Что вас беспокоит?
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
Девушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с результатами - во вложении. Какой в данном случае рекомендуется порядок дальнейших действий?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями.
Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания.
Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ.
Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Здравствуйте! Нужно ли мне тоже сдавать такой же анализ? Если да, то когда: сразу вместе с мужем или только в случае, если в результате его анализа выяснится, что он является носителем этого гена?
У вас выявлено носительство. Обследовать надо только супруга.
Если у супруга не будет обнаружен данный ген, то ребенок тоже может быть носителем? Если ребенок будет носителем, то это как-то может на нем сказаться?
50%. Нет, на здоровье и развитии ребенка это никак не скажется. Мы все носители по разным данным от 4 до 6 тяжелых рецессивных мутаций.
Сегодня супруг сдал анализ. Если у него будут обнаружены какие-то другие отклонения, в таком случае нужно будет что-то делать?
Тогда надо будет решить вопрос о проведении инвазивной диагностики. Амниоцентеза с целью выявления наличия или отсутствия данного генетического заболевания у плода.
Я имею в виду, если у супруга не будет обнаружен данный тип мутации, который сейчас обнаружили у меня, но будет обнаружен какой-то другой. Что нужно будет делать в таком случае?
Смотря о чем речь. Если другой патогенный вариант в одном гене,то возможно компаунд-гетерозигота.
Нужно смотреть результата анализа.
Принятый ответ
Здравствуйте! Анализ на носительство мутации в гене IDUA необходимо сдать мужу ( желательно в той же лаборатории).
1.Если у супруга носительство не обнаружат,то ребенок будет таким же носителем,как Вы или полностью здоров.
2. Если у мужа обнаружат носительство мутации,то риск заболевания для ребенка 25%. Тогда нужна будет очная консультация генетика и дальнейшей обследование
Здравствуйте! Нужно ли мне тоже сдавать такой же анализ? Если да, то когда: сразу вместе с мужем или только в случае, если в результате его анализа выяснится, что он является носителем этого гена?
Если у супруга не будет обнаружен данный ген, то ребенок тоже может быть носителем? Если ребенок будет носителем, то это как-то может на нем сказаться?
Вам сдавать не нужно.
Если у мужа не выявится носительство,то ребенок либо здоровый носитель ,как Вы,либо как супруг
Сегодня супруг сдал анализ. Если у него будут обнаружены какие-то другие отклонения, в таком случае нужно будет что-то делать?
Сегодня супруг сдал анализ. Если у него будут обнаружены какие-то другие отклонения, в таком случае нужно будет что-то делать?
Чтобы ответить на этот вопрос, необходимо увидеть результат анализа
Принятый ответ
Здравствуйте!
По приложенным результатам обследования можно сделать вывод что вы являетесь носителем мутации в гене IDUA. В такой ситуации дообследование требуется в отношении вашего партнера. Если у него результат будет отрицательным- ребенок будет носителем, но заболевание клинику не даст; в противном случае вероятность рождение ребенка с мукополисахаридозом составляет 25 процентов.
Похожие вопросы по теме
- 27 Августа 202014 ответов
- 11 Февраля 20223 ответа