининга (УЗИ и анализа крови), особенно если получены сомнительные или тревожные результаты. 

  • Во втором и третьем триместрах при обнаружении аномалий развития плода, отклонений на УЗИ или повышенных рисках по результатам НИПТ.

Консультация генетика при беременности незаменима, так как помогает вовремя выявить возможные генетические отклонения у плода и подобрать оптимальный план наблюдения. Специалист поможет интерпретировать данные, обсудит, стоит ли проходить амниоцентез или биопсию хориона, и подскажет, какие шаги предпринять дальше.

 

Как проходит дистанционная консультация генетика

Консультация врача генетика онлайн — это полноценный медицинский прием, при котором врач внимательно изучает симптомы, историю болезни, результаты анализов и помогает разобраться в сложных медицинских вопросах. Такой формат особенно удобен, если вы находитесь в другом городе, планируете беременность или уже получили результаты скрининга и нуждаетесь в расшифровке.

Во время консультации врач генетик:

  • Собирает подробный анамнез. Выясняет жалобы, историю заболеваний, случаи наследственных патологий в семье.

  • Анализирует результаты скринингов (УЗИ, биохимических анализов, НИПТ, кариотипа, секвенирования).

  • Помогает интерпретировать заключения лабораторий и подсказывает, стоит ли пересдать тесты или пройти уточняющую диагностику.

  • Оценивает риски, в том числе беременным после 35 лет, в случае выкидышей или врожденных заболеваний у родственников.

  • Дает рекомендации — стоит ли обращаться на очный прием, какие анализы и генетические тесты нужны, когда нужно пройти повторный скрининг.

  • Направляет к смежным специалистам, например, акушеру-гинекологу, неонатологу, неврологу, если выявлены сопутствующие проблемы.

Особенность дистанционного приема — возможность спокойно задавать все тревожащие вопросы и получить развернутые ответы без давления и спешки, в комфортных условиях.

Вы можете выбрать подходящий формат:

  • Бесплатный вопрос стоит выбрать для первичной оценки ситуации, например, если не уверены, нужен ли генетик, консультация даст возможность уточнить, какие анализы сдать перед зачатием, во время беременности или необходимо ли срочно обращаться к специалисту в медицинский центр. 

  • Вопрос с приоритетным ответом (цена от 699 рублей) позволяет прикрепить скрининги, результаты тестов, задать уточняющие вопросы и получить подробный комментарий в течение часа.

  • Платная индивидуальная консультация врача-генетика оптимальна при сложных случаях, неоднозначных результатах обследований, планировании ЭКО, привычном невынашивании или наличии наследственных заболеваний в роду. Запись на персональную встречу также необходима для постоянного наблюдения и быстрой связи при появлении проблем.

Вне зависимости от вашего города и региона — будь то Москва, Санкт-Петербург или любой другой населенный пункт России — вы получаете доступную профессиональную помощь от сертифицированного доктора. Все, что нужно для онлайн-консультации — это интернет, телефон или компьютер и немного времени.

Вы можете задать вопрос врачу-генетику и получить ответ онлайн:

