Синдром дауна — вопрос №1222480

Question

Синдром дауна — вопрос №1222480

Мирослава

458 просмотров

12 января 2023

Беременность 33 недели. 1 скрининг: Риск к аномалии 21 трисомии 1:1527, нос осмотрен, твп 1,3мм.
2 скрининг тоже пишут, все в норме (нос осмотрен, патологий не выявлено) вес 344г (на момент 20,5 недель)
На 3 скрининге выявлено АВК, замедление роста и маркеры ха.
Вопрос что с этим делать, так как прерывание уже невозможно, можно ли верить результатам узи и какова вероятность синдрома дауна?

Возраст: 22

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

патология

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

4 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Мирослава, 12 января 2023

Клиент

Асиет, здравствуйте, сам биох анализ мне не выдавали, есть из обменной карты указаны низкие/высокие риски. Знаю только по 21 хромосоме (врач озвучил)

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Мирослава, 13 января 2023

Клиент

Арусяк, здравствуйте, скажите пожалуйста, а задержка в росте может указывать на синдром?

Пожаловаться

Даллакян Арусяк Антоновна, 13 января 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Задержка роста плода встречается во много раз чаще, чем синдром Дауна, поэтому прямой взаимосвязи нет.

Пожаловаться

Мирослава, 13 января 2023

Клиент

Арусяк, скажите пожалуйста, а могли они во время узи пропустить отсутствие кости носа? На последнем узи возникли сомнения, хотя до этого все находили. Я правильно понимаю, что это почти всегда синдром дауна или это может быть особенностью ребёнка?

Пожаловаться

Даллакян Арусяк Антоновна, 13 января 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

На самом деле на первом скрине работают очень хорошо обученные доктора, которые в обязательном порядке получают дополнительно сертификат международного образца, для разрешения выполнять именно первый скрининг, поэтому ошибка в таком значимом моменте как отсутствие носовой кости крайне маловероятна.
Если теоретически полагать, что носовой кости на первом скрининге не было, то это несомненно повысило бы риск трисомии 21.
У Вас по заключению УЗИ и носовая кость визуализировалась и ТВП было в норме.
Сейчас больше оснований к тому,что у малыша порок сердца не сочетается с синдромом Дауна, а изолированный.

Пожаловаться

Мирослава, 13 января 2023

Клиент

Арусяк, большое спасибо!

+ 1

Пожаловаться

Даллакян Арусяк Антоновна, 13 января 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Пожалуйста! Здоровья Вам и Вашему малышу!!!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу

Анонимный пользователь, 1 апреля

Здравствуйте! Как ваш ребенок?

Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Не могут поставить диагноз.

4 ответа

20 сентября 2022

Анастасия

Вопрос закрыт

УЗИ 2 скрининг

6 ответов

21 сентября 2023

Диана

Вопрос закрыт

Эритроциты в моче

4 ответа

30 сентября 2024

Екатерина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Эндометрий 5,8 на 28 день цикла.

6 ответов

13 марта

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ягумова Асиет Шихамовна, 12 января 2023 · Accepted Answer · 2023-01-12T18:37:45+03:00

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 12 января 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. У вас есть протокол биохимического скрининга в 12 недель? По узи нет хромосомных аномалий. Есть дефект межпредсердной перегородки

Принятый ответ

Цветкова Вера Николаевна, 12 января 2023 · Accepted Answer · 2023-01-12T18:45:56+03:00

Добрый день!
У вас есть порок сердца. В некоторых случаях бывает данный порок при хромосомных аномалиях. Но это случается далеко не всегда. Можно конечно проводить исследование НИПТ на хромосомные аномалии. Но смысла в этом нет. Вам все равно придётся родить ребёнка. Прерывание уже не делается. Порок коррегируется, хирургически. Ваи уже кардиохирурга должны были рассказать.

Даллакян Арусяк Антоновна, 13 января 2023 · Accepted Answer · 2023-01-13T00:58:00+03:00

Здравствуйте.
Далеко не каждый порок сердца сочетается с хромосомной аномалией у плода. Риск хромсомных аномалий, судя по результатам первого скрининга, у плода низкий.
С пороком сердца , консилиум постановил, что коррекция данного порока возможна, роды рекомендованы в учреждении высокой группы риска, для обеспечения реанимационной помощи новорождённому (при необходимости).
Определение кариотипа плода на данном этапе решающего значения не имеет, так как на тактике ведения она никак не отразится, беременность будет пролонгирована прерывать на таком сроке опасно.

Лаго Марина, 17 января 2023 · Accepted Answer · 2023-01-17T10:39:06+03:00

Здравствуйте!По результатам прохождения скринингов Вы не входите в группу риска по хромосомным патологиям плода.По всей вероятности у Вас изолированный порок серца,прерывание беременности в таком сроке беременности невозможно.Вам показано родоразрешение в специализированном лечебном учреждении,осмотр ребёнка кардиохирургом сразу после родов для решения вопроса об оперативном лечении ВПС у ребёнка.