Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

Скрининг 12 недель. По биохимии высокий риск Дауна 1:6. НИПТ риск низкий. Кому верить?

1 ответ

12 мин. назад

800.00 р.

Здравствуйте. Водные такиеЖена 38 лет, первая беременностьМуж 34 года5 ЭКО всегоЭКО 1 получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковалбеременность не наступилаЭКО 2получили 4 эмбриона. 1 подсадили3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковалибеременность не наступилаЭКО...

Павел, Новосибирск

Савельева Екатерина · Answer · 2025-04-02T09:24:14+03:00

Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.

Question 2

Повышенные маркеры

3 ответа

вчера, 14:39

800.00 р.

Здравствуйте. Был первый скрининг, по узи всё прекрасно, ребёнок развивается в срок и даже лучше. Носовая кость не изменена, носогубка тоже. Но пришёл анализ крови на хромосомы, участковая запугала ничего не объяснив отправила к генетику. На весь апрель талонов нет,...

Анастасия

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-04-01T14:47:05+03:00

Здравствуйте, все риски по хромосомным патологиям и осложнениям беременности низкие, ниже среднего, все хорошо, нет повода для беспокойства. При таких результатах обычно не требуется дообследование и консультация генетика

Question 3

Целесообразен ли амниоцентез

3 ответа

вчера, 12:27

3000.00 р.

Здравствуйте, 24.03.2025г ровно в 13 недель был скрининг и обнаружили увеличение твп, размер 2,90. Также краевое предлежание хориона, экстрахориальный тип плацентации, низкое предлежание плаценты. Биохимический скрининг: свободная бета-субъединицы хгч 38.10 ме/л, РАРР-А 3,630...

Ирина, Тюмень

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-04-01T14:52:46+03:00

Здравствуйте, по результатам обследования риски хромосомной патологии низкие, изолированное повышение ТВП как правило не требует без других маркеров хромоснрй патологии проведения инвазивной диагностики. Зачастую рекомендуется проведение расширенного НИПТ, если есть такая возможность

Question 4

Помогите пожалуйста расшифровать генетику ребенка

1 ответ

вчера, 12:27

1000.00 р.

Здравствуйте, сдали полный геном ребенку. Малышу 2.4 годика. Подскажите пожалуйста, все плохо?или нет?

Софья

Савельева Екатерина · Answer · 2025-04-02T08:18:42+03:00

Здравствуйте.
В вашем случае трудности в постановке диагноза представляет вариант с неизвестным клиническим значением. Т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта оценки данного варианта. Но следует учитывать то, что любой редкий вариант потенциально может быть патогенным. В вашем случае рекомендовано посмотреть мутации в том числе и у родителей для того, чтобы понять являются они унаследованными ( цис- транс положение) или de novo. Трио по методу Сэнгера ( родители, ребенок)
Для клинической интерпретации результатов необходимо опираться на клиническую картину и корреляцию генотип-фенотип.

Question 5

Расшифровка анализа на Генотипирование супружеской пары

1 ответ

вчера, 02:02

Добрый день. Сдали с супругом тест Генотипирование супружеской пары HLA || класса, помогите расшифровать результат. Супруга:DRB1:04.13DQA1:0301.0501DQB1:0301.0302Супруг:DRB1:03.11DQA1:0501.0501DQB1:02.0301Типирование пары: обнаружено 3 совпадение Почему пишут что обнаружено 3...

Валентина

Фетисов Николай Сергеевич · Answer · 2025-04-01T13:55:35+03:00

Здравствуйте. У Вас имеет место совпадение по двум локусам HLA II класса. Риск иммунологического конфликта при беременности умеренно повышен. Рекомендовано: иммуноглобулин нормальный человеческий по схеме.

Question 6

DDC есть ли мутация в гене

1 ответ

31 марта

800.00 р.

Добрый день! Девочка 10 месяцев, не держит голову, мышечная дистония, гипотония, окулоиридные кризы, задержка моторного и психоречквого развития. Началось все с 3-4 месяцев. Сдали анализ на мутацию в гене DDC, подскажите, пожалуйста, по результатам анализа есть ли...

