Что вас беспокоит?
Скрининг, НИПТ, результаты анализов
Здравствуйте! В 13 недель сделали скрининг, все отлично, риски патологий минимальные. Подскажите пожалуйста, стоит ли сделать тест НИПТ, если у мужа от 1 брака ребенок рожден с синдромом «Вильямса» ?! Очень переживаю на этот счёт. Беременность первая, планированная, сейчас 14 недель. Хронических заболеваний нет, 31 год.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. Если по первому скринингу все риски низкие, то нипт делать не обязательно
Здравствуйте!
Всем беременным может быть рекомендован НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в дополнение к результатам скрининга с 10 недель беременности (не является заменой 1 комбинированного скрининга).
НИПТ можно делать даже при низких рисках по комбинированному скринингу, так как он считается безопасным исследованием, его точность выше 99,9% при диагностике наиболее частых хромосомных синдромов у плода.
Существуют разные панели исследований (например, только на синдром Дауна, или на все хромосомы), чаще всего беременным назначают НИПТ со стандартной панелью обследований - на определение наличия у плода трисомии по 21,13 и 18 хромосомам (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомия Х) + определение пола.
Есть также НИПТы, выявляющие некоторые микроделеционные синдромы.
Здравствуйте
Синдром Вильямса не выявляется при проведении НИПТ, к сожалению
Понимаю, что Вы переживаете, но шанс повтора такой патологии крайне мал
Здравствуйте, если по скринингу риски низкие, то как правило они отражают то, что низкий шанс возникновения трисомий 13,18 и 21. Это не гарантирует отсутствия синдрома Вильямса. Но он также не включён в базовую программу НИПТ. Если хотите сдать так как синдром может передаваться по наследству, то необходимо указать, что нужен расширенный НИПТ и чтобы в исследование включили данный синдром, если имеется такая возможность у лаборатории
Принятый ответ
Здравствуйте!
Синдром Вильямса возникает спонтанно и не связан с высоким риском повторения в следующих беременностях это не наследственное заболевание.
По результатам скрининга первого триместра риски низкие . Если вы хотите получить точную информацию о генетическом здоровье плода можно выполнить НИПТ- именно расширенный профиль . Решение о проведении НИПТ зависит от вашего уровня тревожности и желания получить дополнительную информацию.
Берегите себя и вашего малыша!
Благодарю ❤️
Похожие вопросы по теме
- 8 Июня 202234 ответа
- 15 Марта 202411 ответов
- 16 Марта 20248 ответов
- 11 Октября 202421 ответ