Что вас беспокоит?
Миопатия дюшена???
Здравствуйте, сыну 3 года. Случайно обнаружили высокие показатели кфк 2891 аст Али и лдг. Подозревают миопатию Сдали на генетику анализ прикреплю. В больнице делали энмг негрубые нарушения есть, сердце норма. Бывает у ребенка мышца бедра на ноге напрягается и он не сгибает ее и тянет больше никаких проявлений. Ребенок активный бегает прыгает. Подскажите что делать??
Принятый ответ
Добрый день, а что по неврологический осмотру, есть нарушения в неврологическом статусе? Тонус мышцы, рефлексы не нарушены? Просто если неврологический статус хороший то возможно причина в ЖКТ, с печенью все хорошо, обменных нарушений нет? Результаты энмг прикрепите пожалуйста
Шукуфа Рамиз кызы, я сейчас прикрепила анализы, а эмнг нет просто в выписке написано не грубые нарушения. Мы лежали с сыном в больнице с увеличением желудочного пузыря увеличен в 4 раза, печень проверили все нормально и генетические анализы на заболевание тоже норма.
Были у 3 неврологов явных проявлений не видит никто.
Скажите а на Беккера у вас тоже взяли анализ генетический? С печенью и желчным сейчас проблема решилась ?
Шукуфа Рамиз кызы, на Беккера не сдавали конкретно, с желочным пузырем ничего не решили, выписали нас назначили лечение тримедат и желчегонные таблетки и все. В больнице делали и МРТ и Узи, рентген желчного
Подскажите вы из какого города? Не уральского региона?Я верно поняла помимо миодистрофии у вас ни на что анализы не брали?
Шукуфа Рамиз кызы, я и муж с Украины дети родились в рф Московская область.
Брали генетические сейчас прикреплю
поняла, просто у меня есть в городе специалист, который занимается заболеваниями по Уральскому ФО и он бесплатно берет анализы на генет. заболевания при подозрении на СМА и миодистр. Дюшена, и отбирают туда детей именно с повышенным КФК
Шукуфа Рамиз кызы,
Сейчас по анализам нашим что скажите?
Посмотрела все приложенные файлы, ничего критичного нет, что говорило бы о болезни, генетик не говорил обследоваться на что то ещё?
Шукуфа Рамиз кызы, а мутацию которую выявили не являются заболеванием?
Оно не описано как заболевание, то есть такого заболевания с такой последовательность нуклеотидов ( генов) в популяции генетического не описано
Принятый ответ
Здравствуйте, а есть возможность приложить видео как ребенок ходит?
Юлия Юрьевна, здравствуйте, не знаю как сюда прикрепить видео, но врачи на очном приеме ничего не замечают.
Попробуйте на Яндекс диск а сюда ссылку.
Юлия Юрьевна, это видео сегодня сняла, когда сын жалуются что ножка болит и тянет ее не сгибая, это на пару минут и дальше нормально ходит. Сниму завтра как ходит обычно
https://disk.yandex.ru/i/Ljv00GvXE2yTkw
Да, по возможности прикрепите как ходит обычно.
Юлия Юрьевна, памяти нет записала только 2 сек
https://disk.yandex.ru/i/Gk2FW0eXEizc_w
По походке в целом ничего критичного не вижу и если вы говорите что при очном осмотре тоже все хорошо это самое главное, касаемо анализов а генетик вас смотрел?
Юлия Юрьевна, смотрел генетик и невролог в феврале, записаны на конец мая к генетику.
А есть заключение генетика?
Юлия Юрьевна, там описание и назначение на анализы.
Ходьба не затруднена. С Пола встает без использования вспомогательных приемов. Все больше ничего такого
Поняла, повторюсь по видео ничего критичного не вижу, касаемо анализов по возможности можно проконтролировать и косвенно такое может были связано с жкт.
Юлия Юрьевна, посоветуйте пожалуйста какие анализы можно сдать чтобы окончательно исключить диагнозы дистрофии и диагнозы возможно связанные с мутацией генов
Это вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Юлия Юрьевна, поняла спасибо
Похожие вопросы по теме
- 10 Ноября 201910 ответов
- 4 Мая 20218 ответов
- 17 Ноября 202283 ответа
- 8 Декабря 202217 ответов