Миопатия дюшена??? — вопрос №2040643

Question

Миопатия дюшена??? — вопрос №2040643

Людмила

1184 просмотра

10 апреля 2024

Здравствуйте, сыну 3 года. Случайно обнаружили высокие показатели кфк 2891 аст Али и лдг. Подозревают миопатию Сдали на генетику анализ прикреплю. В больнице делали энмг негрубые нарушения есть, сердце норма. Бывает у ребенка мышца бедра на ноге напрягается и он не сгибает ее и тянет больше никаких проявлений. Ребенок активный бегает прыгает. Подскажите что делать??

Возраст: 3

Вопрос закрыт

мышцы

ноги

миопатия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Людмила, 10 апреля 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, я сейчас прикрепила анализы, а эмнг нет просто в выписке написано не грубые нарушения. Мы лежали с сыном в больнице с увеличением желудочного пузыря увеличен в 4 раза, печень проверили все нормально и генетические анализы на заболевание тоже норма.
Были у 3 неврологов явных проявлений не видит никто.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 10 апреля 2024

Невролог, Детский невролог

Скажите а на Беккера у вас тоже взяли анализ генетический? С печенью и желчным сейчас проблема решилась ?

+ 1

Пожаловаться

Людмила, 10 апреля 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, на Беккера не сдавали конкретно, с желочным пузырем ничего не решили, выписали нас назначили лечение тримедат и желчегонные таблетки и все. В больнице делали и МРТ и Узи, рентген желчного

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 10 апреля 2024

Невролог, Детский невролог

Подскажите вы из какого города? Не уральского региона?Я верно поняла помимо миодистрофии у вас ни на что анализы не брали?

+ 1

Пожаловаться

Людмила, 10 апреля 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, я и муж с Украины дети родились в рф Московская область.
Брали генетические сейчас прикреплю

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 11 апреля 2024

Невролог, Детский невролог

поняла, просто у меня есть в городе специалист, который занимается заболеваниями по Уральскому ФО и он бесплатно берет анализы на генет. заболевания при подозрении на СМА и миодистр. Дюшена, и отбирают туда детей именно с повышенным КФК

Пожаловаться

Людмила, 11 апреля 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы,
Сейчас по анализам нашим что скажите?

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 11 апреля 2024

Невролог, Детский невролог

Посмотрела все приложенные файлы, ничего критичного нет, что говорило бы о болезни, генетик не говорил обследоваться на что то ещё?

Пожаловаться

Людмила, 11 апреля 2024

Клиент

Шукуфа Рамиз кызы, а мутацию которую выявили не являются заболеванием?

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 11 апреля 2024

Невролог, Детский невролог

Оно не описано как заболевание, то есть такого заболевания с такой последовательность нуклеотидов ( генов) в популяции генетического не описано

Пожаловаться

Людмила, 10 апреля 2024

Клиент

Юлия Юрьевна, здравствуйте, не знаю как сюда прикрепить видео, но врачи на очном приеме ничего не замечают.

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 10 апреля 2024

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Попробуйте на Яндекс диск а сюда ссылку.

Пожаловаться

Людмила, 11 апреля 2024

Клиент

Юлия Юрьевна, это видео сегодня сняла, когда сын жалуются что ножка болит и тянет ее не сгибая, это на пару минут и дальше нормально ходит. Сниму завтра как ходит обычно
https://disk.yandex.ru/i/Ljv00GvXE2yTkw

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 11 апреля 2024

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Да, по возможности прикрепите как ходит обычно.

Пожаловаться

Людмила, 11 апреля 2024

Клиент

Юлия Юрьевна, памяти нет записала только 2 сек
https://disk.yandex.ru/i/Gk2FW0eXEizc_w

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 11 апреля 2024

Детский невролог, Невролог, Педиатр

По походке в целом ничего критичного не вижу и если вы говорите что при очном осмотре тоже все хорошо это самое главное, касаемо анализов а генетик вас смотрел?

Пожаловаться

Людмила, 11 апреля 2024

Клиент

Юлия Юрьевна, смотрел генетик и невролог в феврале, записаны на конец мая к генетику.

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 11 апреля 2024

Детский невролог, Невролог, Педиатр

А есть заключение генетика?

Пожаловаться

Людмила, 11 апреля 2024

Клиент

Юлия Юрьевна, там описание и назначение на анализы.
Ходьба не затруднена. С Пола встает без использования вспомогательных приемов. Все больше ничего такого

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 11 апреля 2024

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Поняла, повторюсь по видео ничего критичного не вижу, касаемо анализов по возможности можно проконтролировать и косвенно такое может были связано с жкт.

Пожаловаться

Людмила, 11 апреля 2024

Клиент

Юлия Юрьевна, посоветуйте пожалуйста какие анализы можно сдать чтобы окончательно исключить диагнозы дистрофии и диагнозы возможно связанные с мутацией генов

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 11 апреля 2024

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Это вам лучше проконсультироваться с генетиком.

+ 1

Пожаловаться

Людмила, 12 апреля 2024

Клиент

Юлия Юрьевна, поняла спасибо

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Подагра лечение

3 ответа

24 апреля 2020

Жанна

Вопрос закрыт

Тянущие боли,спазмы в мышцах ног

5 ответов

4 июня 2022

Дмитрий

Вопрос закрыт

Ломит руки и ноги (выкручивает, как судороги, но постоянно)

5 ответов

11 февраля 2023

Инга, Тюмень

Вопрос закрыт

Шелушение и корка на пальцах ног

5 ответов

17 ноября 2023

nikka999.89@mail.ru, Москва

Вопрос закрыт

Возможно нистагм?

3 ответа

19 июля 2024

Владимир, Уфа

Вопрос закрыт

Ноет между лопаток

3 ответа

29 июля 2024

allas55@yandex.ru, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 10 апреля 2024 · Accepted Answer · 2024-04-10T15:29:04+03:00

Добрый день, а что по неврологический осмотру, есть нарушения в неврологическом статусе? Тонус мышцы, рефлексы не нарушены? Просто если неврологический статус хороший то возможно причина в ЖКТ, с печенью все хорошо, обменных нарушений нет? Результаты энмг прикрепите пожалуйста