Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1222480

Что вас беспокоит?

Синдром дауна

Беременность 33 недели. 1 скрининг: Риск к аномалии 21 трисомии 1:1527, нос осмотрен, твп 1,3мм. 2 скрининг тоже пишут, все в норме (нос осмотрен, патологий не выявлено) вес 344г (на момент 20,5 недель) На 3 скрининге выявлено АВК, замедление роста и маркеры ха. Вопрос что с этим делать, так как прерывание уже невозможно, можно ли верить результатам узи и какова вероятность синдрома дауна?

Нет
22 года
12 Января 2023·Просмотров: 854·Мирослава

Принятый ответ

Здравствуйте. У вас есть протокол биохимического скрининга в 12 недель? По узи нет хромосомных аномалий. Есть дефект межпредсердной перегородки

Асиет, здравствуйте, сам биох анализ мне не выдавали, есть из обменной карты указаны низкие/высокие риски. Знаю только по 21 хромосоме (врач озвучил)

Принятый ответ

Добрый день!
У вас есть порок сердца. В некоторых случаях бывает данный порок при хромосомных аномалиях. Но это случается далеко не всегда. Можно конечно проводить исследование НИПТ на хромосомные аномалии. Но смысла в этом нет. Вам все равно придётся родить ребёнка. Прерывание уже не делается. Порок коррегируется, хирургически. Ваи уже кардиохирурга должны были рассказать.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Далеко не каждый порок сердца сочетается с хромосомной аномалией у плода. Риск хромсомных аномалий, судя по результатам первого скрининга, у плода низкий.
С пороком сердца , консилиум постановил, что коррекция данного порока возможна, роды рекомендованы в учреждении высокой группы риска, для обеспечения реанимационной помощи новорождённому (при необходимости).
Определение кариотипа плода на данном этапе решающего значения не имеет, так как на тактике ведения она никак не отразится, беременность будет пролонгирована прерывать на таком сроке опасно.

Арусяк, здравствуйте, скажите пожалуйста, а задержка в росте может указывать на синдром?

Задержка роста плода встречается во много раз чаще, чем синдром Дауна, поэтому прямой взаимосвязи нет.

Арусяк, скажите пожалуйста, а могли они во время узи пропустить отсутствие кости носа? На последнем узи возникли сомнения, хотя до этого все находили. Я правильно понимаю, что это почти всегда синдром дауна или это может быть особенностью ребёнка?

На самом деле на первом скрине работают очень хорошо обученные доктора, которые в обязательном порядке получают дополнительно сертификат международного образца, для разрешения выполнять именно первый скрининг, поэтому ошибка в таком значимом моменте как отсутствие носовой кости крайне маловероятна.
Если теоретически полагать, что носовой кости на первом скрининге не было, то это несомненно повысило бы риск трисомии 21.
У Вас по заключению УЗИ и носовая кость визуализировалась и ТВП было в норме.
Сейчас больше оснований к тому,что у малыша порок сердца не сочетается с синдромом Дауна, а изолированный.

Арусяк, большое спасибо!

Пожалуйста! Здоровья Вам и Вашему малышу!!!

Принятый ответ

Здравствуйте!По результатам прохождения скринингов Вы не входите в группу риска по хромосомным патологиям плода.По всей вероятности у Вас изолированный порок серца,прерывание беременности в таком сроке беременности невозможно.Вам показано родоразрешение в специализированном лечебном учреждении,осмотр ребёнка кардиохирургом сразу после родов для решения вопроса об оперативном лечении ВПС у ребёнка.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.