Екатерина, Брянск

Савельева Екатерина · Answer · 2025-04-01T12:00:33+03:00

Здравствуйте. Свяжитесь пожалуйста с лабораторией. Потому что указано только каким методом был проведён анализ. Возможно не внесли данные полностью, недопечатан до конца. Поэтому здесь вопрос к лаборатории в первую очередь.

Question 7

Расщифровка анализа

2 ответа

31 марта

700.00 р.

Добрый день! Врач назначил: Генетический тест на тромбофилии (12 полиморфизмов), на всякий случай, тк у меня появилась гематома 8*4 мм и были выделения, потом от утрожестана прошли, но гематома пока осталась спустя 2 недели. Сейчас срок 10 недель, помогите расшифровать...

Анонимный пользователь

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-03-31T22:47:24+03:00

Здравствуйте, при беременности сдавать тест на тромбофилии не совсем информативно. Значимыми являются мутации F2 и F5. Они не выявлены. Решение о назначение клексана или нет определяется на основании оценки шкалы рисков тромбэмболических осложнений.

Question 8

Помогите, пожалуйста, расшифровать значения 1 скрининга

4 ответа

31 марта

800.00 р.

Добрый день! Мне 29 лет. Беременность первая. Пришли результаты крови:Трисомия 21: базовый риск 1: 712. Индивидуальный (скорректированный) риск 1: 154.Трисомия 18: базовый риск 1: 1788. Индивидуальный (скорректированный) риск 1: 20000.Трисомия 13: базовый риск 1: 5596....

Марина, Карачев

Савельева Екатерина · Answer · 2025-03-31T15:43:07+03:00

Здравствуйте. Вы указали абсолютные значения, а нужны относительные - МоМ. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Риск ХА плода промежуточный( средний). В данном случае стоит обдумать НИПТ. Учитывая, что УЗИ без патологии, скорее всего дело в биохимии.

Question 9

Целесообразно ли делать НИПТ?

5 ответов

31 марта

800.00 р.

Здравствуйте, на втором скрининге в 19 недель поставили гипоплазию носовых костей 4.5, все остальное в идеале, по результатам первого скрининга по крови инд. риски 1:18426, твп была 1.5, есть ли действительная необходимость сделать НИПТ? Фото расчета рисков и двух скринингов...

Анна

Тарадеева Юлия Олеговна · Answer · 2025-03-31T12:37:02+03:00

Здравствуйте, нет, в этом случае показаний для НИПТ нет. Так как носовая кость оценивается в плане рисков ХА только на первом скрининге, и то сейчас не измеряют еë величину, а просто достаточно того, что она визуализируется. Комбинированный риск по узи и биохимии у вас очень низкий. Так, что, не переживайте, с малышом всë в порядке

Question 10

Требуется ли очная консультация генетика при еап

3 ответа

31 марта

800.00 р.

На 20 неделе беременности обнаружена еап, генетические риски по крови низкие, сейчас 33 неделя,на узи на 28 и 32 неделе вопросов к малышу у узистки не нашлось,сказали, что развивается правильно!но в консультации советуют роддом с реанимацией,а узистка говорит идти туда,где...

Елена, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Золотарева Маргарита Михайловна · Answer · 2025-03-31T13:11:20+03:00

Елена, здравствуйте!
ЕАП в Вашем случае не сочетается с другими маркерами патологий (УЗИ в 28 и 32 недели в норме, низкие генетические риски по скринингу). Это снижает вероятность серьёзных осложнений.
Роддом с реанимацией— стандартная рекомендация при ЕАП, даже если всё хорошо. Перестраховка на случай редких осложнений. Если по УЗИ динамика хорошая, риск минимален. Ваш малыш здоров, ЕАП не мешает ему расти. Рекомендация про реанимацию – просто правило для всех с ЕАП, даже при отличных условиях. Если УЗИ хорошее, а скрининг низкого риска, генетик вам не нужен. Изолированная ЕАП — не повод для беспокойства. Пусть у Вас и Вашего малыша все будет хорошо❤️Если у вас остались вопросы,буду рада Вам помочь.

