Что вас беспокоит?

Дефицит биотинидазы

Добрый день! У мужа выявили генетическим тестом мутации в генах приводящие к дефициту биотинизады. Пишут что у него болезнь не разовьется но может развиться у детей. Что делать чтобы предотвратить вероятность заболевания у ребенка ? Мы планируем беременность

Нет
30 лет
15 Марта 2025·Просмотров: 469·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте! Я так понимаю данный дефицит есть только по анализу, у мужа никак не проявляется? Видимо гетерозиготное носительство. Если у Вас также есть данный признак генетический в гетерозиготном носительстве, то вероятность 25 процентов проявления дефицита у ребёнка, 50% может быть носителем, но без признаков, 25% -будет здоровым. Если по генетике у Вас все хорошо, то вероятность минимальная проявления данного дефицита

Здравствуйте! Вам необходимо сдать анализ на носительство дефицита биотинидазы. Если муж не болеет,а только является гетерозиготном носителем,то в случае выявления такого же носительства у Вас,риск передачи заболевания ребенку 25%

Здравствуйте! Я сдала тест. У меня нет этого носительства

Принятый ответ

Прекрасно. Волноваться не о чем.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.