Скрининг, НИПТ, результаты анализов — вопрос №2968354

Question

Скрининг, НИПТ, результаты анализов — вопрос №2968354

Анонимный пользователь

61 просмотр

24 февраля 2025

Здравствуйте! В 13 недель сделали скрининг, все отлично, риски патологий минимальные. Подскажите пожалуйста, стоит ли сделать тест НИПТ, если у мужа от 1 брака ребенок рожден с синдромом «Вильямса» ?!

Очень переживаю на этот счёт. Беременность первая, планированная, сейчас 14 недель. Хронических заболеваний нет, 31 год.

Возраст: 31

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

хроническое заболевание

тест нипта

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

5 ответов врачей

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 24 февраля

Гинеколог

Здравствуйте. Если по первому скринингу все риски низкие, то нипт делать не обязательно

Пожаловаться

Никулина Дарья Александровна, 24 февраля

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте!
Всем беременным может быть рекомендован НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в дополнение к результатам скрининга с 10 недель беременности (не является заменой 1 комбинированного скрининга).

НИПТ можно делать даже при низких рисках по комбинированному скринингу, так как он считается безопасным исследованием, его точность выше 99,9% при диагностике наиболее частых хромосомных синдромов у плода.

Существуют разные панели исследований (например, только на синдром Дауна, или на все хромосомы), чаще всего беременным назначают НИПТ со стандартной панелью обследований - на определение наличия у плода трисомии по 21,13 и 18 хромосомам (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомия Х) + определение пола.
Есть также НИПТы, выявляющие некоторые микроделеционные синдромы.

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 24 февраля

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте
Синдром Вильямса не выявляется при проведении НИПТ, к сожалению

Понимаю, что Вы переживаете, но шанс повтора такой патологии крайне мал

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 24 февраля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Здравствуйте, если по скринингу риски низкие, то как правило они отражают то, что низкий шанс возникновения трисомий 13,18 и 21. Это не гарантирует отсутствия синдрома Вильямса. Но он также не включён в базовую программу НИПТ. Если хотите сдать так как синдром может передаваться по наследству, то необходимо указать, что нужен расширенный НИПТ и чтобы в исследование включили данный синдром, если имеется такая возможность у лаборатории

+ 1

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 24 февраля

Клиент

Благодарю ❤️

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Боль внизу живота у мужчины

1 ответ

6 октября 2020

Марина, Рязань

Вопрос закрыт

Можно ли нам делать прививку.

1 ответ

31 марта 2021

Александр

Вопрос закрыт

Кожа трескается до болячки и болит

6 ответов

18 ноября 2024

Нина

Вопрос закрыт

Нет сил, усталость, головокружение, выпадение волос

4 ответа

10 января

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Диагностика ДППГ

6 ответов

2 февраля

Юлия

Вопрос закрыт

Повышение давления

5 ответов

8 мая

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Золотарева Маргарита Михайловна, 24 февраля · Accepted Answer · 2025-02-24T18:37:56+03:00

Здравствуйте!

Синдром Вильямса возникает спонтанно и не связан с высоким риском повторения в следующих беременностях это не наследственное заболевание.
По результатам скрининга первого триместра риски низкие . Если вы хотите получить точную информацию о генетическом здоровье плода можно выполнить НИПТ- именно расширенный профиль . Решение о проведении НИПТ зависит от вашего уровня тревожности и желания получить дополнительную информацию.
Берегите себя и вашего малыша!