Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №1824723

Что вас беспокоит?

Омфалоцеле

Здравствуйте! Беременномть ЭКО 13 недель. Двойня ДХДА. По результатам УЗИ на скрининге сначала поставили гастрошизис, сегодня была на экспертном УЗИ. Диагноз скорректировали, теперь ставят омфалоцеле. Сказали, что маленькое. Но, если раньше риски по крови были низкие, то теперь с учётом омфалоцеле их пересчитали и вышел высокий риск хромосомных аномалий у одного из плодов. Дала согласие на амниоцентез, но он будет только через три недели и ещё три ждать результат. Скажите пожалуйста, есть ли смысл сдать НИПТ сейчас? Чтоб хотя бы примерно знать, к чему готовиться? И ещё вопрос, если всё же подтвердятся хромосомные аномалии у этого плода, то есть ли хоть какой-то вариант оставить один здоровый плод, а другой убрать? Или на сроке 20-22 недели только либо прерывание обоих плодов, либо обоих рожать??? Результаты скрининга прикрепила.

34 года
16 Января 2024·Просмотров: 725·Ольга, Москва

Здравствуйте. НИПТ информативный метод. Есть смысл сделать только его и на этом остановиться. Рисков для малышей никаких, а показательность на уровне амниоцентеза

Принятый ответ

Здравствуйте.
НИПТ это метод, где находят фрагменты фетального ДНК в вашей крови.
Отдифференцировать чьё именно это ДНК, какого из плодов нельзя.
Поэтому с двойней НИПТ не информативен.
Только амниоцентез.
Одного прервать, а второго оставить нельзя.

Здравствуйте. Конечно лучше сделать нипт, это очень информативный анализ и неинвазивный

Здравствуйте. Да , вы можете сделать анализ нипт . Он покажет наличие хромосомных аномалий , но не определит какого плода именно .

Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой.
При подтверждении хромосомной аномалии одного плода вы можете рассмотреть вариант его редукции , но рожать скорей всего придется обоих .

Анна Михайловна, если всё же будет ХА у одного из плодов, я могу принять решение о том, чтобы полностью прервать беременность?

Да , это ваще право . По медицинским показаниям.

Добрый день.
Инвазивную диагностику при выявлении пороков обычно проводят, но приступайте к этому без особенного страха. Омфалоцеле - не является общепринятым маркером ХА, а "переучесть" хорошие результаты скрининга - невозможно.
Вмешательства, в ходе которых проводят "редукцию" одного из плодов - существуют, хотя, конечно, проводят их только в крупных медицинских центрах.
НИПТ всегда можно сдать по вашему желанию, только стоит заранее узнать, рассчитана ли методика, которой пользуется конкретная лаборатория, на обследование многоплодной беременности (есть и такие варианты НИПТ). Инвазивной диагностики НИПТ не заменяет.

Игорь Игоревич, там ещё и оболочечное прикрепление пуповины у того плода, который с омфалоцеле. Генетик сказала, что это тоже может являться маркером хромосомных аномалий. Так ли это на самом деле?

Принятый ответ

Генетику по логике должно быть виднее.
Могу сказать, что ранее где-то читать об этом мне не приходилось. Типы прикрепления пуповины (центральное, краевое, оболочечное) - с генетикой не должны быть связаны, как и большинство пороков развития.

Игорь Игоревич, спасибо большое за ответ!

Здравствуйте. Нипт достоверный и безопасный метод диагностики. Сдайте его.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.