Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №2968354

Что вас беспокоит?

Скрининг, НИПТ, результаты анализов

Здравствуйте! В 13 недель сделали скрининг, все отлично, риски патологий минимальные. Подскажите пожалуйста, стоит ли сделать тест НИПТ, если у мужа от 1 брака ребенок рожден с синдромом «Вильямса» ?! Очень переживаю на этот счёт. Беременность первая, планированная, сейчас 14 недель. Хронических заболеваний нет, 31 год.

Нет
31 год
24 Февраля 2025·Просмотров: 415·Анонимный пользователь

Здравствуйте. Если по первому скринингу все риски низкие, то нипт делать не обязательно

Здравствуйте!
Всем беременным может быть рекомендован НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в дополнение к результатам скрининга с 10 недель беременности (не является заменой 1 комбинированного скрининга).

НИПТ можно делать даже при низких рисках по комбинированному скринингу, так как он считается безопасным исследованием, его точность выше 99,9% при диагностике наиболее частых хромосомных синдромов у плода.

Существуют разные панели исследований (например, только на синдром Дауна, или на все хромосомы), чаще всего беременным назначают НИПТ со стандартной панелью обследований - на определение наличия у плода трисомии по 21,13 и 18 хромосомам (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомия Х) + определение пола.
Есть также НИПТы, выявляющие некоторые микроделеционные синдромы.

Здравствуйте
Синдром Вильямса не выявляется при проведении НИПТ, к сожалению

Понимаю, что Вы переживаете, но шанс повтора такой патологии крайне мал

Здравствуйте, если по скринингу риски низкие, то как правило они отражают то, что низкий шанс возникновения трисомий 13,18 и 21. Это не гарантирует отсутствия синдрома Вильямса. Но он также не включён в базовую программу НИПТ. Если хотите сдать так как синдром может передаваться по наследству, то необходимо указать, что нужен расширенный НИПТ и чтобы в исследование включили данный синдром, если имеется такая возможность у лаборатории

Принятый ответ

Здравствуйте!

Синдром Вильямса возникает спонтанно и не связан с высоким риском повторения в следующих беременностях это не наследственное заболевание.
По результатам скрининга первого триместра риски низкие . Если вы хотите получить точную информацию о генетическом здоровье плода можно выполнить НИПТ- именно расширенный профиль . Решение о проведении НИПТ зависит от вашего уровня тревожности и желания получить дополнительную информацию.
Берегите себя и вашего малыша!

Благодарю ❤️

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.