Вопросы врачу-генетику

639 вопросов
Трисомия-21, Скрининг первого триместра
28 июня
849.00 р.
Добрый день. Прошла первый скрининг+анализ крови на сроке 12 недель 5 дней.Сегодня получила результаты оценки рисков патологий, очень беспокоят, т.к вела разговор с мед.сестрой, а не своим врачом, комментариев особо не было, только рекомендация НИПТ.Также Беспокоят результаты...
Кристина
Добрый день, Кристина! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Риски по акушерским осложнениям низкие, все в порядке. Что касается рисков хромосомной патологии, по трисомиям 18, 13 риск низкий, по трисомии 21 такой риск считается средним. С 2026 года всем женщинам в Российской Федерации со средним риском действительно показан НИПТ. Но в таких случаях как ваш это чистая формальность, риск приближен к низкому и даже снижен относительно вашего базового риска по возрасту.
Никакого повода для переживаний у вас нет, сдавайте НИПТ и спокойно ждите хорошего результата!💖
По гормонам крови есть небольшие сдвиги, они незначительны,никак не свидетельствует о какой либо патологии.
Гены psen1, psen2, app
27 июня
Добрый день. Узнала про ранний альцгеймер, связанный с вышеперечисленными генаси. Семейный анамнез по этому без особенностей. Есть три вопроса, которые хотела бы задать, так как очень переживаю, а вдруг эта мутация есть. Не могу расслабиться. Боюсь, что если расслаблюсь, то...
Екатерина, Владимир
Вопрос закрыт
В таком случае целесообразнее папе пройти обследование у невролога и выполнить панель в случае необходимости
Риск заболевания раком
27 июня
850.00 р.
Здравствуйте! Год назад от рака желудка умер мой отец, в возрасте почти 70 лет. В 35 лет у моей мамы был рак груди, теперь у неё нет одной груди и слава Богу рак не возвращался. Несколько месяцев назад был обнаружен рак молочной железы у моей сестры (у нас общий отец). Меня...
Лариса
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство.
Стандартно критериями,настораживающими по поводу наличия наследственной формы рака являются:
1. Раннее начало (до 50 лет)
2. Несколько онкопроцессов одновременно
3. Рак в парных органах (например,в обеих молочных железах)
4. Онкология в каждом поколении в семье, у ближайших родственников.
5. Нетипичные формы рака (например грудной железы у мужчин).
В таких случаях,как ваш, с целью уточнения характера онкопроцессов, рекомендуется сдать панель генов "Все виды наследственного рака",выполняют генетические лаборатории (Гемотест,Геномед, Инвитро). Детям на данный момент сдавать ничего не нужно. Если вдруг мутация будет у вас, прицельно ее одну можно будет посмотреть у детей.
Здоровья вам и хороших результатов теста!
1 скрининг
27 июня
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, прошла 1 скрининг, кровь- пугают врачу, действительно ли большие риски , возраст 40, беременность 14 недель, очень переживаю по хромосомным отклонениям
Елена
Вопрос закрыт
Добрый день, Елена! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Риски акушерских осложнений у вас все низкие. Что касается рисков хромосомной патологии для малыша, риски по трисомиям 13 и 18 хромосомы низкие, риск по трисомии 21 считается средним. Для вас это риск очень хороший, он просто не может быть ниже засчет того,что возрастной риск уже 1:69, по вашим индивидуальным параметрам он снизился более чем в сто раз.
С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится уточняющее исследование - НИПТ. Вы также сдаете венозную кровь, оттуда выделяют клеточки малыша и пересчитывают хромосомы.
Поэтому сдавайте НИПТ, ждите хороший результат и не беспокоить, скрининг отличный!💖
Синдром Дауна. Стеноз трахеи.
27 июня
849.00 р.
Здравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с...
Мария
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство.
Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают.
Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.
Замершая беременность, нужен ли анализ
26 июня
849.00 р.
Женщина, 38 лет. Вторая беременность про помощи ЭКО. Замерла на 10 неделе. На УЗИ выявлялся увеличенный желточный мешок. Первая беременность тоже была замершей на более раннем сроке. Подскажите, пожалуйста, нужно ли делать генетический анализ абортированного материала для...
Александр
Здравствуйте , в данном случае при замершей беременности рекомендуется провести гистологическое исследование абортированного содержимого , чтобы определить причину и провести патогеннтическое лечение. Как будет готов результат анализа , присылайте, дам рекомендации.
Кровь 1 скрининг
26 июня
750.00 р.
Здравствуйте, беременность 12,5 недель . Прошла скрининг , кровь и узи . ПИ превышает норму , гинеколог сказал проконсультироваться с генетиком . Подскажите пожалуйста, насколько все серьезно ? Что делать.?
Анастасия
Добрый день, Анастасия!
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. УЗИ у вас в абсолютной норме, показатели крови - норма. Риски хромосомной патологии малыша низкие, результат очень хороший. Рисков акушерской патологии также нет.
У вас прекрасный скрининг, показаний для консультации генетика нет!))
Завышенные тробоциты у ребенка до 6 месяцев
26 июня
849.00 р.
Здравствуйте! У ребенка завышенные тромбоциты га протяжении долго времени уже. Постоянные сопли и от них кашель.
Екатерина
Добрый день, Екатерина! Тромбоцитоз у детей до года считается вариантом нормы и обычно не вызывает каких либо симптомов или беспокойства. Подскажите пожалуйста, какие конкретно у вас цифры тромбоцитов?
