Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №2617754

Что вас беспокоит?

ДНК плода в крови женщины после выкидыша

Добрый день. Изначально было беременность двойней (ди-ди), в 7 недель случился выкидыш одного плода, второй остался, успешно развавается. Через 2 недели после выкидыша сдала НИПТ Панораму в гемотесте, пришёл ответ - триплоидия. В тот момент с генетиком решили, что в результаты анализа вмешалась остаточная ДНК выкидыша. Пересдала нипт через 2 месяца (срок после выкидыша 2,5 месяца), ответ снова пришёл триплоидия. При этом первый скринг и по крови и по узи хороший, узи делаю регулярно, раз в 2 недели, ребёнок развивается по сроку, хромосомные аномалии на узи не видят. Подскажите, насколько достоверным можно считать данный нипт и нужно ли его вообще брать во внимание, учитывая мою историю с выкидышем?

34 года
12 Ноября 2024·Просмотров: 301·Ирина

Принятый ответ

добрый день! учитывая то, какие результаты показал нипт, вам нужно получить консультацию генетика и рассмотреть прохождение инвазивной диагностики.
вы делали нипт дважды и в разное время, концентрация фетальной днк снижается в любом случае.

скрининг, к сожалению, не точное исследование и не всегда говорит правду.

Алина Владимировна, возможно ли, что триплоидию не видно на узи?

да, такое возможно, к сожалению.
генетические тесты и инвазивная диагностика в разы точнее скрининга.

Алина Владимировна, меня смущает тот факт, что Панорама является сверхчувствительным тестом и очевидно, ловит минимальную фетальную фракцию. Обычный нипт (не Панорама) мне пришёл с низкими рисками по всем синдромам, но он не анализирует триплоидию.

Ирина, поэтому я и рекомендую вам пройти инвазивную диагностику. это будет окончательной точкой в дообследовании. в акушерстве и гинекологии мы придерживаемся тактики по более худшему результату.

за 2.5 мес фетальная ДНК снижается + на 7 нед ее количество еще не такое большое на самом деле. НИПТ информативен минимум с 8 нед, обычно рекомендуют делать с 10 нед.

Принятый ответ

Здравствуйте, в вашем случае НИПТ не информативен, т к была двойня. Вам в таком случае нужна инвазивная диагностика для исключения патологии

Елена Федоровна, подскажите, пожалуйста, разве возможно, что признаков триплоидии не видно на узи в 21 неделю? Насколько я читала, это сильные генетические отклонения, котрые вряд ли можно не увидеть. Или я ошибаюсь? Просто кордоцентез имеет свои риски, на которые я пока не уверена, что готова, тк результат нипта не внушает мне доверия.

Ирина, решение принимать только Вам. И любое решение - будет верным. По узи ничего 100% исключить нельзя. Конечно, более вероятно, что эта патология имелась у плода, который не стал развиваться, но 100% ответа на этот вопрос без инвазивной диагностики никто не даст

Принятый ответ

Здравствуйте. К сожалению в данной ситуации рекомендуется именно проведение инвазивной диагностики.

Принятый ответ

Здравствуйте. Вам показано пройти консультацию генетика и НИПТ

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.