Question 11

Задержка развития у грудничка

1 ответ

30 марта

700.00 р.

Здравствуйте!Дочке 11 месяцев. Невролог ставит задержку моторного развития (не ползает, не может самостоятельно сесть из положения лёжа, но если посадит, то сидит без опоры, стоит если поставить и поддерживать под подмышки, самостоятельно у опоры не стоит, ходить не...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина · Answer · 2025-04-01T18:30:06+03:00

Определение активности кислой альфа- глюкозиды в пятнах крови, высушенной на фильтровальной бумаге. Учитывая то, что имеет место задержка моторного развития, повышение показателей биохимии (КФК, КФК-МВ,АЛТ, АСТ) проверить данное заболевание стоит.
Это очень хорошо, что есть положительная динамика, но пока за ребенком надо наблюдать.

Question 12

Повышен ХГЧ

4 ответа

30 марта

700.00 р.

Здравствуйте.Мне 33 года, первая и самостоятельная беременность.Первый скрининг был в 12 Нед. и 4 дня.Результат УЗИ:КТР 67БПР 20ОГ 73Носовая кость 2,3ТВП 2,1Кровь:ПАП 2,74Б.ХГЧ 7,29Далее, в связи с высоким ХГЧ, отправили пересдать ХГЧ и АФП.Пересдала на сроке 17 Нед. и 1...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Никулина Дарья Александровна · Answer · 2025-03-30T14:41:46+03:00

Обратите внимание, по другому способу подсчёта программа выдала все риски, как низкие.
НИПТ в любом случае никогда не считается лишним, даже при низких рисках.

Question 13

Твп 3,0 по первому скринингу

5 ответов

29 марта

700.00 р.

Здравствуйте,по 1 скринингу твп поставили 3,0,кровь пришла хорошая,сказали даже нипт не положен,но генетик отправляет на прокол,на узи к платному специалисту пойду 7 апреля Подскажите пожалуйста,что делать?

Виктория

Вопрос закрыт

Дуда Ольга Витальевна · Answer · 2025-03-29T08:37:12+03:00

Здравствуйте! По расчетам рисков астрайа нет необходимости в инвазивной диагностике. Вас информировали о возможности НИПТ. Но для направления на амниоцентез нет показаний.
Направить на инвазивную диагностику по одному из маркеров ТВП- можно лишь в случае осложненного гениалогического анамнеза (если в семье были случаи хромосомных аномалий).

Question 14

Завышенный PAPP-A

2 ответа

29 марта

700.00 р.

Добрый день , пришли анализы первого скрининга , в целом все хорошо, но РAPP-A 7697.6 мME/л и РАРР-А(корр. МоМ) 3.54 , b-хгч 95.0b-хгч (корр. МоМ) 1.36 , волнует именно РААР-А что завышен , подскажите опасно ли это? И поставили высокий риск преждевременных родов. Срок...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-03-29T07:46:47+03:00

Здравствуйте, отдельно показатели не оцениваются и абсолютно не имеют никакого значения, оценивается только непосредственно расчет рисков. Все риски по хромосомным патологиям низкие. Есть повышение риска преждевременных родов, но это только риск и требует наблюдения, контроль цевикометрии (измерение длины шейки матки) в динамике

Question 15

Муковисцидоз

1 ответ

28 марта

800.00 р.

Малышу пошел второй месяц. Подозрение на Муковисцидоз. Сдавали повторный скрининг из пяточки показатель 55,3. первый раз был 82,9. Отправили на потовые пробы показало 52, сказали наблюдать определенные симптомы. Вот не понимаю ничего, педиатр наша молчит толком ничего не...

Кристина, Красноярск

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина · Answer · 2025-03-29T09:29:55+03:00

Здоровья Вам. Если потом возникнут вопросы по результатам обследования- пишите.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врач-генетику