пустая фотография

Онлайн консультация врача-генетика

Врач-генетик - это специалист, который занимается диагностикой, профилактикой и лечением заболеваний, передающихся по наследству.

Он изучает генетическую информацию, передаваемую от родителей к детям, и помогает предотвратить возможные генетические проблемы.

 
Когда стоит обратиться за онлайн-консультацией мединского генетика?


Если у вас уже есть диагностированное генетическое заболевание или вы находитесь в группе риска, регулярные консультации с генетиком помогут контролировать состояние здоровья и своевременно выявлять возможные осложнения.

Если вы планируете завести ребёнка, консультация с генетиком поможет вам оценить возможные риски и принять информированное решение. 
Врач сможет дать рекомендации по профилактике генетических заболеваний у будущего ребёнка.

Если у вас есть подозрения на генетическое заболевание или вы заметили у себя или у своих близких необычные симптомы, такие как задержка в развитии, проблемы с ростом, нарушения слуха или зрения.

Если в вашей семье есть случаи генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, синдром Дауна, гемофилия и другие.
Медицинский генетик поможет оценить вероятность передачи этих заболеваний вашим детям.
 

Вы можете задать вопрос врач-генетику и получить ответ онлайн:

Вопросы врач-генетику

78 вопросов
Есть ли риск конфликта?
1 час назад
Мне 38. Первого ребёнка родила в 29.Группа крови 4"-". У дочки 3+. Было кесарево. Конфликта не было. Задумалась о втором, пока не поздно. После родов ни выкидышей, ни абортов не было. Есть ли риск для родов?
Ирина
Здравствуйте Ирина, у отца ребенка какая группа крови?
Неонатальный скрининг
вчера, 19:26
1000.00 р.
Добрый вечер. Позвонили из перенатального центра и сказали, что мой ребёнок попал в группу риска по наследственным болезням обмена веществ. У меня близнецы однояйцевые. Попал только один ребёнок. Было эко от донора спермы. Возможна ошибка. Разве у близнецов не один ген на...
Ольга, Казань
Здравствуйте, да ошибка возможна, по 1 анализу не делается никаких выводов, спокойно ожидайте результаты, скорее всего ошибка.
Нужно ли делать нипт
вчера, 18:25
500.00 р.
1 скрининг по узи все нормально , а кровь не очень трисомия 21 1из841 .
Оксана, Шуя
Здравствуйте, это очень низкий риск, и он не требует дополнительные обследования. Высокий риск это 1:100, 1:90 и т д
Беременность двойней
вчера, 12:34
400.00 р.
Здравствуйте, 26 декабря (по узи 12 недель, 6 дней),сделала первый скрининг, по узи все хорошо-без признаков патологии, сегодня(14.01.2025), позвонили из перинатального центра, сказали, что нужно приехать к генетику,к сожалению по телефону никакую информацию не разглашают по...
Анонимный пользователь
Здравствуйте, конечно без результатов анализов что-то прокомментировать сложно. Как вариант, могут быть повышены биохимические показатели скрининга. Даже если это так, необходимо знать итоговый расчёт рисков, часто случаются ситуации, когда биохимические показатели повышены, а итоговые риски в норме, дообследования это чаще всего не требует. Прикрепляйте результаты скрининга, когда они у вас будут для более прицельной консультации
Результаты 1 скрининга
вчера, 08:00
650.00 р.
Здравствуйте , пришли результаты 1 скрининга ! По узи все хорошо , но вот хгч 0,245 и Papp-p 0,439 …отправили к генетику и очень переживаю ! Риски 21 - 1 из 20000 18- 1 из 973 13 - 1 из 7589 Почему хгч и Papp-a может быть низким ? УЗИ же хорошее
Алина
Здравствуйте, у вас все хорошо по результатам скрининга, все риски низкие, отдельно показатели не оцениваются. Только в совокупности и на этом основании расчитывается риск.
Вопрос по результатам нипт 1 скрининг
13 января
500.00 р.
32 года Беременность 14 недель Все тесты хгч, узи , скрининг в норме , анализы крови в норме . Результат нипт с отклонениями по трем трисомия Трисомия 21 1 из 88Трисомия 18 1 из 202Трисомия 13 1 из 193Хгч 25,30 Мел / 0,855 мом Рарр-а 0,452 мел/ 0,197 мом Беременность первая ....
Наталья, Калуга
Здравствуйте! Риск высокий по трисомии 21 ( синдром Дауна). Самый достоверный метод диагностики- ИПД( прокол)
Хромосомные патологии
13 января
500.00 р.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Ольга
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д)
НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная).
Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Витамин Д влияет на генетическое исследование?
12 января