Причина повышения тромбоцитов самые разные от кровотечения, воспалительных явлений до наследственных заболеваний.
Результат НИПТ
26 июня
949.00 р.
Беременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Юлия
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%.
Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Синдром Ангельмана
26 июня
849.00 р.
Здравствуйте! Сын с рождения оставал по моторному развитию. В 1,5 месяца начал держать голову, но долгое время слабо; в 4 месяца начал переворачиваться со спины на живот , примерно в 5 месяцев переворачивался с живота на спину ; ровно в 1 год сел самостоятельно ; в 1 год и 4...
Юлия, Тюмень
Добрый день, Юлия! Синдром Ангельмана характеризуется генетической гетерогенностью, это значит,что его могут вызывать разные повреждения. В 70% случаев он связан с утратой части 15 хромосомы, это повреждение способен увидеть хромосомный микроматричный анализ. Это исследования, которое вы делали вторым и на котором поврежденний у вас нет.
Примерно в 25% случаев синдром связан с точечными повреждениями в гене UBE3A. По анализу секвенирования экзома у вас предположен именно этот вариант. Однако секвенирование не является конечным анализом. Для подтверждения/опровержения результата необходимо выполнить анализ "подтверждение выявленной методом ngs мутации по Сэнгеру у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Только после этого исследования можно будет сделать окончательный вывод.
Укорочение трубчатых костей, микромелия
26 июня
Здравствуйте. Врачи извели уже все мои нервы. Начиная с 1го скрининга выявляют 2 патологии у ребенка: ДПЖП и укорочение трубчатых костей. Сначала отставание рук и ног было 2-3 недели, сейчас на сроке 27 недель ставят отставание уже на 5 недель. НИПТ - все риски низкие,...
Виктория
Вопрос закрыт
Добрый день, Виктория! Понимаю ваше беспокойство.
Конечно шансы на здорового ребёночка есть! В рамках выполненного НИПТ и амниоцентеза вам исключили хромосомную патологию плода - грубые крупные нарушения. Это уже очень хорошо. К сожалению,на пренатальном этапе исключить весь массив патологии невозможно, так как бывают более мелкие повреждения, поэтому доктора и не могут вам однозначно сказать,что все в порядке. Учитывая,что у вас есть нарушения кровотока, укорочение длины конечностей может быть связано и с плохим кровоснабжением.
Не переживайте, даже в случае наличия патологии сейчас существует современное лечение такой проблемы.
Амниоцентез и транслокация сбалансированная хромосомная
25 июня
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Ольга, Минск
Вопрос закрыт
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно.
Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом.
Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Здравствуйте, пришли результаты по скринингу 1 , говорят что высокие риски патологии плоды, прикрепляю результаты.
25 июня
Беременность 15 недель ,пришёл плохой 1 скрининг,прикрепила результаты, если надежда ,что ребёнок все таки здоров.
Регина
Вопрос закрыт
Здравствуйте, понимаю ваши переживания . Шанс конечно же есть , так как это всего лишь риск ,здесь не говорится , что плод 100% с хромосомной аномалией , а подразумевается что из такого числа 1 ребенок из 249 и 1 ребенок из 109 может родиться с такой патологией . В таких случаях обычно рекомендуется провести НИПТ.
Ветрянка при беременности
25 июня
Беременность шесть недель, только узнала. На третьей неделе переболела ветрянкой. Принимала ацикловир, лоратодин, полисорб. Какие последствия для плода?
Ирина, Воронеж
Вопрос закрыт
Здравствуйте, на ранних сроках беременности работает принцип всё или ничего, если беременность наступила и продолжает развиваться, то чаще всего перенесённое заболевания не оказало какого-либо влияния на эмбрион. В сроке 3 недели эмбрион еще не имеет кровоснабжения с организмом матери и не начал процесс формирования органов. Да иногда встречаются случаи когда переносится ветряная оспа во время беременности, но чаще легкое течение не оказывает какого либо негативного последствия. Это не является показанием для прерывания беременности. Но важен контроль за развитием малыша, это скрининг на аппарате экспертного класса, НИПТ с 10 недель. В случае выявления каких-либо отклонений решается вопрос о проведении дополнительной диагностики. Перенесенная ветрянка на 3-й акушерской неделе и прием указанных препаратов с огромной долей вероятности не окажут негативного влияния на формирование плода.
ДНК НА ОТЦОВСТВО
24 июня
Добрый деньКурил марихуану год забеременела девушка (у меня в организме была трава) - родился ребенок, все хорошо) Сын 4 месяца уже) тфю тфю тфюНо случился момент, нужно сделать тест днк на отцовствоТак же курю травку (в организме так же есть) (5й день не курю траву)Повлияет...
Олег
Вопрос закрыт
Здравствуйте.

Нет, курение марихуаны никак не может изменить результат теста ДНК на отцовство.

Тест на отцовство сравнивает наследственные участки ДНК ребенка и предполагаемого отца. Эти участки ДНК не меняются от употребления марихуаны, алкоголя, сигарет, лекарств, питания или стресса.

Даже если:
-курили накануне теста
-курите много лет
-в организме сейчас есть ТГК и его метаболиты
-результат анализа ДНК останется таким же.

Если лаборатория выполнит стандартный тест на отцовство, то его точность обычно превышает 99,9% при подтверждении отцовства и практически 100% при его исключении.
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса