Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №1861377

Что вас беспокоит?

Гипоплазия нк. Второй скрининг.

Здравствуйте! В третью беременность столкнулась с ситуацией. На первом скрининге в 12.4 недели, обратили внимание на носовую кость ниже нормы 1.4 мм. Гинеколог сказала кровь хорошая. Но, немного завышен хгч 2.18 МоМ. На доп. анализы не направляли. Но, на втором скрининге на узи намерили кость 5 мм. в диагнозе гипоплазия. Маркеры ХА. НА 21 недели переделала скрининг в клинике 5.6 мм., что тоже ниже нормы. У мужа большой нос, ото лба начинается. У меня картошкой. Сильно переживаю. Пошла к генетику, рекомендовала НИПТ. Сдала. Но, результаты только через 15 рабочих дней. Нет времени столько ждать. Хочу сделать амиоцентез. Переживаю стоит ли оно того, но пока НИПТ дождусь уже все сроки к прерыванию пропущу. Если вдруг результаты будут плохие..

Нет
28 лет
31 Января 2024·Просмотров: 751·Виолетта, Краснодар

Принятый ответ

Здравствуйте.
Гипоплазия носовой кости как отдельная находка к хромосомной патологии не относится.
Если по первому скринингу риски хромосомной патологии низкие, с большой вероятностью плод с нормальным хромосомные набором.
Нипт достоверный метод диагностики на 99% для синдрома Дауна.

Екатерина Сергеевна, НИПТ конечно мне наиболее удобен. Я не раздумывая, сдала. Но, сроки его исполнения длительны. Сдала на 20-й недели и переживаю в случае чего не попасть в сроки для прерывания. Подскажите достоверно до 22 или 24 недели?
Да и мозаицизм НИПТ не увидит. Поэтому есть ли всё же смысл сделать амниоцентез?

До 22 недель.
Амниоцентез так же занимает время.

Екатерина Сергеевна, других альтернатив нет? Чтобы уложится в сроки. Fish метод имеет смысл делать?

Генетик амниоцентез вам не предлагал?

Принятый ответ

Виолетта, здравствуйте
Прежде всего, в оценке рисков хромосомной аномалии мы ориентируемся именно на 1 скрининг. 2 и 3ий уже служат другим целям.

По результату 1го скрининга у Вас риски хр.аномалий низкие. Носовая косточка небольшая, но она есть. А это главное.

Евгения Эдуардовна, но ведь по мимо нк, у меня повышен хгч. Это ведь тоже как один из определяющих факторов к синдрому?

Отдельно биохимические показатели мы никогда не оцениваем, только в совокупности. Программа на основании их, а также с учетом Вашего возраста, веса и роста, анамнеза, хр.болезней рассчитывает риски.

Поэтому на изолированное повышение одного из показателей не стоит обращать внимания.

Принятый ответ

Здравствуйте
По возможности все же лучше сделать амниоцентез, т.к. Вы правильно написали, что мозаицизм нипт не увидит
Можно упустить время
Амниоцентез обычно готовится быстро

Принятый ответ

Здравствуйте, главное есть носовые косточки, и дождитесь результата нипт

Принятый ответ

Здравствуйте!Рекомендую Вам сделать амниоцентез,так как достоверность НИПТ составляет 98%.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.