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, может ли прием повышенных доз витамина д в течение двух месяцев повлиять на результаты генетических анализов панели синдрома Элерса-Данло связанные с коллагеном (COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2)?
Ангелина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Нет,не влияет
Расшифровка анализа на аутоиммунные заболевания
12 января
600.00 р.
Добрый день! В 2018 году мне диагностирован рак молочной железы(Т2М0N0) и проведено лечение(мастэктомия молочной железы и 4 курса химиотерапии). 06.24 обнаружила ассимеирию правого глаза. По УЗИ и МРТ данных за онкологию нет, по анализам данных за нарушения работы щитовидной...
Анна
Здравствуйте! По данному результату повышен риск аутоиммунных заболеваний,патологий щитовидной железы, антифосфолипидному синдрому,предрасположенность к аллергии на виноград
Неусваиваемость жиров у новоржденого
12 января
1000.00 р.
Добрый день, позвонили из роддома и попросили пересдать скрининг повторно. Ребёнку две недели, кушает хорошо грудное молоко, активная. Генетик ничего толком не говорит, а мы не спим какую ночь. При норме 6 ед. при рождении на тощак у нас 8.6.Ставят неусвояемость жиров. Ждём...
Евгений, Ржев
Здравствуйте! Пока вам всем нужно успокоиться. Насколько я поняла ,нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот только подозревают. Необходимо дождаться повторного анализа. Бывают транзиторные ( проходящие) состояния , при которых показатели повышены
Расширенная тромбофилия
12 января
400.00 р.
Помогите пожалуйста! 5 месяцев назад на 38 недели беременности внутриутробно погиб мой сынок . Сдала анализ на расширенную тромбофилию (причина смерти плацентарная недостаточность , но тромбов не было и все всегда было по узи и анализам в норме) . Сейчас вновь беременна 6...
Геля
Вопрос закрыт
Легкой Вам беременности
Возможен ли синдром Клайнфельтера?
12 января
800.00 р.
Добрый день, уважаемые генетики. В данный момент с женой планируем ребёнка, у неё была ЗБ на 9-й неделе(ХМА не сдавали). Решили выбрать ЭКО с ПГД-А(результат во вложении). Ещё до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера из-за фигуры, сдал кучу анализов(во вложении)....
Кирилл
Вопрос закрыт
Необходимости в данном анализе нет
Какие болезни возможны?
11 января
500.00 р.
Добрый день! У нашего сына ещё на 34 неделе нашли искривление бедренных костей. Во время родов врачи заметили что у него мягкие кости и большие роднички. Потом оказалось что у него перелом бедренной кости с осколками. Подскажите, пожалуйста, что это может быть?Я понимаю, что...
Наталья
Здравствуйте! Первое,что можно предложить - несовершенный остеогенез. Существует 15 типов данного заболевания. Для дифференциальной диагностики , соответственно,прогноза необходима ДНК диагностика
Ребенок Даун
11 января
Родила первого все хорошо щас беременная 15 недели ктр-62мм,твп-3.0мм,нк +, рарр-1.2мм,хгч-4.00 мом Риск трисомии 21 1:27 Воротниковая на 13 недели была 3 мм На 14-15 недели 2.4-2.5 носовая 2.7
Валерия
Здравствуйте! Риск высокий хромосомной патологии у плода. Но это ещё не диагноз. Для определения кариотипа ( есть синдром Дауна или нет) необходимо сделать инвазивную пренатальную диагностику
Стоит ли подсаживать эмбрион с патологией ?
11 января
400.00 р.
в проанализированном образце трофэктодермы выявлен мозаицизм помоносомии хромосомы 18 и трисомии хромосомы 12. Эмбрион имеет повышенный риск хромосомнойп а т о л о г и и.Может ли этот эмбрион при развитии и росте родится здоровым?
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Нет, патологии уже выявлены, здоровым этот эмбрион не будет. Сожалею, но этот эмбрион к подсадке не допустят
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
Елизавета Александровна Тиунова
175 отзывов
Хирург
2010-2016 ФГБОУ ВО Тверск
Опыт работы: 8 лет
Марианна Александровна Башкатова
42 отзыва
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Ольга Леонидовна Павлова
81 отзыв
Нефролог, Терапевт
2005-2012, РостГМУ, лечеб
Опыт работы: 10 лет
Анна Евгеньевна Шкенева
71 отзыв
Невролог
2009-2015, Оренбургский Г
Опыт работы: 8 лет
Виктория Викторовна Резник
114 отзывов
Пульмонолог, Фтизиатр
22 июня 2005г Днепропетро
Опыт работы: 18 лет
Асият Физулиевна  Пирмагомедова
36 отзывов
Невролог, Детский
Астраханская государствен
Опыт работы: 4 года
Керим Хакимович Холамханов
35 отзывов
Детский хирург, Хирург
2010-2016 Астраханский го
Опыт работы: 6 лет
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса