Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3162345

Что вас беспокоит?

Какой анализ нужно сдать на определение мутации

Здравствуйте уважаемые доктора , в 3 месяца из за опоясывающего нижнию часть туловища у ребенка пятном "кофе с молоком "( ещё имеются размытые пятна по середине чуть выше лопаток, и на предплечье) невролог написала в амбулаторную карту ОСЛОЖНЕНИЕ основного диагноза(ПЦНС) ФАКОМАТОЗ...дальнейших действий мне не обозначила, я искала сама....помимо узких специалистов хирург,ортопед ,офтальмолог ,ДЕРМАТОЛОГ,онколог, узи головного мозга,шоп,и внутренних органов , прошли областных специалистов кардиолога ,офтальмолога (с обследованием глазного дна), педиатра,невролга , и генетика...и все сделали запись НА ДАННЫЙ МОМЕНТ РЕБЕНОК РАЗВИТ ПО ВОЗРАСТУ ,ОСНОВАНИЙ ДЛЯ ФАКАМОТОЗА НЕТ......наблюдать.....скажите пожалуйста...генетик не назначил никакого генетического анализа на мутацию ,обосновав это ,тем что ребёнок ещё маленький... 1)действительно ли это страшное заболевание проявляется в 8-9 лет? И только лишь пятна указывают на нейрофиброматоз? 2)что генетический тест на нейрофиброматоз не информативен?

23 Апреля 2025·Просмотров: 147·Екатерина, Кемерово

Принятый ответ

Здравствуйте.
Только по наличию пятен мы не можем говорить о таком диагнозе как нейрофиброматоз.
Клинические симптомы могут проявляться в разном возрасте.
ДНК - диагностика дает возможность уточнить диагноз, но насколько она обоснованна в вашем случае.

Здравсивуйте Екатерина,Весь консилиум врачей которые мы прошли написали в заключении НА МОМЕНТ КОНСУЛЬТАЦИИ не выявлено проявление болезни, диагноз не ставят , говорят наблюдайте, разве анализ не сможет поставить точку в этом вопросе?

Может я что то не понимаю ,но если он есть это ген , то анализ же должен это показать?

Дело в том, что генетический анализ может подтвердить, но не исключить диагноз. Поэтому так важно опираться на клиническую картину.
По своему усмотрению вы можете сдать анализ.

Даже если заболевания нет?

Даже если убедительных данных за это заболевание нет, просто анализ в этом случае может быть не информативен.

Екатерина, если вас действительно очень сильно это беспокоит, то тогда сдайте ДНК-диагностику. По крайне мере, если не будет выявлено тяжелых мутаций, которые отвечают за классическую картину заболевания, то это тоже будет хорошо.

Действительно только пятна в нашем возрасте (4 мес) могут быть сигналом к этой жуткой болезни? И больше ничего, что жто заболевание проявляет себя, я имею ввиду другими коиническими проявлениями , лишь более во взрослом возрасте?

Екаиерина ,Как это ДНК диагностика называется? Конечно беспокоит, извините , я не могу понять ,почему этот анализ не может быть информативен, если по анализу покажет либо отрицательно либо положительно, даже если на данный период нет никаких клинических проявлений, кроме пятен?

Просто это же можно сойти с ума ,в каждодневном наблюдении и ожидании....

Есть панель " Туберозный склероз и нейрофиброматоз" в лаборатории Геномед.
В МГНЦ есть бесплатная программа, но она проводится для детей с плексиформной нейрофибромой.

Если действительно врачи не могут объяснить происхождение пятен, то вполне возможно имеет смысл обследоваться.
Начать можно с данной панели.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.