Что вас беспокоит?

Маленькая носовая кость у плода

Доброго дня .мне 29 лет , сейчас нахожусь на 17 неделе беременности . Меня пугают рождением ребенка с СД. Сначала на первом скрининге пришла плохая кровь, повышен хгч , по узи всё было в норме . Сделала второй б/х скрининг (его результаты меня тоже очень смущают ) и пошла с ним к генетику , где со мной особо даже разговаривать не стали и сказали что прокол не оправдан , риски низкие . На 15ой неделе делала ещё раз узи перед вторым скринингом где мне намерили носовую кость 2,6мм , что не вписывается ни в какие нормы. И бедренная косточка написано что на 14 недель а не на 15 . Гинеколог моя напугана и все меня отправляют на нипт, что гинеколог , что узист тоже про нипт говорила . Удовольствие не из дешевых(( подскажите действительно ли всё так плохо? Скрининги и узи прикрепляю

29 лет
2 Августа 2023·Просмотров: 1375·Алина

Здравствуйте. По 1 скринингу риски хромосомной патологии низкие.
Гипоплазия перегородки это уже другой вопрос. После рождения консультация череп но-лицевого хирурга.
Как маркер синдрома Дауна может быть, но если сравнивать 1 скрининг и находки на последующих узи, предпочтение отдаём скринину. Его достоверность около 86%.
100% исключить хромосомные аномалии может лишь инвазивный метод, типа амниоцентез, биопсия хорион.
Укорочение бедра на 1 неделю клин значения не несёт.

Принятый ответ

Добрый день.
Тут просто надо разложить все по полочкам. Есть 3 метода : - скрининги, с достоверностью 90%, нипт - с достоверностью 95 и инвазивные методы с достоверностью 99%.
Первый скрининг у вас в норме, инвазивная диагностика не показана и дальнейшие потуги по замеру носов и т.п. не показаны тоже, потому что ценность их падает с каждой неделей. У всех людей разные носы.
А НИПТ - находится в стороне от государственной системы генетической помощи, всякий человек волен их проходить или не проходить, и принимать обывательские советы, зовущие к их проведению или не принимать.
Еще проще говоря - у вас все хорошо и "инвазивка" не показана.
НИПТ - всегда в ваших руках и только в желании увеличить точность диагностики благополучия с 90 до 95%.

Здравствуйте
Ваша ситуация сомнительная. Тк чаще всего низкие риски по первому скринингу , это хороши положительный признак
Но носовая кость , может быть и в норме маленькая
Лучше всего выполнить инвазивный метод диагностики
Он с достоверностью 99%

Принятый ответ

Здравствуйте, у Вас крайне низкие риски развития синдрома Дауна, поэтому необходимости в НИПТ у Вас нет никакой.
Если размеры какой то части тела отличаются от остальных на срок менее 2 недель, это вариант нормы, а не признак патологии, так как ребенок растет не симметрично

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.