Консультация врача-генетика /

Дефицит биотинидазы — вопрос №3030232

75 просмотров

Добрый день! У мужа выявили генетическим тестом мутации в генах приводящие к дефициту биотинизады. Пишут что у него болезнь не разовьется но может развиться у детей. Что делать чтобы предотвратить вероятность заболевания у ребенка ? Мы планируем беременность

Возраст: 30

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать вопрос врачу онлайн по волнующей проблеме просто и без регистрации. Специалисты оказывают консультации круглосуточно. Попробуйте!

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте! Я так понимаю данный дефицит есть только по анализу, у мужа никак не проявляется? Видимо гетерозиготное носительство. Если у Вас также есть данный признак генетический в гетерозиготном носительстве, то вероятность 25 процентов проявления дефицита у ребёнка, 50% может быть носителем, но без признаков, 25% -будет здоровым. Если по генетике у Вас все хорошо, то вероятность минимальная проявления данного дефицита
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте! Вам необходимо сдать анализ на носительство дефицита биотинидазы. Если муж не болеет,а только является гетерозиготном носителем,то в случае выявления такого же носительства у Вас,риск передачи заболевания ребенку 25%

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Здравствуйте! Я сдала тест. У меня нет этого носительства
Врач-генетик
Прекрасно. Волноваться не о чем.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Сыпь новорожденных
18 сентября 2022
Татьяна
Вопрос закрыт
У ребенка 6 день температура, что делать?
30 июля 2023
Татьяна, Аткарск
Вопрос закрыт
Сыпь вокруг рта
15 июля 2024
Ксенька, Нижний Новгород
Вопрос закрыт
Синяки на ногах
8 августа 2024
Алина
Вопрос закрыт
Высыпание на логтях
5 ноября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса